Kursplan för Medicinsk genetik och cancer - molekylära mekanismer

Mål

Kursen avser att ge en fördjupad kunskap om det humana genomet och betydelsen av genetiska faktorer vid uppkomst av sjukdom samt bakomliggande molekylära mekanismer.

Efter godkänd kurs ska studenten kunna

• redogöra för molekylära och cellulära händelser vid uppkomst, utveckling och diagnostik av genetiska sjukdomar inkluderande cancer

• analysera, bearbeta och formulera vetenskapliga frågeställningar inom ämnesområdet och redogöra för en översikt av aktuell genetik- och cancerforskning

• redogöra för aktuella tekniker som används inom forskning, diagnostik och behandling.

• beskriva hur man arbetar enligt ett etiskt och vetenskapligt förhållningssätt

Innehåll

Kursen omfattar genetisk variation och orsaker bakom genetiska sjukdomar samt cellulära och molekylära mekanismer bakom uppkomst och progression av cancer. Aktuell klinisk diagnostik samt behandling av genetiska sjukdomar och cancer kommer att behandlas, liksom metoder och tekniker. Kursen kommer också att ge en översikt över den aktuella forskningen inom genetik och cancer.

Teoretiska moment samt datorbaserade uppgifter kommer att illustrera hur molekylära orsaker till en sjukdom kan bestämmas. Metoder för kartläggning av genetiska sjukdomar, genotypning med mikrosatelliter och SNP markörer samt analys av genetisk variation i populationer kommer att behandlas samt aktuella tekniker för analys av geners struktur och funktion. Tillämpning av DNA analyser i rättsgenetiska undersökningar kommer att illustreras. Etiska aspekter kommer att diskuteras.

Allmän tumörlära och tumörklassifikation följt av cell- och molekylärbiologiska mekanismer viktiga för uppkomsten och tillväxt av tumörer samt kroppens immunförsvar mot cancer kommer att diskuteras. Kursen behandlar bland annat epigenetiska mekanismer vid cancer, carcinogenes, genomisk instabilitet, angiogenes, tumörvirus, onkgener, tillväxtfaktorer, cellsignalering, tumörsuppressorgener och klinisk onkologi. Praktiska moment kan utgöras av demonstrationer belysande histopatologiska avvikelser vid cancer. Även webbaserat material kommer att användas. Seminarier tillsammans med forskare kommer att ge studenterna möjlighet att diskutera aktuella problemställningar inom cancerforskning.

Undervisning

Undervisningen ges i form av föreläsningar, seminarier, teoretiska och praktiska moment samt demonstrationer. Problemorienterande övningar samt presentationer relaterade till aktuella forskningsområden. Inom kursen utför studenterna ett litteraturprojekt om 4 hp. Gemensamma seminarier för masterutbildningar. Deltagande i alla nämnda schemalagda aktiviteter är obligatoriskt.

Examination

För teoridelen (11 hp) fordras godkänt resultat på tentamen samt godkända laborationer och seminarier. Litteraturuppgiften (4 hp) redovisas skriftligt.