Antalet kända riskgener för multipel skleros har fördubblats
Bildtext
Ett stort internationellt forskningssamarbete där forskare från Uppsala universitet deltagit har hittat 29 nya genvarianter som är kopplade till den neurologiska sjukdomen multipel skleros (MS). Studien leddes av forskare i Cambridge och Oxford och är den största genetiska studie av MS som någonsin har genomförts. Resultaten publiceras nu i den ledande vetenskapstidskriften Nature.
MS är den vanligaste neurologiska sjukdomen hos unga människor. Cirka 2,4 miljoner personer i världen lider av sjukdomen. MS förorsakas av skador på nervfibrerna och det myelinlager som skyddar nervfibrerna i hjärnan och ryggmärgen. Detta leder till att de signalvägar som styr vardagliga aktiviteter såsom att se, gå, känna och tänka försvagas och slutligen förstörs.
Flertalet av de gener som identifierades i den nu aktuella studien som riskfaktorer för MS har funktioner i kroppens immunsystem, speciellt i T-cellerna som försvarar kroppen mot främmande ämnen och i bidrar till autoimmunitet samt till aktiveringen av interleukiner som förmedlar signaler mellan de olika typerna av immunceller.
- Det är mycket intressant att en tredjedel av de gener som nu identifierades i MS tidigare har visat sig vara riskgener för någon autoimmun sjukdom, till exempel systemisk lupus erythematosus (SLE) som vi i min forskargrupp arbetar med, säger professor Ann-Christine Syvänen vid institutionen för medicinska vetenskaper.
- Identifiering av gener som är riskfaktorer för en sjukdom är ett kraftfullt sätt att få insikt om de mekanismer som leder till sjukdomen i fråga. Det är nu klarlagt att MS primärt är en immunologisk sjukdom, vilket har implikationer för framtida behandlingsstrategier vid MS, säger Ann-Christine Syvänen.
Studien omfattade 9 772 patienter med MS och 17 376 friska kontroller. SNP&SEQ-teknikplattformen vid institutionen för medicinska vetenskaper och Science for Life Laboratory i Uppsala bidrog till studien genom att genotypbestämma en miljon så kallade SNP-markörer fördelade över hela arvsmassan i hundratals svenska kontrollpersoner som ingick i studien.
För mer information kontakta Ann-Christine Syvänen: e-post: ann-christine.syvanen@medsci.uu.se, tel: 018-611 29 59 eller 070-167 94 45
Läs artikeln i Nature.
Linda Koffmar