Behörighetskrav

- Cellbiologi med biokemi 22,5 hp (3MU121)

- Vävnadsbiologi med embryologi 15 hp (3KB008)

- Bioinformatik med statistik 4,5 hp (3KB009)

- Eller motsvarande kurser

Mål

Studenterna ska erhålla kunskap om metoder som används för att studera vår arvsmassa, det humana genomets sammansättning, genetiska mekanismer och begrepp, nedärvningen av enkla och komplexa egenskaper samt genetiska sjukdomars uppkomstmekanismer och diagnostik.

Studenterna förväntas efter avslutad kurs kunna redogöra för:

• kromosomernas struktur och funktion, inklusive grundläggande mekanismer för DNA replikation, mutagenes, reparation och rekombination
• olika metoder för att analysera människans kromosomuppsättning och identifiera olika kromosomavvikelser
• enkla och komplexa egenskapers nedärvning i familjer och populationer samt metoder för genidentifiering baserade på kopplings- och associationsanalys
• olika uppkomstmekanismer för genetiska sjukdomar vid monogen och multifaktoriell nedärvning
• beräkningen av risken för upprepning av en sjukdom i en familj baserad på genetisk diagnostik
• vilka genetiska diagnostiska analyser som utförs inom klinisk genetik
• vilka faktorer som påverkar frekvensen av en genvariant i en population (populationsgenetik, selektion, drift och adaptation hos människan)
• laborativa metoder för att identifiera gener som påverkar en egenskap
• hur man genomför en analys av en organisms hela arvsmassa (genom) och studerar enskilda geners och hela genomets transkriptionsmönster
• det human genomets storlek och sammansättning med avseende på kodande, icke-kodande och repeterade genetiska element
• mekanismer för hur geners uttryck regleras på transkriptions- och translationsnivå (epigenetik)
• hur olika genetiska varianter kan påverka genuttryck och genfunktion
• grundläggande mekanismer för genomevolution och hur genetiska modellorganismer används inom genetisk forskning
• grundläggande bioinformatiska databaser för genomik och genetik

Innehåll

• Kromosomstruktur, normal och avvikande kromosomuppsättning
• Monogen och multifaktoriell nedärvning
• Metoder för genidentifiering vid enkla och komplexa egenskaper
• Populationsgenetik, riskberäkning i familjer
• Diagnostik inom klinisk genetik, screening av nyfödda samt bärare
• Etiska övervägande inom genetisk forskning och diagnostik
• Det humana genomets sammansättning och genetisk variation
• Genomevolution, genetiska modellorganismer och komparativ genomik
• Metoder att analysera hela genoms struktur och funktion
• Mekanismer för reglering av geners uttryck

Undervisning

Undervisningen omfattar

a) föreläsningar som är knutna till kursbokens innehåll och några föreläsningar som ger kompletterande information som inte har hunnit komma in i läroböckerna ännu

b) obligatoriska laborationer (våtlabb och bioinformatiklabb) som bägge redovisas skriftligt

c) obligatorisk uppgift i familjeanalys som redovisas skriftligt

d) obligatorisk studie av en vetenskaplig frågeställning ("scientific controversy"), som redovisas muntligt och skriftligt

Examination

För godkänd kurs krävs godkänt resultat på samtliga obligatoriska moment samt godkänt tentamensprov