Perspektiv – för bättre vetande

10 miljoner nya genetiska varianter hittade i stor kartläggning

2017-08-23

33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats genom en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige. Med hjälp av storskaliga metoder för DNA-sekvensering har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Upptäckten kommer att göra det lättare att hitta och diagnosticera bland annat ärftliga sjukdomar.

Vid kartläggningen upptäcktes 33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya varianter som inte finns rapporterade sedan tidigare. Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.

- Den här resursen kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger professor Ulf Gyllensten på Uppsala universitet och SciLifeLab, som leder projektet.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer i befolkningen.

- Våra resultat visar på förekomsten av miljontals hittills oupptäckta genetiska varianter i Sverige, varav de flesta förekommer hos en låg andel av befolkningen. Det är viktigt att kartlägga dessa lågfrekventa varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar, säger Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.

Flera grupper inom SciLifeLab har varit inblandade i arbetet med att sekvensera de 1 000 DNA-proverna samt att utveckla metoderna för dataanalys. Det handlar om väldigt stora datamängder, över 100 terabyte sekvensdata har producerats. Eftersom mänskliga DNA-sekvenser innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

- Informationen är öppet tillgänglig, vilket gör att forskare snabbt och enkelt kan ta reda på hur frekvent förekommande en genetisk variant är bland individerna i kartläggningen. Däremot måste man göra en speciell ansökan för att få tillgång till genetiskt data från enskilda individer, och allt arbete måste i sådana fall ske inom ett specialbyggt datasystem med extra hög säkerhet, säger Ulf Gyllensten.

Det här arbetet är en del i SciLifeLabs satsning på nationella projekt inom genomik som möjliggjorts genom stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics:
Ameur et al., SweGen: a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population, European Journal of Human Genetics advance online publication 23 August 2017; doi: 10.1038/ejhg.2017.130  

Resursen kan hittas på swefreq.nbis.se