Nu lanseras den första kartan över genetisk variation i Sverige

Den genetiska kartan görs nu tillgänglig för verksamma inom sjukvården och för forskare inom livsvetenskaperna, och är ett betydande steg framåt för den globala genetiska forskningen.  

– Kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger Ulf Gyllensten, professor i medicinsk molekylärgenetik vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala Universitet och SciLifeLab, som leder projektet.

Man kommer också att ha direkt nytta av den nya resursen i sjukvården, för att bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten även finns hos friska personer i befolkningen.

– Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet, berättar Anna Wedell, på Karolinska Institutet/SciLifeLab som också är överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

Flera grupper inom SciLifeLab har varit inblandade i arbetet med att sekvensera DNA-proverna och utveckla metoderna för dataanalys. Det handlar om stora datamängder och ungefär 100 000 gigabyte sekvensdata har producerats. Eftersom mänskliga DNA sekvenser innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

De nya resultaten är ett stort framsteg, men fortfarande är forskningen kring hela arvsmassor i ett tidigt skede. Dagens metoder för att kartlägga arvsmassan är heller ännu inte helt perfekta utan utvecklas hela tiden.

– Forskningen och sjukvården håller på att förändras i grunden och kunskap om arvsmassan kommer framöver att vara en grundförutsättning. Den här kartan är ett tidigt och viktigt steg i den utvecklingen, säger Ulf Gyllensten.

Arbetet är en del i SciLifeLabs satsning på nationella projekt inom genomik som har möjliggjorts genom stöd från Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse.

Läs mer om den nya genetiska kartan

Om SciLifeLab
SciLifeLab är ett nationellt center för molekylära biovetenskaper med fokus på forskning inom hälsa och miljö. Centret kombinerar ledande teknisk expertis med avancerat kunnande inom translationell medicin och molekylära biovetenskaper. SciLifeLab är en nationell resurs som drivs av Karolinska Institutet, KTH, Stockholms universitet och Uppsala universitet. Centret samarbetar med flera andra lärosäten.