Allmänt

Ingår i biomedicinprogrammet

Behörighetskrav

Genomförda kurser i Biokemi, 7 hp, Anatomi 8 hp, Cell- och molekylärbiologi, 15 hp, eller motsvarande.

Mål

Kursen avser att ge grundläggande teoretiska kunskaper och praktiska färdigheter inom ämnet medicinsk genetik.

Kunskap och förståelse 

Efter kursen ska studenten kunna:

• Grundläggande genetik: beskriva det humana genomets sammansättning, grundläggande mekanismer för genomevolution samt redogöra för hur genetiska sjukdomar uppkommer och nedärvs
• Genetisk analys: beskriva och illustrera olika metoder och analyser som används för att studera vår arvsmassa samt förklara och beräkna hur genetisk variation påverkar risken för sjukdom och hur vi svarar på olika behandlingar och medicineringar

Färdighet och förmåga

Efter kursen ska studenten kunna:

• motivera för etiska övervägande inom genetisk forskning och diagnostik
• sammanställa och tolka experimentella resultat och information från bioinformatiska databaser

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter kursen ska studenten kunna:

• kritiskt granska information i relation till genetiska tester och genmodifiering.

Innehåll

• Kromosomstruktur, normal och avvikande kromosomuppsättning.
• Monogen och multifaktoriell nedärvning.
• Metoder för gen-identifiering vid enkla och komplexa egenskaper.
• Populationsgenetik, riskberäkning i familjer.
• Diagnostik inom klinisk genetik, screening av nyfödda samt bärare.
• Det humana genomets sammansättning och genetisk variation.
• Genomevolution, genetiska modellorganismer och komparativ genomik.
• Metoder att analysera hela genoms struktur och funktion, storskalig analys av DNA-sekvens och epigenetisk variation, samt mätning av transkriptions- och proteinnivåer.
• Metoder för att koppla en gen till en sjukdom.
• Mekanismer för reglering av geners uttryck.
• Användandet av genetiska markörer inom forensisk medicin. Etiska principer, processer och deklarationer.
• Farmakogenetik och cancergenetik.

En kontinuerlig utvärdering av olika utbildningsmoment sker fortlöpande vilket kan innebära vissa förändringar vad gäller upplägg och innehåll i kurserna.

Undervisning

Undervisningen omfattar

• föreläsningar som är knutna till kursbokens innehåll och några föreläsningar som ger kompletterande information till boken
• obligatoriska arbeten som redovisas skriftligt eller muntligt
• seminarier och/eller annan studentaktiverande undervisning

Examination

För godkänd kurs krävs

• att studenten på ett aktivt sätt deltagit i och fått godkänt på obligatoriska moment
• godkänd individuell tentamen på hela kursen.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.