Kerstin Lindblad-Toh: Upptäcktsresande i genetik

Kerstin Lindblad föds en försommardag 1970, men hon kommer till världen utan lungpulsåder. I en kritisk situation lyckas skickliga läkare och högteknologisk vård rädda Kerstins liv. Det är en bedrift som med tiden kommer att få stor betydelse även för många, då ännu ofödda människor. För precis där och då planteras det första fröet till den nyfikenhet kring sjukdomar och botemedel som 49 år senare skördat en rad centrala landvinningar inom den komparativa genomiken. Framsteg som i sin tur banat väg för att Kerstin Lindblad, numera gift Toh, i oktober mottar 2019 års Olof Rudbeckpris.

– Att just Upsala Läkareförening väljer att uppmärksamma mitt arbete känns både inspirerande och betydelsefullt. Dels följer det på en tids längre sjukskrivning under vilken jag inte förmått leverera de vetenskapliga bidrag jag hoppats på, men än mer är det ett kvitto på att min forskning verkligen kommer patienterna till nytta, vilket för mig utgör den essentiella drivkraften till att ta vetenskapen framåt.

Och visst går det att bli profeti egen stad. Strax efter läkarna följer veterinärerna, mer exakt Sveriges Lantbruksuniversitets fakultet för veterinärmedicin och husdjursvetenskap som utser Kerstin Lindblad-Toh till hedersdoktor. I pressmeddelandet konstateras En unik begåvning. Banbrytande insatser. Fler än 180 publicerade artiklar, många i de högst rankade tidskrifterna. Här är det frestande att ryckas med, att löpa händelserna i förväg. Men vi besinnar oss och backar bandet till det sena nittiotalet. Efter grundutbildningen i molekylärbiologi och doktorandåren vid KI. Vi tar mark mitt i ett livsavgörande ögonblick. Platsen är Massachusetts, USA.

– Jag tjänstgör då som postdok i ett laboratorium i Boston där jag ärvt ett projekt som söker genetiska variationer i möss. En dag nämner jag för min chef, Eric Lander, att vi borde karaktärisera mössens arvsmassa noggrannare i syfte att hitta sjukdomsgener hos människor. Det visar sig att han just då behöver någon som kan projektleda ett storskaligt musgenomprojekt, är jag redo är jobbet mitt. I samma ögonblick är min postdoktid över och de nästkommande åren ägnar vi åt att definiera det genetiska släktskapet mellan möss och människor.

Längs vägen erhåller samme Lander ett filantropiskt miljardanslag för att etablera en helt ny miljö för biomedicinsk och genomforskning. Prestigeakademierna Harvard och Massachusetts Institute of Technology ansluter och resultatet blir Broad Institute, ett vetenskapligt nav i Cambridge, Massachusetts, med fokus på tvärdisciplinära samarbeten och öppenhet. Finansiärerna förblir välvilliga och snart finns ekonomi och teknik att testa de vetenskapliga gränserna ytterligare. Snart leder Kerstin nya projekt som karaktäriserar arvsmassan hos både häst, kanin, spigg, kvastfening och framför allt hund, ett djur som sedan länge delar både gener och miljö med människan och vars arvsmassa är relativt lättstuderad. Framgångarna följer på rad, och kort därpå ställer sig Kerstin vid rodret för The 29 Mammals Project, en storslagen exkursion där arvsmassan hos 29 utvalda däggdjur ska kartläggas.

– Någonstans där kommer en inbjudan till Uppsala universitet att arbeta som gästprofessor bredvid Leif Andersson, professor i funktionsgenomik. Jag har då hunnit gifta mig och få barn, så det är en välkommen möjlighet att introducera Sverige för min familj. Initialt planerar vi att stanna femton månader, men då det är dags att återvända västerut blir jag dels erbjuden en professur i komparativ genomik, dels engagerad i en ansökan för att i Uppsala etablera en nationell satsning på teknik för molekylär biovetenskap.

