Fond för forskning om medfödd benskörhet
Medfödd benskörhet är en ärftlig sjukdom som ger livslånga besvär. Idag saknas effektiv behandling. Nu öppnar Uppsala universitet en fond för forskning kring sjukdomen – allt ifrån grundforskning till kliniska studier.
Vid sjukdomen osteogenesis imperfekta är bindväven muterad, vilket gör att patienterna lätt kan drabbas av benbrott. Sjukdomen finns i flera former och leder till olika grader av handikapp. Förutom frakturer kan sjukdomen leda till instabila leder, tandbesvär och hörselnedsättning.
– Det är en kronisk sjukdom och vi har ingen bra behandling idag. Vi har läkemedel mot benskörhet hos äldre men de fungerar inte lika bra för den här patientgruppen, berättar professor Östen Ljunggren, som leder forskningen i Uppsala.
Nu startas en forskningsfond vid Uppsala universitet, tack vare en donation från en privatperson som själv lider av sjukdomen. Fonden förvaltas av Uppsala universitets styrelse (konsistoriet) och står öppen för bidrag från allmänheten. Kapitalet tillägnas forskning om sjukdomen.
En expertpanel, med Östen Ljunggren i spetsen, ska dela ut anslag till olika forskningsprojekt.
– Det kan vara allt ifrån grundforskning om gener och celler till klinisk forskning om läkemedel och terapier. Även projekt inom sjukgymnastik och rehabilitering kan vi stötta, säger Östen Ljunggren.
Medfödd benskörhet drabbar cirka en på 10 000 personer i Sverige. Spannet är stort mellan den svåra varianten och de mera milda formerna. De som har den svåraste formen dör vid födseln och andra får svåra handikapp medan de med den lindriga formen kan leva ett helt normalt liv, med något fler benbrott än andra.
Vid Akademiska sjukhuset i Uppsala finns en läkarmottagning för vuxna patienter, medan barnen kommer till Astrid Lindgrens sjukhus i Stockholm. Det finns ett nära samarbete mellan klinikerna och nu vill forskarna kartlägga generna hos 130 familjer som bär på sjukdomen.
– Vi vill kartlägga mutationerna med kliniska studier här vid läkarmottagningen och se om läkemedlen fungerar olika beroende på vilken mutation det är. Då blir det också möjligt med genterapi, där man till exempel kan gå in och ”tysta” gener, berättar Östen Ljunggren.
Än är det långt kvar till en behandling med god effekt.
– Vi lindrar med de läkemedel vi har men vi kan inte bota. Fortfarande föds barn till ett stort lidande. Det krävs mycket mer forskning, säger Östen Ljunggren.
Han hoppas att fler kommer att stödja forskningsfonden.
– Det är jätteviktigt med den här typen av stöd och det blir bara viktigare i takt med att anslagen från forskningsråden blir svårare att få. Vad hade vi gjort utan stöd från allmänheten, till exempel när det gäller cancer och reumatism?
---
FAKTA/Fond för forskning
Stiftelsen för forskning inom Osteogenisis Imperfecta utlyste stipendier för första gången under våren 2013. Fonden står öppen för alla som vill bidra.
Bankgiro: 5080-1794
Kontohavare: Uppsala universitets stiftelseförvaltning Ek Förening
Märk insättningen: "Förnamn Efternamn Stiftelse 91176"
FAKTA/Donationer lever vidare
Det finns i dag 596 stiftelser med anknytning till Uppsala universitet. Grunden för dessa är donationer givna till universitetet från 1620-talet och framåt. Ändamålet kan vara att stödja viss forskning eller annan verksamhet inom universitetet eller att stimulera till studier vid Uppsala universitet.
Läs mer: Akademiförvaltningen
Annica Hulth