Nyheter och press

Hudsjukdom hos nyfödda beror på genetisk mutation

Pressmeddelande
2009-08-12

I en ny studie som publiceras i tidskriften American Journal of Human Genetics visar Uppsalaforskare på orsaken till en variant av hudsjukdomen iktyos - det så kallade iktyos prematuritetssyndromet. Vid sjukdomen sätter det sjuka fostret igång värkarbetet redan under graviditetsvecka 28-30 och uppvisar svåra hudförändringar vid födseln som ger livslånga besvär.

Orsaken till sjukdomen är störd fettsyretransport i huden, en störning som orsakas av mutationer på gennivå. Det visar studien som gjorts av Uppsalaforskare i samarbete med forskare från Frankrike, Österrike och Algeriet.

Studien visar att iktyos prematuritetssyndromet (IPS) orsakas av mutationer på gennivå, som i sin tur resulterar i förändringar av ett specifikt protein kallat FATP4. Proteinet är viktigt för upptaget av de fettsyror som redan under fosterstadiet behövs för uppbyggnaden av hornlagret, hudens yttersta lager. Förändringarna medför att patienter uppvisar en störning av fettsyretransporten i det yttersta hudlagret, vilket orsakar sjukdomstillståndet.

Studien är publicerad i det senaste numret av den amerikanska tidskriften American Journal of Human Genetics (AJHG).
- Det här är den första sjukdomen som visat sig orsakas av mutationer i en fettransportör av det här slaget, säger Joakim Klar, som är forskare på institutionen för genetik och patologi vid Uppsala universitet.

Upptäckten kommer att medföra möjligheten att fastställa en sjukdomsdiagnos redan på fosterstadiet med ett DNA-test.
- Förhoppningen är att upptäckten även kan leda till förbättrad behandling av sjukdomen nu när vi vet hur den uppkommer, säger Joakim Klar.

Sjukdomsgruppen iktyos omfattar mer än 20 olika ärftliga tillstånd som kännetecknas av kraftigt förtjockat hornlager i huden och fjällning inom stora hudpartier. Alla former av iktyos ger skador på hudens skyddande funktion (så kallade barriärskador). Huden blir torr, förtjockad, fjällig och ibland även rodnad.

Läs artikeln på tidsskriftens hemsida: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(09)00282-1

För mer information, kontakta:
Joakim Klar, tel: 018 - 471 48 53, e-post: joakim.klar@genpat.uu.se">joakim.klar@genpat.uu.se
Niklas Dahl professor, tel 018 - 611 27 99, e-post: niklas.dahl@genpat.uu.se">niklas.dahl@genpat.uu.se