Tidig upptäckt av känd medfödd hjärtdefekt möjlig

Alfa-aktin, ett protein som behövs för att hjärtmuskeln ska slå, är också viktigt för normal utveckling av hjärtat. I nätupplagan av tidskriften Human Molecular Genetics visar Uppsalaforskare att patienter med en känd defekt i hjärtat förmak har ärftliga förändringar i detta protein. Rönen kan användas direkt för att utveckla diagnostik för defekten, men också på sikt för nya behandlingar av andra hjärtsjukdomar. Hjärtmuskelproteinet alfa-aktin är viktigt för att hjärtmuskeln skall slå. Samma protein har nu visat sig vara viktigt för normal utveckling av hjärtat. Studien omfattar 20 svenska patienter med så kallad förmaksseptumdefekt, ett ”hål” mellan hjärtats förmak som kvarstår efter födseln och medför dålig syresättning. Även hjärtrytmrubbningar är vanliga vid defekten. Resultaten visar att hjärtats alfa-aktin hos dessa patienter var förändrat, och att det berodde på en nedärvd mutation. Förmaksseptumdefekt utan andra missbildningar är en av de vanligaste medfödda hjärtmissbildningarna och diagnostiseras hos cirka 70 barn per år i Sverige (en på 1 500 födda barn). - Fynden ger ökad förståelse om hur hjärtat bildas och fungerar, men har också direkt betydelse för diagnostik. På sikt kan de vara viktiga för nya behandlingsstrategier av tidigt debuterande hjärtsjukdom, säger Niklas Dahl. Mer information: Niklas Dahl, 018-611 27 99, e-post: Niklas.Dahl@genpat.uu.se