Bioinformatiker

Publicerad: 2021-02-04

Sista ansökningsdag för den här annonsen har passerat.

Uppsala universitet är ett brett forskningsuniversitet med stark internationell ställning. Det yttersta målet är att bedriva utbildning och forskning av högsta kvalitet och relevans för att göra långsiktig skillnad i samhället. Vår viktigaste tillgång är alla de individer som med sin nyfikenhet och sitt engagemang gör Uppsala universitet till en av landets mest spännande arbetsplatser. Uppsala universitet har drygt 45 000 studenter, mer än 7 000 anställda och en omsättning på cirka 7 miljarder kronor.

Institutionen för medicinska vetenskaper vid Uppsala Universitet är en stor klinisk institution med ca 250 anställda och över 300 personer som är anknutna via Akademiska Sjukhuset. Institutionen har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inom en rad områden. Forskningen äger rum i nära anslutning till den kliniska verksamheten vid Akademiska sjukhuset och omfattar såväl grundläggande studier kring sjukdomsorsaker som utveckling och utvärdering av förbättrad diagnostik och nya behandlingsmetoder. Mer om institutionens verksamhet finns på www.medsci.uu.se.

Forskargruppen för molekylär epidemiologi vid Uppsala universitet, Institutionen för medicinska vetenskaper, leds av professor Tove Fall. Gruppen kombinerar information från stora befolkningsstudier med moderna molekylära mätmetoder och epidemiologiska metoder för att studera hur folksjukdomar såsom diabetes och hjärtsjukdom samvarierar med genotyp, cirkulerande biomarkörer som proteiner eller metaboliter, fenotyp samt organfunktion, vilket kan skattas med bilddiagnostiska metoder som ultraljud eller magnetkameraundersökning. Vi undersöker också olika livsstilsmarkörer. Inom detta forskningsområde drar vi ofta nytta av möjligheten av att kombinera data från flera olika källor, allt ifrån uppgifter i olika register till data från olika typer av undersökningar av försökspersoner inklusive analyser av deras DNA, cirkulerande proteiner och metaboliter. Dessutom forskar vi kring tarmflorans koppling till livsstilssjukdom. Med anledning av den pågående pandemin har nu även forskning gällande covid-19 initierats i gruppen.

Ytterligare information om forskargruppens profil finns att tillgå via: https://www.medsci.uu.se/forskning/molekylar-epidemiologi/

Projektbeskrivning: SCAPIS-studien (SCAPIS - Swedish CArdioPulmonary bioImage Study) är en världsunik svensk forskningsstudie inom hjärt/lung-området där 31 100 slumpmässigt utvalda personer mellan 50-64 år deltar. Studien är ett samarbete mellan Göteborgs, Lunds, Linköpings, Uppsala och Umeå universitet samt Karolinska Institutet, som genomför studiens undersökningar i samarbete med universitetssjukhusen på respektive ort. Studien resulterar i en databas där folksjukdomar som hjärt/kärlsjukdom och kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) kan studeras. Genom forskning inom ramen för SCAPIS kommer man bättre kunna förstå sjukdomsmekanismer och förbättra förebyggande åtgärder och behandlingsmetoder.

En av våra studier heter "Genetisk variation kopplat till riskfaktorer för hjärt-kärl och lungsjukdom i SCAPIS-studien uppmätta med bilddiagnostik." Det primära syftet med denna studie är att kartlägga sambanden mellan genetisk variation och riskfaktorer för våra vanliga folksjukdomar. Riskfaktorerna är uppmätta med bilddiagnostik (datortomografi, magnetkameraundersökning och ultraljudsundersökning). Genom att identifiera den genetiska variation som är kopplad till tidiga stadier av hjärt- och lungsjukdom samt dess riskfaktorer avser vi bättre förstå de underliggande mekanismerna för dessa sjukdomar.

Genom att extrahera DNA från ca 31 000 prover och sedan genomföra genotypning på ett stort antal enbasvariationer (SNPs) över hela genomet kan man analysera vilka variationer som är kopplade till de fenotyper (ateroskleros, fettansättning i muskler och bukhåla, fett i levern och emfysem) vi är intresserade av med en så kallad GWAS (genomtäckande associationsstudie).

