Screen4Care accelererar diagnostik för sällsynta sjukdomar genom genetisk screening av nyfödda & AI
Idag lanseras Screen4Care-projektet. 35 partners har siktet inställt på att förkorta tidsspannet mellan att diagnostiseras med en sällsynt sjukdom och effektiv intervention. Med hjälp av genetisk screening av nyfödda och avancerade analysmetoder som maskininlärning ska projektet spendera 5 år och 25 miljoner euro på att tackla det största hindret för patienter med sällsynta sjukdomar: den långa och invecklade vägen till diagnos. Allt inom ramverket för EU:s och EFPIA:s gemensamma initiativ Innovative Medicines Initiative.
(Bild borttagen)
Vi känner idag till mer än 7000 sällsynta sjukdomar, det vill säga sjukdomar som påverkar en, eller färre än en av 2000 personer. Patienternas resa är lång, både till en initial diagnos och sedan vidare till behandling. Screen4Care kommer att använda flera strategier för att korta tiden till diagnos och behandling för patienter med sällsynta sjukdomar. Till sin hjälp tar de genetisk screening av nyfödda och AI-baserade verktyg.