Gener påverkar risken för diabetes

Bildtext
Ett internationellt konsortium med flera forskare från Uppsala universitet har upptäckt nya genvarianter som påverkar glukosnivåerna i blodet. De nyupptäckta genvarianterna har också betydelse för risken att drabbas av den vanligaste typen av diabetes, åldersdiabetes.
Det forskningskonsortium som står bakom de nya upptäckterna kallar sig MAGIC (Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related Traits Consortium) och består av hundratals forskare från olika länder. De nya resultaten publiceras nu i nätupplagan av Nature Genetics.
Över 220 miljoner människor i världen lider av diabetes. 90 procent av dem har typ 2 diabetes som även kallas åldersdiabetes. Kliniskt definieras typ 2 diabetes av förhöjda blodsockernivåer vid fasta och efter ett toleranstest där man undersöker hur kroppen svarar på intag av ett överskott av glukos. Toleranstestet används som ett mått på kroppens förmåga att hantera glukosöverskottet. Vid testet låter man försökspersonerna dricka en söt vätska som innehåller glukos, och tar ett blodprov före och efter glukosintaget. Vid typ 2 diabetes producerar kroppen inte tillräckligt insulin eller så kan kroppens celler inte utnyttja insulinet för att sänka blodsockernivåerna till normal nivå.
MAGIC-konsortiet analyserade glukosnivåerrna i blodprover från försökspersonerna vid fasta och två timmar efter ett glukostoleranstest.
I den ena studien identifierade forskarna nio nya genvarianter som påverkar blodets glukosnivåer vid fasta. Flera av dem ökar även risken för typ 2 diabetes. I den andra studien fann man tre genvarianter som påverkar glukos- och insulinnivåerna i blodet två timmar efter toleranstestet, och en av genvarianterna ökade även risken för att insjukna i typ 2 diabetes.
I studierna som omfattade hundratusentals DNA-prover från europeiska populationer ingick prover från två Uppsalabaserade studier: ULSAM (The Uppsala Longitudinal Study of Adult Men) och PIVUS (The Prospective Investigation of the Vasculature in Uppsala Seniors). Just de glukos- och insulinrelaterade metaboliska parametrarna som analyseras av MAGIC har uppmätts hos försökspersonerna i ULSAM under 30 år och i PIVUS under 10 år.
- Det är spännande att vi tack vare de omfattande kliniska fenotyperna som uppmätts i ULSAM och PIVUS under många år fått studierna ut på världskartan. Det sker nu via dessa genetiska studier, trots att genetiken inte är det huvudsakliga målet i ULSAM och PIVUS, säger Ann-Christine Syvänen.
SNP-teknologiplattformen vid Uppsala universitet utförde de genetiska analyserna av proverna från ULSAM och PIVUS och bidrog även med att utföra genomomfattande analys av en miljon SNP-markörer i cirka 600 svenska kontrollpersoner i den första fasen av den ena studien.
Mer information om ULSAM
och PIVUS
finns på
http://www.pubcare.uu.se/ULSAM/ , http://www.medsci.uu.se/PIVUS
och om SNP-teknologiplattformen på
www.genotyping.se
Kontaktpersoner:
Ann-Christine Syvänen (Ann-Christine.Syvanen@medsci.uu.se)
Björn Zethelius (Bjorn.Zethelius@pubcare.uu.se)
Lars Lind (Lars.Lind@medsci.uu.se)
Linda Koffmar