Det friska åldrandet – både gener och livsstil

Satsningen EpiHealth, som drivs av Uppsala universitet och Lunds universitet, ska studera samspelet mellan livsstilsfaktorer och gener hos de stora folksjukdomarna. Här i Uppsala leds projektet av Lars Lind, professor i medicin. Han bekräftar det vi nog alla märkt: det finns inget enkelt samband mellan livsstil och hälsa.

– Jag som doktor får ofta höra: "jag hade en morfar som söp som ett svin och rökte hundra cigaretter om dagen men ändå blev hundra år gammal". Då måste det vara så att han har någon typ av gener som gör att han är resistent mot att missköta sig medan andra får lungcancer och dör tidigt även om de bara röker lite grann.

För varje livsstilsfaktor, som till exempel rökning, finns det alltså gener som styr hur pass mottagliga vi är och därmed hur pass skadlig den är för oss.

Detsamma gäller förstås även ”bra” livsstilsfaktorer, som hälsosam kost och regelbunden motion. I dag ger läkarna samma råd till alla. Men nu finns redskapen att borra djupare i genetiken – detaljerade genanalyser, storskalig proteinanalys och så kallad ”metabolomics”, där man mäter olika metabola variabler som aminosyror, fetter och hormoner.

– Tanken är att i förlängningen kunna ge individualiserade hälsoråd så att vi kan säga till denne morfar, att ja, du kan röka. Till de allra flesta kommer vi dock nog säga att rökning är farligt för dig och så kan vi plocka ut de individer för vilka det är extremt farligt att röka, säger Lars Lind.

Inom projektet EpiHealth samlas prover och enkätsvar in från olika personer vid en klinik i Uppsala och en i Malmö. Hittills har data från 10 000 personer samlats in här i Uppsala men målet är att samla data från 300 000 individer, eftersom det behövs stora material att utgå ifrån.

– Dels finns det väldigt många olika livsstilsfaktorer, dels har varje människa 20 000 olika gener och en mängd olika saker som styr generna, så det är komplext.

Inom EpiHealth studeras de stora folksjukdomarna, som ofta kommer i medelåldern och framåt med tyngdpunkt på cancer, hjärt- och kärlsjukdomar, demens, benskörhet och diabetes. Det är sjukdomar som oftast inte går att bota och som kostar samhället stora pengar.

Vi blir allt äldre, men sjukdomarna finns kvar. Däremot har mönstret ändrats på senare år, menar Lars Lind.

– Om man tittar på det ur perspektivet vad man dör av, statistiskt sett, så har trenden skiftat från att man oftast dör i hjärt- och kärlsjukdomar till att man oftast dör av cancer.

Det har att göra med de stora framstegen inom hjärt- och kärlområdet senaste 10-15 åren, vilket gör att färre dör av sin hjärtinfarkt. Dels har den skjutits upp i tid, dels lever de flesta längre efter sin hjärtinfarkt. Och det gör att de hinner bli äldre och då ökar risken att få cancer.

– Strävan måste vara att skjuta upp sjukdom så länge som möjligt i livet så att man får så många friska år som möjligt. Den andra målsättningen när man väl får en sjukdom är att behandla den så effektivt som möjligt så att man får en hygglig livskvalitet även efter att man blivit sjuk, säger Lars Lind.

Vilka livsstilsfaktorer tittar ni efter?

– De mer klassiska är rökning, alkoholvanor, vad man äter och motion. Men vi tittar även på andra faktorer som är mindre studerade men väl så intressanta, som mental stress, sociala nätverk och välbefinnande. Vi tittar också på miljöfaktorer som hur man upplever sin arbetsplats och om man är exponerad för miljögifter.

Har de koppling till alla folksjukdomar?

– Ja, men på olika sätt. Vissa livsstilsfaktorer är viktigare för vissa sjukdomar än vad de är för andra och det finns mer eller mindre grad av ärftlighet. I princip vid alla sjukdomar som vi studerar – som hjärtinfarkt, stroke, cancer och demens – är både livsstilsfaktorer och genetiska faktorer viktiga, men de kan variera i betydelse.

Första delmålet, att samla in data från 10 000 personer, har nåtts och nu i höst ska man börja studera fetma som riskfaktor för våra folksjukdomar. Det första pilotprojektet handlar om ”hälsosam fetma” – kan man vara fet utan att det är skadligt?

Rapporter från andra forskargrupper säger att för ungefär 20-25 procent av alla som har ett BMI över 30 (vilket är definitionen på fetma) leder det inte till hjärt-kärlsjukdomar eller diabetes.

– Det där är något vi tänker studera lite mer i detalj. Dels vilka livsstilsfaktorer som gör att vissa personer som lägger på sig fetma inte drabbas av diabetes och hjärt-och kärlsjukdomar, men också vilka gener som ligger bakom. Det vi gör med den här gruppen, är att vi följer de här individerna framåt i tiden och ser vilka som utvecklar sjukdomar.

Den ökade kunskapen kan leda till mer individanpassade kostråd. Forskning har visat att det finns en gen, APOE-genen, som är viktig för fettomsättningen. Om man har en viss APOE-genotyp är det väldigt viktigt att man äter lite mättat fett, med en annan genotyp spelar det mindre roll. Vilket talar för att det inte finns en diet som är ”den rätta” för alla.

Individanpassning behövs också på läkemedelssidan. Vid en hjärtinfarkt, till exempel, skrivs flera olika läkemedel ut på sjukhuset, trots att alla läkemedel säkerligen inte behövs för alla individer. Idag saknas nämligen verktyg för att avgöra vem som behöver vilken medicin.

– Sjukvården har extremt mycket att vinna på att individualisera livsstilsråd och medicinering. Både när det gäller effektivitet hos individen men också när det gäller vårdkostnader, säger Lars Lind.

 ----

FAKTA: EpiHealth

I Uppsala finns data om cirka 10 000 individer. Dessutom finns ett testcenter i Malmö. Målet är 300 000 individer, men då krävs ytterligare finansiering.

De som lämnar data är slumpmässigt utvalda från folkbokföringen. Ungefär en fjärdedel av de som blir kallade kommer.

Studien består av tre delar:

1. En enkät som fylls i via nätet, vilket kan göras hemma.

2. Vid ett testcentra mäts längd, vikt, midjeomfång, blodtryck, lungfunktion. Dessutom tas EKG och personerna får utföra ett hjärntest. Blodprover ger svar på blodfetter och blodsocker, och en del fryses ned i en biobank.

3. Uppföljning av patienterna med hjälp av de register som socialstyrelsen har. En gång om året samkörs databasen med dödsorsaksregister, slutenvårdsregister och en del andra register.