Satsningen förmodas av många vikt för Stockholm, men Kerstins erfarenheter från Broad Institute kommer till användning. I sin ansökan förespråkar Uppsala vetenskaplig samverkan och generositet. Dåvarande utbildningsminister Jan Björklund gillar det han hör. År 2010 lanseras Science for Life Laboratory, i vardagstal SciLifeLab, med Uppsala universitet som en av två noder och Kerstin som platsansvarig. Tre år senare stöps organisationen om då noderna i Stockholm och Uppsala slås samman. Till ny co-director utses Kerstin Lindblad-Toh. Mitt i två parallella karriärer i skilda världsdelar kommer nästa besked. Knut och Alice Wallenberg Stiftelse utnämner Kerstin till Wallenberg Scholar. Med titeln följer 15 miljoner kronor att omsätta i fri forskning under fem år.

– Då hade vi på Broad visserligen avslutat The 29 Mammals Project, men låg istället i startblocken för uppföljaren: The 200 Mammals Project. Jag pendlade mellan USA och Sverige och försökte utföra tre arbeten samtidigt. Och naturligtvis gick det inte.

Våren 2015 blir Kerstin sjuk. Frånvaron blir långvarig och hon lämnar uppdraget vid SciLifeLab. Vid återkomsten presenterar hon istället en idé att studera hundens genetik och hjärna för att bättre förstå uppkomsten av olika folksjukdomar. Tanken har följt henne i nästan två decennier, nu har tekniken kommit ikapp. Kort därpå offentliggör Knut och Alice Wallenberg Stiftelse att de anslår närmare 30 miljoner kronor till projektet som förväntas generera helt nya insikter inom genomiken.

– Min utgångspunkt är att hundens beteende och hjärna är ganska lik vår egen, och med dagens metoder kan vi studera de delar av hjärnbarken som påverkar interaktion och beteende, till exempel har vi redan identifierat ett antal gener med koppling till tvångssyndrom hos hundar. Dessutom återfinns många folksjukdomar i hundar vilket är genetiskt relevant. För när hundavel selekterar specifika gener uppstår risken att sjukdomsgener bevaras och anrikas. Kan det hjälpa oss att identifiera vilka genmutationer som föranleder vilka sjukdomar eller egenskaper, kan vi på sikt bidra till utveckling av bättre läkemedel för både djur och människa.

Och här hittar vi Kerstin hösten 2019. Alltjämt splittrad mellan två kontinenter. Men varje månad tar hon flyget hem: Till USA där make, son och Broad Institute väntar. Och till Uppsala där hennes femton personer starka forskarteam är en starkt bidragande orsak till stadens goda renommé i genomfältet. På båda sidor Atlanten knyter hon vetenskapliga band långt bortom de egna akademiska hemvisterna. The 200 Mammals Project samlar ledande forskarmiljöer från hela världen. Precis det brobygge som är nödvändigt för att ta genomiken till nästa nivå.

– I Broad Institute och Uppsala universitet förenas amerikansk storskalighet med svensk klurighet. Den kombinationen har burit långt, men ska vi nå ända in i vården måste hela den vetenskapliga världen mötas och samverka kring de enorma mängder data som fortfarande återstår att samla och analysera. Det kommer att ställa stora krav på generositet och öppenhet, men Eric Lander har redan visat oss alla att det är fullt genomförbart.

Så Kerstin Lindblad-Toh fortsätter sin resa. Med sig tar, och får, hon det bästa från två världar. Inte bara de akademiska. I USA och Boston välkomnar den kulturella smältdegeln. I Sverige och Uppsala lockar närheten till svampskogar och fjäll. Vad framtiden för med sig återstår att se. Med ett undantag: Fredag 18 oktober, strax innan slaget 15 i Akademiska sjukhusets Grönwallsal. Då mottar Kerstin Lindblad-Toh 2019 års Olof Rudbeckpris. I samma ögonblick tar hon också plats i en högst exklusiv skara forskare och tidigare pristagare. ”Det här är en utmärkelse som verkligen sporrar mig inför framtiden” konstaterar Kerstin.

Det är något vi alla kan vara tacksamma för.