Biomarkör för autism upptäckt
Bildtext
Ett viktigt steg mot att få fram en snabb, billig diagnostisk metod för autism har tagits av forskare vid bland annat Uppsala universitet. Genom avancerad masspektrometri lyckades de få fram lovande biomarkörer från en liten mängd blodprov. Studien har precis publicerats i den välrenommerade tidskriften Nature Translational Psychiatry.
Idag finns inga godkända biomarkörer för autism. Det är forskare vid Berzelii center och Science for Life Laboratory i Uppsala som i samarbete med kollegor vid Linnéuniversitetet och medicinska fakulteten i Tehran, Iran, som nu gjort upptäckten av några lovande biomarkörer.
Många sjukdomar beror på proteinförändringar i och utanför kroppens celler. Genom att studera proteinmönster i vävnader och kroppsvätskor kan dessa förändringar kartläggas och ge viktig information om bakomliggande sjukdomsorsaker. Ibland kan proteinmönstren även användas som biomarkörer för att kunna ställa diagnos eller som prognostiskt verktyg för att följa sjukdomsutveckling. I den aktuella studien har störningar i nervsystemet varit i fokus när forskarna studerat proteinmönstren vid autismspektrumstörning (ASD).
För att identifiera potentiella biomarkörer (peptider eller proteiner) har forskarna gjort en detaljerad proteinanalys av blodplasma från barn med ASD och jämfört med en kontrollgrupp. Med avancerad masspektrometrimetod lyckades de identifiera peptider bestående av fragment av ett protein som har sin naturliga funktion i immunsystemet; komplementfaktor C3-proteinet.
- Studien bygger på blodprov från en relativt begränsad grupp av barn, men resultatet visar på potentialen i vår metodstrategi. Det finns sedan tidigare ett känt samband mellan detta protein och ASD, vilket stärker fynden ytterligare, säger Jonas Bergquist, professor i analytisk kemi och neurokemi vid institutionen för kemi – BMC.
Förhoppningen är att denna nya uppsättning av biomarkörer på sikt ska leda fram till ett tillförlitlig blodbaserade diagnostiskt verktyg.
Fakta: Autismspektrumstörning (även autismspektrumtillstånd; AST, eng. Autism Spectrum Disorder; ASD) är ett samlingsnamn för de neuropsykiatriska störningar som innebär funktionsnedsättningar inom minst två av de för autism kännetecknande tre områdena:
- ömsesidig social interaktion
- ömsesidig verbal och icke-verbal kommunikation
- fantasi och beteende
Till ASD räknas
- Autism
- Aspergers syndrom
- Disintegrativ störning (Hellers syndrom)
- Atypisk autism
Studien har finansierats av bland andra Vetenskapsrådet.
Läs artikeln på tidskriftens hemsida.
Anneli Waara