Niklas Dahl – Ärftlig epilepsi och kognitiva funktionsnedsättningar: Identifiering av sjukdomsmekanismer och nya kandidatläkemedel
Den långsiktiga målsättningen med vår forskning är att utveckla effektivare behandlingar för behandlingsresistent epilepsi samt för vissa former av kognitiv funktionsnedsättning som orsakas av definierade genetiska förändringar.
Olika former av epilepsi och kognitiva funktionsnedsättningar med tidig debut är båda globala hälsoproblem. Drabbade individer har en kraftigt sänkt livskvalité och effektiva behandlingsformer saknas. Diagnosgrupperna är heterogena men en majoritet av fallen orsakas av specifika genetiska avvikelser som ger bestående symtom.
I våra projekt använder vi modeller av specifika och tidigt debuterande typer av dessa sjukdomar som tagits fram från så kallade inducerade pluripotenta stamceller (iPSC).
Specifika målsättningar:
- Etablera och utveckla nervcells-modeller från iPSC för utvalda former av terapiresistent epilepsi och kognitiva störningar.
- Analysera dessa nervcellsmodeller för identifiering av sjukdomsspecifika mekanismer och biomarkörer på cell- och molekylnivå.
- Följa och normalisera uttrycket av sjukdomsspecifika biomarkörer i nervcellsmodellerna med kemiska bibliotek (s.k. ”drug-screen”). Driva de första stegen i utveckling och/eller optimering av kandidatläkemedel vid respektive tillstånd.
Bättre kunskap om sjukdomsmekanismer behövs
Utvecklingen av riktade och effektiva behandlingar vid medfödd epilepsi respektive kognitiva störningar är långsam i jämförelse med utvecklingen för flera andra sjukdomsgrupper. En begränsande faktor är bristande kunskap om sjukdomsmekanismer dels på grund av svårigheter att få tillgång till biologiskt material, dels för att det saknas relevanta modellsystem som återskapar sjukdomsprocesserna. Begränsningarna kan idag delvis överbryggas med en kombination av nya teknologier i form av inducerade pluripotenta stamceller (iPSC), modifiering av DNA med CRISPR/Cas9 (gen-sax) samt storskalig analys för bildanalys, DNA/RNA sekvensering m.m.
Modeller av nervsystemets sjukdomar för att klargöra sjukdomsmekanismer
Vi använder iPSC som får mogna ut till nervceller för att efterlikna sjukdomsprocessen både tvådimensionellt och tredimensionellt. Vi återskapar då de specifika celltyper eller strukturer i hjärnan som är drabbade vid respektive sjukdom. De tredimensionella modellerna är i form av så kallade hjärn-organoider som visas i figur 1.
Stamcellerna är etablerade från patienter med specifika former av epilepsi respektive utvecklingsstörningar som bekräftade genetiska orsaker. Vi har även inducerat sjukdomsorsakande genvarianter i iPSC från friska individer med CRISPR/Cas-teknik.
Nervcellsmodellerna analyseras med hjälp av bl.a. RNA-sekvensering, immunfärgning, bildanalys, elektrofysiologi m.m. Med modellerna har vi identifierat specifika cellulära avvikelser kopplade till bl.a. epilepsi vid Dravet sjukdom och Neurochondrin-brist. Vi har även klarlagt mekanismer av betydelse för nedsatt kognitiv förmåga vid Down syndrom och Mowat-Wilson syndrom.

Hjärn-organoid från iPSC efter 3 månaders odling. Organoiden återskapar CNS-strukturer i 3D. Hjärnbarken (blå) omges delvis av meningeala hjärnhinneceller (röda). Ventrikulära zon-strukturer är utmärkta med pilar.
”Drug-screening” av cellulära sjukdomsmodeller för läkemedelsutveckling
Sjukdomsassocierade cellulära och molekylära avvikelser (biomarkörer) används i nästa steg för att screena av sjukdomsmodellerna med kemiska bibliotek (s.k. “drug-screening”). För ändamålet har vi etablerat samarbete med Chemical and Biological Consortium Sweden (CBCS) och utvecklat ett experimentellt flöde med specifika infärgningar av nervcellsmodellerna (så kallad ”cell-painting”se figur 2). Det följs av bildbaserad cellanalys och artificiell intelligens (AI).
Målet är att identifiera en kemisk grundsubstans som kan korrigera sjukdomsassocierade förändringar i nervcellsmodellerna vid screening och som ett första steg vid utveckling av nya läkemedel.

