AI-verktyg som förutsäger risken för vanliga sjukdomar med hjälp av genetiska data

Projekttitel: AI-verktyg som förutsäger risken för vanliga sjukdomar med hjälp av genetiska data

Institution: Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Forskningsområde: Humangenomik och molekylär epidemiologi

Projektsammanfattning

I det här projektet ska vi använda AI-verktyg med genetiska data för att skapa prognosmodeller för sjukdomsrisker. Under de senaste 15 åren har vi utfört GWAS-studier (genome-wide association studies) och har identifierat tusentals genetiska varianter som kan kopplas till vanliga sjukdomar och besvär, såsom fetma, hjärtattacker, allergier och astma. De flesta vanliga sjukdomar är komplexa, vilket innebär att många (hundratals eller tusentals) genetiska varianter påverkar sjukdomsrisken tillsammans med annan exponering, såsom livsstil och miljöfaktorer. De metoder som används idag kan inte noggrant förutsäga individer med hög risk för sjukdomar, främst på grund av det enormt stora antalet genetiska varianter i människans arvsmassa, det stora antalet som påverkar varje sjukdom, den låga effekten för varje sådan variant och möjliga interaktioner mellan de genetiska varianterna. Vår hypotes är att vi genom att använda AI kan förbättra förmågan att identifiera individer som har en hög genetisk risk för att utveckla en vanlig sjukdom.

Vad ser du fram emot mest under ditt sabbatsår?

Humangenomik är det snabbast växande området när det gäller dataproduktion och det fungerar mycket bra att använda AI-verktyg här. Erfarenheten av att använda AI i vår forskningsmiljö är dock begränsad. Jag förväntar att denna sabbatsperiod kan leda till att jag kan utbyta värdefulla erfarenheter och idéer med AI-forskare på andra områden, och jag hoppas också att vi kan etablera mer långvariga tvärvetenskapliga samarbeten.