Kursplan för Grundläggande medicinsk genetik

Mål

Kursen avser att ge grundläggande kunskaper om det humana genomets sammansättning och funktion, samt genetiska faktorers betydelse för uppkomst av sjukdomar, missbildningar och utvecklingsrubbningar hos människan dels för variation av normala egenskaper.

Efter godkänd kurs ska studenten

• visa insikt om det humana genomets struktur och funktion samt känna till och förstå grundläggande begrepp för geners uttryck
• känna till och ha förståelse för olika genetiska faktorers betydelse för ärftliga sjukdomars uppkomst samt för normala egenskapers genetiska variation
• känna till och kunna använda grundläggande genetiska begrepp samt identifiera mendelska nedärvningsmönster.

Innehåll

Kursen inkluderar teoretiska moment eller videoföreläsningar med tillhörande övningsuppgifter, samt korta självrättande prov. Ett introducerande teoretiskt avsnitt beskriver arvsmassans struktur och flödet av genetisk information i cellen från DNA till RNA till protein. Ett teoretiskt moment inkluderande metoder att studera gener avser att ge en överblick om olika aktuella molekylärmedicinska tekniker och ge exempel på tolkningar av resultat från dessa. En introduktion till bioinformatik ges under kursen och tillhörande övningsuppgifter visar hur information om gener kan inhämtas från olika databaser. Under kursen kommer följande områden att behandlas:

• mitos, meios och kromosomrubbningar
• genomstruktur och genetisk kartläggning
• mitokondriell nedärvning och människans utveckling
• den genetiska koden och genetiska förändringar
• DNA-skador och deras reparation
• mendelsk nedärvning och populationsgenetik
• mitokondriell nedärvning och människans utveckling
• monogena och polygena sjukdomar
• carcinogenes
• molekylär diagnostik
• epigenetik
• kloning, transgena djur och genterapi
• gen-etik.

Undervisning

Kursen ges på svenska, men delar av kursen är på engelska. Kursen är webbaserad och bygger på självstudier. Information om olika aktiviteter som t.ex. arbetsuppgifter och inlämningsdatum finns på kursens webbplats. Kommunikation mellan deltagare och lärare sker i huvudsak via webbplatsen samt via e-post. Detta förutsätter att deltagarna har tillgång till Internet.

Kursen pågår under sammanlagt 12 veckor på kvartsfart.

Examination

Skriftlig examination sker vid flera tillfällen under kursen samt vid slutet av kursen. Examinationen kan utgöras av inlämningsuppgifter, delprov och tentamen.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.