Nervceller efter 67 dagars differentiering av iPSC. Cellerna är färgade för bildanalys och identifiering av biomarkörer associerade med Dravets sjukdom (CBCS plattform för cell-färgning, Uppsala univ). Blått: Cellkärna; Rött: Mitokondrier; Grönt: Plasmamembran och Golgi.
Gruppmedlemmar
Publikationer
Epigenetic insights into GABAergic development in Dravet Syndrome iPSC and therapeutic implications
Ingår i eLIFE, 2024
- DOI för Epigenetic insights into GABAergic development in Dravet Syndrome iPSC and therapeutic implications
- Ladda ner fulltext (pdf) av Epigenetic insights into GABAergic development in Dravet Syndrome iPSC and therapeutic implications
Generation of a ZEB2 deficient human iPSC line (KICRi002A-4)
Ingår i Stem Cell Research, 2024
- DOI för Generation of a ZEB2 deficient human iPSC line (KICRi002A-4)
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of a ZEB2 deficient human iPSC line (KICRi002A-4)
Ingår i Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024
- DOI för Novel PNKP mutations associated with reduced DNA single-strand break repair and severe microcephaly, seizures, and developmental delay
- Ladda ner fulltext (pdf) av Novel PNKP mutations associated with reduced DNA single-strand break repair and severe microcephaly, seizures, and developmental delay
Early-onset hereditary isolated non-neurogenic orthostatic hypotension in a Swedish family
Ingår i Clinical Autonomic Research, s. 421-432, 2023
- DOI för Early-onset hereditary isolated non-neurogenic orthostatic hypotension in a Swedish family
- Ladda ner fulltext (pdf) av Early-onset hereditary isolated non-neurogenic orthostatic hypotension in a Swedish family
Ingår i Genes, 2023
- DOI för Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders
Heredity of pregnancy‐related pelvic girdle pain in Sweden
Ingår i Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, s. 1250-1258, 2023
- DOI för Heredity of pregnancy‐related pelvic girdle pain in Sweden
- Ladda ner fulltext (pdf) av Heredity of pregnancy‐related pelvic girdle pain in Sweden
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 3105-3120, 2023
Ingår i BMJ Open, 2022
- DOI för Cohort profile: the Swedish study of SUDden cardiac Death in the Young (SUDDY) 2000-2010: a complete nationwide cohort of SCDs
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cohort profile: the Swedish study of SUDden cardiac Death in the Young (SUDDY) 2000-2010: a complete nationwide cohort of SCDs
Ingår i Genes, 2022
- DOI för GATA-1 Defects in Diamond-Blackfan Anemia: Phenotypic Characterization Points to a Specific Subset of Disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av GATA-1 Defects in Diamond-Blackfan Anemia: Phenotypic Characterization Points to a Specific Subset of Disease
Ingår i Stem Cell Research, 2022
- DOI för Generation of a human iPSC line (UUIGPi015-A) from a patient with Dravet syndrome and a 2.9 Mb deletion spanning SCN1A on chromosome 2
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of a human iPSC line (UUIGPi015-A) from a patient with Dravet syndrome and a 2.9 Mb deletion spanning SCN1A on chromosome 2
Ingår i Frontiers in Immunology, 2022
- DOI för Inflammation and Interferon Signatures in Peripheral B-Lymphocytes and Sera of Individuals With Fibromyalgia
- Ladda ner fulltext (pdf) av Inflammation and Interferon Signatures in Peripheral B-Lymphocytes and Sera of Individuals With Fibromyalgia
Ingår i Frontiers in Genetics, 2022
- DOI för Partial Monosomy 21 Mirrors Gene Expression of Trisomy 21 in a Patient-Derived Neuroepithelial Stem Cell Model
- Ladda ner fulltext (pdf) av Partial Monosomy 21 Mirrors Gene Expression of Trisomy 21 in a Patient-Derived Neuroepithelial Stem Cell Model
Ingår i Frontiers in Molecular Neuroscience, 2022
- DOI för ZEB2 haploinsufficient Mowat-Wilson syndrome induced pluripotent stem cells show disrupted GABAergic transcriptional regulation and function
- Ladda ner fulltext (pdf) av ZEB2 haploinsufficient Mowat-Wilson syndrome induced pluripotent stem cells show disrupted GABAergic transcriptional regulation and function
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome
Ingår i Clinical Genetics, s. 318-324, 2021
- DOI för A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome
- Ladda ner fulltext (pdf) av A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome
A combined approach for single-cell mRNA and intracellular protein expression analysis
Ingår i Communications Biology, 2021
- DOI för A combined approach for single-cell mRNA and intracellular protein expression analysis
