Gentest för hästar med krumma ben

I rasen shetlandsponny drabbas vissa hästar av allvarliga missbildningar i underarm och skank. Sjukdomen är ärftlig och ger drabbade föl felaktiga benställningar. Det gör dem halta och leder till att de ofta måste avlivas redan vid ung ålder.
Sjukdomen kallas skeletal atavism och är känd sedan 1950-talet och sedan dess har fall rapporterats runt om i Europa. I mitten av 1990-talet uppmärksammades sjukdomen i Sverige och i samband med detta togs flera hingstar ur avel då de visade sig vara anlagsbärare.

Sjukdom ger krokiga ben

Bland uppfödare kallas sjukdomen för "krumma föl" på grund av de krokiga benen. Skeletal atavism följer en så kallad recessiv nedärvning, vilket innebär att båda föräldrarna måste bidra med sjukdomsanlaget för att få en sjuk avkomma. Den sjukdomsorsakande genen har hittills varit okänd.
Den genetiska studien som nu publicerats i tidskriften G3: Genes, Genomes, Genetics är resultatet av ett samarbete mellan forskare vid Uppsala universitet, Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) och flera amerikanska universitet. Forskarna har sekvenserat och jämfört hela arvsmassan hos sjuka och friska individer och funnit att förlust av genetiskt material i och kring genen SHOX orsakar skeletal atavism. Mutationer i denna gen orsakar dvärgväxt och skelettmissbildningar även hos människa.

Fullt friska anlagsbärare

– Eftersom de flesta anlagsbärare är fullt friska är det nästan omöjligt att få bort anlagen ur rasen genom traditionell avel, säger Carl-Johan Rubin, forskare vid institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi, Uppsala universitet och ansvarig för studien.
­­– Vår upptäckt gör det möjligt att bedriva en ansvarsfull avel, då uppfödare nu kan använda ett gentest för att se om ett sto man vill ha betäckt bär på sjukdomsanlagen, tillägger Sofia Mikko, som är forskare vid SLU och som där driver Husdjursgenetiska laboratoriet.

Svår att undersöka

Genen SHOX är svår att undersöka med traditionella metoder på grund av sin komplexa struktur. För att få en klar bild av hur denna kromosomregion ser ut använde forskarna en nyligen utvecklad metod, SMRT-sekvensering (single molecule real time), tillgänglig vid SciLifeLab i Uppsala, för att sekvensera väldigt långa sträckor av DNA.
– Vi är mycket stolta över att ha kunnat beskriva den genetiska strukturen i en av de mest problematiska regionerna i arvsmassan hos däggdjur. Att vi dessutom bidrar till en förbättrad djurvälfärd känns mycket bra, säger Nima Rafati, doktorand vid Uppsala universitet.