Allmänt

Kursen ges som del av masterprogram inom medicinska fakulteten.

Behörighetskrav

Grundutbildning om 180 hp inom biovetenskap (t.ex. biomedicin, bioteknologi, läkarprogram, veterinärprogram) med minst 10 hp vardera i cellbiologi och biokemi. Dessutom krävs 7,5 hp i genetik på avancerad nivå. Kunskaper i engelska motsvarande vad som krävs för grundläggande behörighet till utbildning på grundnivå.

Mål

Efter avslutad kurs skall studenterna kunna:

• Arbeta i UNIX/LINUX miljö, inkluderande hantering av filer och kataloger, arbete med textfiler, utföra grundläggande systemadministration, installera bioinformatikprogramvara/verktyg, skriva shell-scripts, jobbhantering i UNIX/LINUX miljö på egna datorer och servrar. Veta hur man utvecklar sin kompetens att arbeta i UNIX/LINUX miljö.
• Förstå principerna för hur script-språk används för att hantera stora biologiska dataset, inkluderande hur man sparar, manipulerar och sorterar data. Veta hur man utvecklar sin kompetens att skriva program med script-språk.
• Utföra standardanalyser av Next Generation Sequencing (NGS) data, inkluderande identifiering av genetiska polymorfier, RNA-sekvensering, de novo assembly. Förstå de olika NGS teknikerna inklusive fördelar och begränsningar. Använda NGS data i olika filformat. Förstå och designa NGS analyser, från rådata till färdig sekvens. Utföra kvalitetskontroll, mappning, visualisering, och nedströmsanalyser. Använda relevant bioinformatikprogramvara och verktyg för analys av NGS data, förstå fördelar och begränsningar hos varje verktyg. Deponera och hämta NGS data från publika databaser (till exempel NCBI).
• Använda programmering i språket R för att importera, hantera, manipulera och exportera stora biologiska dataset. Tillämpa programmering i språket R för statistiska analyser, inkluderande deskriptiv statistik, grafik, statistisk testning, och installation av programpaket. Veta hur man utvecklar sina kunskaper i programmering i R.
• Utföra grundläggande kopplings/associations (QTL/GWAS) analyser. Kunna använda vanliga analysprogram och generera nödvändiga inputdata i olika format med hjälp av scriptning. Förstå antaganden som ligger bakom de vanligaste kopplings/associationsanalyserna. Tolka resultat och förstå skillnader och likheter, samt fördelar och begränsningar, med kopplings och associationsanalyser för att identifiera kandidatgener som påverkar monogena och komplexa egenskaper.
• Bioinformatisk funktionell prediktion av genetiska polymorfier baserat på icke-synonyma aminosyrautbyten. Hur stor effekt en mutation förväntas ha och hur konserverad den är. Annotering av genetiska varianter och förutsägelser av deras effekt. Förstå experiment involverade i ENCODE-projektet för att förutsäga genomfunktion (till exempel bindningsställen för transkriptionsfaktorer, metylering, kromatinstruktur). Använda jämförande genomik för att förutsäga funktionella delar av arvsmassan och hur man kan utnyttja detta för dataanalyserna.
• Visa grundläggande förståelse för dataanalys inom metabolomik och proteomik.

Innehåll

Kursen använder exempel ur pågående forskning för att illustrera olika metoder för bioinformatisk och statistisk analys av genomikdata samt deras tillämpning inom human genetik, forskning på modellorganismer samt naturlig variation och evolution. Data som analyseras kommer från: storskalig kartläggning av genetiska polymorfier från NGS och SNP-chip genotypning, RNA-sekvensning, genotyp-fenotyp-associationer och funktionell prediktion från sekvensdata. Studenterna kommer att utföra hela analysprocesser från installation av programvara till effektiv sammanställning av resultat med avancerad grafik. Kursen åskådliggör den centrala betydelsen av statistisk- och bioinformatisk analys för genomiken och andra 'omics' och ger erfarenhet av analyser med modern metodik inom området. Kursen inkluderar arbete i UNIX/LINUX miljö, scripting i Bash, statistisk analys med R, hantering och analys av stora biologiska dataset av olika typer, samt tolkning och visualisering av resultat.

Undervisning

Undervisningen sker i form av föreläsningar, samt obligatoriska seminarier och workshops på engelska.

Examination

Examination inkluderar en skriftlig tentamen som betygsätts enligt skalan underkänd (U) eller godkänd (G). Praktiska moment inom varje kursblock examineras genom lösandet av praktiska uppgifter som betygsätts enbart med underkänd (U) eller godkänd (G). För godkänd kurs krävs godkänt på tentamen och samtliga praktiska uppgifter. Möjlighet att komplettera icke godkända praktiska uppgifter ges tidigast vid nästkommande kurstillfälle och i mån av plats. Studenter som underkänts vid första tentamen har rätt till fem om-tentamen.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.