Uppsalaforskare i Science: Starkt samband mellan gen och vanlig ögonsjukdom

Ögonsjukdomen glaukom, tidigare kallad grön starr, drabbar många i den äldre befolkningen. Nu har forskare vid Uppsala universitet och universitetssjukhuset på Island tillsammans med företaget deCODE genetics funnit den gen som kan orsaka en särskilt svårbehandlad form av sjukdomen. 25 procent av den svenska befolkningen löper ökad risk att få glaukom, visar forskningsstudien som presenteras i den ledande tidskriften Science den 9 augusti. Glaukom leder till att synfältet begränsas och i en del fall till blindhet. De patienter som har avlagringar, så kallade exfoliationer, i ögat drabbas av en särskilt svårbehandlad sjukdom. Av personer över 60 år har 10-20 procent exfoliationer och mer än hälften utvecklar så småningom glaukom. Nu har man funnit den gen, kallad LOXL1, som orsakar glaukom med exfoliationer. Bakom studien står professor Claes Wadelius, vid institutionen för genetik och patologi vid Uppsala universitet och kolleger vid universitetssjukhuset på Island, i samarbete med bioteknikföretaget deCODE genetics i Reykjavik. Studien inleddes med att undersöka över 300 000 varierande positioner i arvsmassan hos patienter med glaukom och en kontrollgrupp. Ett par punkter vid LOXL1-genen på kromosom 15 visade mycket starkt samband med exfoliationsglaukom. Ofta är det flera olika gener som står bakom en sjukdom, men i detta fall är det ett ovanligt starkt samband mellan en specifik gen och sjukdomen. - Har man ärvt två kopior av den normala genen så har man liten risk att drabbas av sjukdomen. Har man istället ärvt två kopior av riskgenen så har man över hundra gånger större risk att drabbas av exfoliationer i ögat. I Sverige har 25 procent av befolkningen två kopior av den skadliga genen och därför en kraftigt ökad risk att få glaukom, säger Claes Wadelius. Den skadliga genen tillverkar ett LOXL1-protein med förändrad funktion som leder till att elastinfibrer bildas och avlagras som exfoliationer i ögat. Eftersom man nu har identifierat vad som orsakar sjukdomen finns det goda möjligheter att utveckla ett läkemedel som hindrar bildandet av exfoliationer i ögat. - Vi är nu i en era då tekniska landvinningar leder till att generna för våra folksjukdomar identifieras. Det är dock osannolikt att det finns en annan folksjukdom som kan förklaras bättre av en enda gen, avslutar professor Claes Wadelius. För ytterligare information, kontakta: professor Claes Wadelius, tel: 070-425 05 83, e-post: Claes.Wadelius@genpat.uu.se Länk till artikeln: http://www.sciencemag.org/sciencexpress/recent.dtl Länk till pressmeddelande med eventuella bilder: http://info.uu.se/press.nsf/pm/starkt.samband.id48A.html ======================================================================== Pressinformatör Annica Hulth E-post annica.hulth@uadm.uu.se Telefon: 018-471 19 86 Mobil: 070-425 06 44 Fax: 018-471 15 20 Adress: Box 256, 751 15 Uppsala