Vi kommer att undersöka hur dessa enbasvariationer är kopplade till andra sjukdomar och riskfaktorer uppmätta i SCAPIS samt i andra studier genom att återanalysera publikt tillgängliga resultat. På så sätt kan vi bättre förstå konsekvenserna av de riskfaktorer vi studerar. Denna metod kallas Mendelsk randomisering.

Vi söker en mycket motiverad och detaljorienterad bioinformatiker med intresse för epidemiologi och genetik. Medarbetaren skall under 2021-2022 utföra arbetet med kvalitetskontroll och imputering av genotypdata, datahantering och flyttning, samt statistiska analyser. Uppgifter i andra forskningsprojekt med olika typer av data kommer också ingå i arbetsuppgifterna.

Arbetsuppgifter:

• Huvudansvar för bioinformatiska uppgifter och frågeställningar
• Förvalta behörigheter och mappstrukturer i serversystem
• Utveckla programvara (Shell-skript, R-skript, etc) kopplad till bioinformatikuppgifter i UNIX/Linux-miljö
• Hantera stora komplexa datamängder och beräkningsintensiva program på fjärrservrar med hjälp av köhanteringssystem
• Validera, filtrera och förbereda genetiska data för analys
• Imputera genotypdataset med de senaste mjukvaruverktygen
• Föra detaljerad dokumentation av utförda analys- och datahanteringssteg
• Kommunicera metoder och resultat till medlemmarna i gruppen och andra forskare
• Bidra till gruppens manuskript med bioinformatikdelen
• Bistå forskargruppen med allmän expertis inom bioinformatik

Kvalifikationskrav:

• Masterexamen i bioinformatik, programmering, epidemiologi eller annan relevant utbildning
• Omfattande dokumenterad erfarenhet av bioinformatisk analys av genetiska data
• Erfarenhet av arbete i Linux/UNIX-servermiljö, inklusive skriptspråk (Bash, R eller liknande)
• Mycket god förmåga att arbeta självständigt och samarbeta i en internationell grupp
• Erfarenhet av att arbeta metodiskt och strukturerat
• Intresse av att dokumentera utvecklade verktyg, metoder och resultat noggrant
• Utmärkt förmåga till kommunikation i tal och skrift på engelska

Övrigt/Meriterande:

• Doktorsexamen i relevant ämne
• Erfarenhet av att arbeta med genotypdata, inklusive validering av sådana data
• Praktisk erfarenhet av att utföra imputering (human) genotypiska data
• Praktisk kunskap inom medicinsk statistik och statistisk programmering, helst i R
• Författarskap i peer-granskade vetenskapliga publikationer av hög kvalitet
• Erfarenhet av epidemiologisk forskning
• Programmeringskunskaper i html eller/och Java Script
• Kunskap om ett eller flera av följande programvaruverktyg: PLINK, SNPTEST, IMPUTE2, MiniMac, SLURM workload management system

Ansökan: Följande dokument ska lämnas in med din ansökan. Ansökan kan gärna vara skriven på engelska:

• Personligt brev (max 2 sidor) där du kort beskriver dig själv och dina forskningsintressen samt motivering till varför du söker denna position
• Curriculum vitae
• Fullständig publikationslista
• Kopior av examensbevis och betyg, samt magister- eller masteruppsats eller andra relevanta
• dokument
• Namn och kontaktuppgifter på två referenser

Lön: Individuell lönesättning tillämpas.

Tillträde: snarast eller efter överenskommelse.

Anställningsform: Tillsvidareanställning. 6 månaders provanställning kan komma att tillämpas.

Anställningens omfattning: 100 %

Upplysningar om anställningen lämnas av: Tove Fall, tove.fall@medsci.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 25 februari 2021, UFV-PA 2021/390.

Vi undanber oss erbjudanden om rekryterings- och annonseringshjälp.

Ansökan tas emot i Uppsala universitets rekryteringssystem.