- Ladda ner fulltext (pdf) av A combined approach for single-cell mRNA and intracellular protein expression analysis
Ingår i Stem Cell Research, 2021
- DOI för Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines (UUMCBi001-A, UUMCBi002-A) from two healthy donors
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines (UUMCBi001-A, UUMCBi002-A) from two healthy donors
Ingår i Journal of clinical neuroscience, s. 8-12, 2021
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 739-748, 2021
- DOI för Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy
- Ladda ner fulltext (pdf) av Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy
Ingår i Stem Cell Research, 2021
- DOI för Syndromic RNA polymerase II insufficiency: Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UUIGPi002A-5) with a heterozygous disruption of POLR2A
- Ladda ner fulltext (pdf) av Syndromic RNA polymerase II insufficiency: Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UUIGPi002A-5) with a heterozygous disruption of POLR2A
Ingår i International Journal of Hematology, s. 894-899, 2020
Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy
Ingår i Journal of Sleep Research, 2020
Ingår i Brain, s. 2929-2944, 2020
Ingår i Clinical Epigenetics, 2020
- DOI för DNA methylation changes in Down syndrome derived neural iPSCs uncover co-dysregulation of ZNF and HOX3 families of transcription factors
- Ladda ner fulltext (pdf) av DNA methylation changes in Down syndrome derived neural iPSCs uncover co-dysregulation of ZNF and HOX3 families of transcription factors
Generation of a human Neurochondrin deficient iPSC line KICRi002-A-3 using CRISPR/Cas9
Ingår i Stem Cell Research, 2020
- DOI för Generation of a human Neurochondrin deficient iPSC line KICRi002-A-3 using CRISPR/Cas9
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of a human Neurochondrin deficient iPSC line KICRi002-A-3 using CRISPR/Cas9
Ingår i Stem Cell Research, 2020
Ingår i Stem Cell Research, 2020
- DOI för Incontinentia pigmenti: Generation of an IKBKG deficient human iPSC line (KICRi002-A-1) on a 46,XY background using CRISPR/Cas9
- Ladda ner fulltext (pdf) av Incontinentia pigmenti: Generation of an IKBKG deficient human iPSC line (KICRi002-A-1) on a 46,XY background using CRISPR/Cas9
Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
Ingår i NEUROLOGY-GENETICS, 2020
- DOI för Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
Whole genome sequencing of familial isolated oesophagus atresia uncover shared structural variants
Ingår i BMC Medical Genomics, 2020
- DOI för Whole genome sequencing of familial isolated oesophagus atresia uncover shared structural variants
- Ladda ner fulltext (pdf) av Whole genome sequencing of familial isolated oesophagus atresia uncover shared structural variants
Ataxia in Patients With Bi-Allelic NFASC Mutations and Absence of Full-Length NF186
Ingår i Frontiers in Genetics, 2019
- DOI för Ataxia in Patients With Bi-Allelic NFASC Mutations and Absence of Full-Length NF186
- Ladda ner fulltext (pdf) av Ataxia in Patients With Bi-Allelic NFASC Mutations and Absence of Full-Length NF186
Ingår i Stem Cell Research, 2019
- DOI för Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from three patients with von Hippel-Lindau syndrome carrying distinct VHL gene mutations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from three patients with von Hippel-Lindau syndrome carrying distinct VHL gene mutations
Ingår i Stem Cell Research, 2019
- DOI för Generation of three human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from three patients with Dravet syndrome carrying distinct SCN1A gene mutations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of three human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from three patients with Dravet syndrome carrying distinct SCN1A gene mutations
Ingår i Stem Cell Research, 2019
- DOI för Mowat-Wilson syndrome: Generation of two human iPS cell lines (UUIGPi004A and UUIGPi005A) from siblings with a truncating ZEB2 gene variant
- Ladda ner fulltext (pdf) av Mowat-Wilson syndrome: Generation of two human iPS cell lines (UUIGPi004A and UUIGPi005A) from siblings with a truncating ZEB2 gene variant
Ingår i Human Mutation, s. 899-903, 2019
Ingår i Experimental Cell Research, 2019
- DOI för Single cell analysis of autism patient with bi-allelic NRXN1-alpha deletion reveals skewed fate choice in neural progenitors and impaired neuronal functionality
- Ladda ner fulltext (pdf) av Single cell analysis of autism patient with bi-allelic NRXN1-alpha deletion reveals skewed fate choice in neural progenitors and impaired neuronal functionality
