Flera riskgener för Sjögrens syndrom identifierade
Bildtext
För första gången har genetiska faktorer som ökar risken för den reumatiska sjukdomen Sjögrens syndrom undersökts i analyser av hela arvsmassan. Resultaten av den internationella studien, där forskare vid Uppsala Universitet deltagit, publiceras nu i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.
Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, där immunförsvaret angriper kroppens egna vävnader. Nio av tio patienter är kvinnor, men det är inte klarlagt varför sjukdomen främst drabbar det ena könet.
Den nya studien är den första som analyserat genetiska faktorer i hela arvsmassan. I den mycket omfattande studien jämfördes arvsmassan hos patienter med arvsmassan hos friska kontrollpersoner i syfte att hitta genvarianter som bidrar till utvecklingen av sjukdomen.
Forskarna hittade sju genvarianter som ökar risken för Sjögrens syndrom. Dessutom hittades ytterligare 29 regioner i DNA som misstänks vara riskvarianter, men där sambandet med sjukdomen inte var lika starkt. De flesta av de identifierade generna är på olika sätt viktiga för immunförsvarets funktion.
– Resultaten visar att gener involverade i både den medfödda och förvärvade immuniteten är av betydelse vid Sjögrens syndrom. Med ökad kännedom om dessa gener och de protein de kodar för kan man möjligen i framtiden finna angreppspunkter för behandling, säger Gunnel Nordmark, vid institutionen för medicinska vetenskaper och en av forskarna bakom studien.
Hos personer som har Sjögrens syndrom angrips körtlar i olika delar av kroppen av inflammation. De inflammerade körtlarna förstörs gradvis. Symtom från ögon och mun är vanligast, men även mag-tarmkanalen, lungorna och njurarna kan angripas. Många av patienterna har värk i muskler och leder, samt upplever stor trötthet.
Den aktuella studien är resultatet av ett internationellt samarbete där forskargrupper från Europa, Nordamerika och Australien har deltagit. Från Sverige har även forskare från KI medverkat i studien. Genotypningen av de svenska kontrollerna från Uppsala bioresurs utfördes av SNP&SEQ – teknikplattformen vid SciLifeLab i Uppsala.
Länk till publikationen:
Variants at multiple loci implicated in both innate and adaptive immune responses are associated with Sjögren’s syndrome Christopher J Lessard, et al.
NATURE GENETICS ADVANCE ONLINE PUBLICATION, DOI: 10.1038/ng.2792
För frågor, var vänlig kontakta:
Gunnel Nordmark, Institutionen för medicinska vetenskaper, Uppsala universitet, tel: 018-6115423, 070-3134824
Linda Koffmar