Genetisk analys av förlamningssjukdomar

1 december 1997

Lokaliseringen av några genetiska mutationer som kan förklara några neurologiska sjukdomar med förlamningssymptom, redovisar Anna Sillén vid institutionen för pediatrik, Uppsala universitet, i den doktorsavhandling som hon försvarar fredagen den 5 december kl. 9.15. I sitt avhandlingsarbete har Anna Sillén genomfört genetiska undersökningar av fyra neurologiska sjukdomar med förlamningssymptom. Tre av dem är ärftliga, nämligen hyperkalemisk periodisk paralys, hypokalemisk periodisk paralys och Sjögren-Larssons syndrom. De två typerna av ärftliga och tillfälliga förlamningar, de periodiska paralyserna, är ovanliga. Patienterna får attacker av muskelsvaghet eller förlamning främst efter fysisk ansträngning eller sedan de ätit kolhydratrik kost. Undersökningarna visar att den hyperkalemiska varianten kan förklaras med en mutation i en natriumkanal-gen medan den hypokalemiska varianten kan bero på en mutation i en kalciumkanal-gen. Sjögren-Larssons syndrom är en sjukdom som förutom att den visar sig som förlamning i armar och ben också karakteriseras av psykisk utvecklingsstörning. För att man ska få sjukdomen krävs att man ärver ett sjukdomsanlag från vardera föräldern. I Sverige har den under 1900-talet varit förhållandevis vanlig i Skelleftetrakten. Den geografiska koncentrationen till Norrland kan bero på att en person redan under medeltid fått en mutation, som sen spritts vidare genom generationer. Sjögren-Larssons syndrom är lokaliserad till kromosom 17 och orsakas av ett protein, som är ett enzym, och som bryter ned fettalkohol till fettsyror. Genom att sekvensbestämma den del av genen som kodar för proteinet, har Anna Sillén identifierat 11 olika mutationer hos de 38 familjer som ingick i den genetiska undersökningen. Att 27 av dessa familjer hade en gemensam mutation som orsak till sjukdomen visar att de flesta patienter med Sjögren-Larssons syndrom är avlägset släkt med varandra.

Senast uppdaterad: 2021-03-24