Ingår i Molecular Neurobiology, s. 7113-7127, 2019
- DOI för Transcriptome and Proteome Profiling of Neural Induced Pluripotent Stem Cells from Individuals with Down Syndrome Disclose Dynamic Dysregulations of Key Pathways and Cellular Functions
- Ladda ner fulltext (pdf) av Transcriptome and Proteome Profiling of Neural Induced Pluripotent Stem Cells from Individuals with Down Syndrome Disclose Dynamic Dysregulations of Key Pathways and Cellular Functions
Ingår i Neurobiology of Disease, 2019
- DOI för Transcriptomes of Dravet syndrome iPSC derived GABAergic cells reveal dysregulated pathways for chromatin remodeling and neurodevelopment
- Ladda ner fulltext (pdf) av Transcriptomes of Dravet syndrome iPSC derived GABAergic cells reveal dysregulated pathways for chromatin remodeling and neurodevelopment
Ingår i Journal of clinical neuroscience, s. 19-23, 2019
An in vitro model of lissencephaly: expanding the role of DCX during neurogenesis
Ingår i Molecular Psychiatry, s. 1674-1684, 2018
Ingår i Cell Reports, s. 3441-+, 2018
- DOI för De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis
- Ladda ner fulltext (pdf) av De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis
Ingår i Human Mutation, s. 1262-1272, 2018
- DOI för Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing
- Ladda ner fulltext (pdf) av Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing
Stereocilin gene variants associated with episodic vertigo: expansion of the DFNB16 phenotype
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 1871-1874, 2018
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 848-853, 2017
Ingår i PLOS Genetics, 2017
- DOI för Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage
- Ladda ner fulltext (pdf) av Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage
Ingår i BMC Medical Genetics, 2017
- DOI för Homozygous GRID2 missense mutation predicts a shift in the D-serine binding domain of GluD2 in a case with generalized brain atrophy and unusual clinical features
- Ladda ner fulltext (pdf) av Homozygous GRID2 missense mutation predicts a shift in the D-serine binding domain of GluD2 in a case with generalized brain atrophy and unusual clinical features
Resolution of infantile intestinal pseudo-obstruction in a boy
Ingår i Journal of Pediatric Surgery Case Reports, s. 28-34, 2017
- DOI för Resolution of infantile intestinal pseudo-obstruction in a boy
- Ladda ner fulltext (pdf) av Resolution of infantile intestinal pseudo-obstruction in a boy
SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts.
Ingår i Scientific Reports, 2017
- DOI för SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts.
- Ladda ner fulltext (pdf) av SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts.
Abnormal primary and permanent dentitions with ectodermal symptoms predict WNT10A deficiency
Ingår i BMC Medical Genetics, 2016
- DOI för Abnormal primary and permanent dentitions with ectodermal symptoms predict WNT10A deficiency
- Ladda ner fulltext (pdf) av Abnormal primary and permanent dentitions with ectodermal symptoms predict WNT10A deficiency
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 571-583, 2016
Ingår i Stem Cell Research, s. 474-478, 2016
- DOI för Generation of human iPS cell line CTL07-II from human fibroblasts, under defined and xeno-free conditions
- Ladda ner fulltext (pdf) av Generation of human iPS cell line CTL07-II from human fibroblasts, under defined and xeno-free conditions
Ingår i Journal of the Neurological Sciences, s. 105-111, 2016
LMNB1-related autosomal-dominant leukodystrophy: Clinical and radiological course
Ingår i Annals of Neurology, s. 412-25, 2015
- DOI för LMNB1-related autosomal-dominant leukodystrophy: Clinical and radiological course
- Ladda ner fulltext (pdf) av LMNB1-related autosomal-dominant leukodystrophy: Clinical and radiological course
Ingår i Stem Cells and Development, s. 2032-2040, 2015
MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 195-202, 2015
Phenotypic expansion of visceral myopathy associated with ACTG2 tandem base substitution
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 1679-1683, 2015
Ingår i Gene, s. 10-16, 2015
Ingår i Cellular Reprogramming, s. 327-337, 2015
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 599-606, 2015
Abolished InsP3R2 function inhibits sweat secretion in both humans and mice
Ingår i Journal of Clinical Investigation, s. 4773-4780, 2014
Ingår i BMC Medical Genetics, s. 133, 2014
- DOI för A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency
