Stark koppling mellan SLE-gen och hjärtkärlsjukdom

För ett par år sedan upptäcktes några gener med stark koppling till den autoimmuna sjukdomen SLE, en "modellsjukdom" för många reumatiska sjukdomar. Nu har forskare i ett nationellt SLE-nätverk funnit en mycket stark koppling mellan en av dessa gener och hjärtkärlsjukdom och då särskilt stroke. Resultaten publiceras nu i den högt rankade tidskriften Annals of Reumatic Diseases.

- Det var ett oerhört överraskande fynd. En variant av STAT4-genen var en lika stark riskfaktor för stroke som högt blodtryck och hög ålder, säger Lars Rönnblom, professor i reumatologi vid institutionen för medicinska vetenskaper, överläkare på Akademiska sjukhuset och koordinator för det nationella SLE-nätverket, som i år fick finansiering av Vetenskapsrådet.

- Riskfaktorer för hjärtkärlsjukdomar är vanligen inte det första man tänker på när man behandlar reumatiska sjukdomar. Men allt fler observationer talar för att vi måste öka våra ansträngningar för att identifiera dessa och hitta nya vägar för att förebygga hjärtkärlsjukdom vid SLE, säger överläkare Elisabet Svenungsson vid institutionen för medicin vid Karolinska institutet.

SLE, som räknas till de reumatiska systemsjukdomarna, drabbar framför allt (90 %) kvinnor i fruktsam ålder och leder till att antikroppar bildas mot olika organ i kroppen. Under senare år har behandlingen mot symptomen förbättrat prognosen avsevärt, men det är inte ovanligt att dessa kvinnor på sikt drabbas av hjärtkärlkomplikationer. Även om patienterna kan ha flera riskfaktorer för hjärtkärlsjukdom har dessa inte kunnat förklara den höga förekomsten.

Den aktuella studien undersöker STAT4-genens koppling till hjärtkärlproblem hos SLE-patienter. Genotypningen genomfördes i samarbete med professor Ann-Christine Syvänen vid Uppsala universitets SNP-plattform. Resultaten visar en mer än fördubblad risk för stroke hos patienter med riskvarianten av STAT4 jämfört med de patienter som saknar denna - ett mycket tydligt fynd. 77 procent av patienterna som haft slaganfall hade denna genvariant. Genen var också associerad till förekomst av en grupp antikroppar som ökar risken för blodproppar men inte till hjärtinfarkt. Detta gör att det behövs mer forskning om hur STAT4 genen kan bidra till stroke.

- Men denna genetiska koppling innebär att vi tror det är mycket viktigt att behandla riskfaktorer för hjärtkärlsjukdom hos alla SLE-patienter, eftersom det är en komponent av sjukdomen, säger Lars Rönnblom.

Läs artikeln.

Läs mer om 2008 års helgenomstudie för SLE i New England Journal of Medicine.

Läs mer om sjukdomen SLE.

Kontaktpersoner: Professor Lars Rönnblom, Uppsala universitet, tel: 018-611 53 98, 070-545 06 86, lars.ronnblom@medsci.uu.se, Elisabet Svenungsson, tel: 08-517 764 30, 073-978 91 52, elisabet.svenungsson@ki.se