Kursplan för Medicinsk genetik

Mål

Kursen avser att ge en fördjupad kunskap om det humana genomet och betydelsen av genetiska faktorer vid uppkomst av sjukdom samt bakomliggande molekylära mekanismer.

Efter godkänd kurs ska studenten kunna

• förklara molekylära och cellulära händelser vid uppkomst, utveckling och diagnostik av genetiska sjukdomar
• redogöra för och diskutera aktuell humangenetisk forskning
• diskutera etiska aspekter inom genetisk forskning och diagnostik
• analysera, bearbeta och formulera vetenskapliga frågeställningar inom ämnesområdet
• redogöra för aktuella tekniker som används inom forskning, diagnostik och behandling.

Innehåll

Kursen fokuserar på genetisk variation och uppkomsten av genetiska sjukdomar hos människan. Den aktuella kliniska diagnostiken, möjliga behandlingsterapier för genetiska sjukdomar och aktuell genetisk forskning kommer att behandlas. Genom teoretiska moment samt datorbaserade uppgifter lär sig studenterna att steg för steg bestämma den molekylära orsaken till en sjukdom. Ytterligare ett antal aktuella tekniker för analys av genetisk variation, geners struktur och funktion samt genetisk kartläggning av sjukdomar kommer att beskrivas, till exempel genetiska och fysiska kartor, kopplings- och associationsanalyser, mikrosatelliter och SNP markörer. Tillämpningen av DNA-analyser för rättsgenetiska undersökningar kommer att illustreras. Slutligen ingår etiska aspekter på utnyttjandet av DNA-tekniken.

Undervisning

Undervisningen ges på engelska i form av föreläsningar och obligatoriska seminarier, laborationer, datorövningar samt andra teoretiska och praktiska moment såsom problemorienterande övningar och presentationer relaterade till aktuella forskningsområden. Gemensamma seminarier för masterutbildningar ingår.

Examination

Kursen avslutas med en skriftlig tentamen. För godkänd kurs fordras godkänt deltagande i kursens alla moment, godkända uppgifter samt godkänd sluttentamina.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.

För denna kurs ges betygen VG (Väl godkänd), G (Godkänd), U (Underkänd).