- Ladda ner fulltext (pdf) av A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency
Ingår i PLOS ONE, 2014
- DOI för Autosomal Recessive Transmission of a Rare KRT74 Variant Causes Hair and Nail Ectodermal Dysplasia: Allelism with Dominant Woolly Hair/Hypotrichosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Autosomal Recessive Transmission of a Rare KRT74 Variant Causes Hair and Nail Ectodermal Dysplasia: Allelism with Dominant Woolly Hair/Hypotrichosis
Disheveled regulates precoupling of heterotrimeric G proteins to Frizzled 6
Ingår i The FASEB Journal, s. 2293-2305, 2014
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 1180-1184, 2014
Recurrent GATA1 mutations in Diamond-Blackfan anaemia
Ingår i British Journal of Haematology, s. 949-951, 2014
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 353-359, 2014
Ingår i Human Mutation, s. 1160-1171, 2013
Ingår i European Journal of Medical Genetics, s. 371-374, 2013
Clinical utility gene card for: Diamond-Blackfan anemia--update 2013
Ingår i European Journal of Human Genetics, 2013
- DOI för Clinical utility gene card for: Diamond-Blackfan anemia--update 2013
- Ladda ner fulltext (pdf) av Clinical utility gene card for: Diamond-Blackfan anemia--update 2013
Frizzled6 Deficiency Disrupts the Differentiation Process of Nail Development
Ingår i Journal of Investigative Dermatology, s. 1990-1997, 2013
Ingår i Human Mutation, s. 572-577, 2013
Ingår i EJD. European journal of dermatology, s. 464-466, 2012
A novel mutation in the Lipase H gene underlies autosomal recessive hypotrichosis and woolly hair
Ingår i Scientific Reports, s. 730, 2012
Ingår i BMC Medical Genetics, s. 123, 2012
- DOI för Genome-wide sequencing for the identification of rearrangements associated with Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genome-wide sequencing for the identification of rearrangements associated with Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder
Ingår i Archives of Dermatological Research, s. 377-386, 2012
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 1111-1117, 2012
Ingår i EJD. European journal of dermatology, s. 178-181, 2012
Ingår i BMC Medical Genetics, s. 120, 2012
Ingår i PLOS ONE, 2012
- DOI för siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis
Ingår i PLOS ONE, 2011
Clinical utility gene card for: Diamond Blackfan anemia
Ingår i European Journal of Human Genetics, 2011
FATP4 missense and nonsense mutations cause similar features in Ichthyosis Prematurity Syndrome
Ingår i BMC Research Notes, s. 90, 2011
Fibroblast growth factor 10 haploinsufficiency causes chronic obstructive pulmonary disease
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 705-709, 2011
Ingår i Neurogenetics, s. 65-72, 2011
Isolated Oligodontia Associated With Mutations in EDARADD, AXIN2, MSX1, and PAX9 Genes
Ingår i American Journal of Medical Genetics Part A, s. 1616-1622, 2011
Mutations in frizzled 6 cause isolated autosomal-recessive nail dysplasia
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 852-860, 2011
Re-evaluation of the dysequilibrium syndrome
Ingår i Acta Neurologica Scandinavica, s. 28-33, 2011
Ingår i Pakistan journal of medical sciences print, s. 686-689, 2011
Untangling the Phenotypic Heterogeneity of Diamond Blackfan Anemia
Ingår i Seminars in hematology (Print), s. 124-135, 2011
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 126-137, 2010
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 596-603, 2010
Ingår i EJD. European journal of dermatology, s. 443-446, 2010
Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Ingår i Muscle and Nerve, s. 751-757, 2010
Ingår i Journal of Molecular Medicine, s. 39-46, 2010
Ingår i Reproductive Biology and Endocrinology, s. 58, 2010
Ingår i Journal of Human Genetics, s. 834-837, 2010
Ribosomal protein S19 binds to its own mRNA with reduced affinity in Diamond-Blackfan anemia
Ingår i Blood Cells, Molecules & Diseases, s. 23-28, 2010
Ingår i American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, s. 280-285, 2010
Ingår i Läkartidningen, s. 1138-1139, 2010
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 2595-2598, 2010
The ribosomal basis of Diamond-Blackfan Anemia: mutation and database update
Ingår i Human Mutation, s. 1269-1279, 2010
Ingår i American Journal of Medical Genetics, s. 380-386, 2009
- DOI för A chromosome 10 variant with a 12 Mb inversion [inv(10)(q11.22q21.1)] identical by descent in the Swedish population
- Ladda ner fulltext (pdf) av A chromosome 10 variant with a 12 Mb inversion [inv(10)(q11.22q21.1)] identical by descent in the Swedish population