Stöd Uppsala universitet

Det här är Osteogenesis imperfecta – OI

OI är en medfödd sjukdom. Dess främsta tecken är benskörhet. Sjukdomen drabbar en på cirka 10 000 personer.

OI uppstår genom en förändring i arvsmassan eller ärvs av föräldrarna. Sjukdomen beror på en genetisk förändring i proteinet kollagen 1. Denna leder till benskörhet och mjukt skelett.

OI ger även andra symptom. Hälften av alla barn med OI får hörselnedsättningar. Sjukdomen kan också orsaka försämrad tandkvalitet, blå ögonvitor och hämmad växt.

OI kategoriseras i Typ I till IV. Typ I är lindrigast med lindrig till måttlig benskörhet. Typ II leder i de flesta fall till döden under graviditeten eller den första levnadsmånaden.

OI behandlas bland annat med Bisfosfonatdropp. Det ökar bentätheten, minskar skelettsmärtan, förbättrar rörelseförmågan och ökar tillväxten hos ryggkotorna.

OI kan ännu inte botas. Forskning pågår både i Sverige och internationellt. Stort hopp sätts till genterapi och stamcellsbehandling, ett arbete som i dag befinner sig på experimentstadiet.

Besök www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser om du vill veta mer om OI.