Gen för tolerans mot miljögift funnen i människan

En ny studie från Uppsala universitet och Karolinska Institutet visar att vissa grupper av ursprungsbefolkningar i Anderna, norra Argentina, har ökat sin motståndskraft mot arsenik. Forskarna har även hittat genen som ligger bakom den förändrade ämnesomsättningen som skyddar mot arseniken.

Studien är den första som visar att vissa människor har anpassat sig genetiskt till en förorenad miljö.   Befolkningen i argentinska Anderna har sannolikt exponerats för höga halter av arsenik i dricksvattnet i tusentals år. Den aktuella studien visar att invånarna som lever i regionen idag har en tydligt högre frekvens av en gen-variant som ger effektiv hantering av arsenik i kroppen, med betydligt effektivare metylering och utsöndring av mindre giftiga arsenikmetaboliter. Andra befolkningsgrupper i närbelägna områden utan samma historiska arsenikexponering har betydligt lägre frekvens av den skyddande gen-varianten. Forskarna har identifierat förändringar i huvudgenen för arsenikmetabolism, AS3MT, som orsak till den förändrade metabolismen.

Resultaten tyder på att människor har anpassats till arseniken via en ökning av skyddande genvarianter av AS3MT. Studien, som publiceras i tidskriften Molecular Biology & Evolution, är ett slående exempel på att människor har kunnat anpassa sig till lokala, ibland skadliga, miljöer. De som tålt arsenik har levt längre och fått fler barn vilket har lett till att gen-varianten idag är mycket vanlig i vissa regioner i Anderna. Endast ett fåtal sådana exempel har tidigare beskrivits hos människa.

Karin Broberg, professor vid Institutet för miljömedicin vid Karolinska Institutet berättar:

- Studien visar att det inte bara finns extra känsliga individer utan även individer som är extra toleranta för ett miljögift. Detta är antagligen inte unikt för arsenik utan kan gälla för andra gifter i mat och miljö som människan utsatts för under lång tid. Resultaten visar även på behovet att vara observant och inte basera hälsoriskbedömningar för olika kemikalier på data från särskilt toleranta personer.  

Carina Schlebusch, forskare på Uppsala Universitet säger:

- Endast få tidigare studier har funnit bevis för lokal anpassning hos människan - till exempel för att klara hög höjd och malariaparasiten. Denna studie ger ett ytterligare exempel på hur människan har anpassat sig till en stressande faktor i miljön när de bosatt sig i ett nytt område.

Forskarna kommer nu att gå vidare med undersökningar om andra befolkningsgrupper med sannolik historisk arsenikexponering har motsvarande förmåga och om andra giftiga ämnen i miljön kan resultera i ökad frekvens av genetiska varianter som ger motståndskraft hos människan.

Arsenik är ett grundämne som på många ställen i världen förekommer naturligt i varierande halter i berggrunden och är ett av de mest potenta cancerframkallande ämnena i vår miljö. Människor exponeras främst via dricksvatten och föda, framför allt ris och olika risprodukter.

Publikation: Carina M Schlebusch, Lucie M Gattepaille, Karin Engström, Marie Vahter, Mattias Jakobsson, Karin Broberg. Human adaptation to arsenic-rich environments. Molecular Biology & Evolution, in press.

Anneli Waara