Stor genetisk studie öppnar för nya blodtrycksmediciner

Åtta tidigare okända gener som påverkar blodtrycket har nyligen identifierats i en omfattande internationell studie som omfattar 34 433 européer. Resultaten av studien, där forskare från Uppsala universitet deltagit, presenteras idag i nätupplagan av Nature Genetics.

Högt blodtryck är en viktig ärftlig orsak som bidrar till hjärt- och kärlsjukdomar. Det har i tidigare studier visat sig vara mycket svårt att identifiera gener som påverkar blodtrycket, dels på grund av att blodtrycket påverkas av andra än genetiska faktorer, såsom tex saltintag med maten och motion, och dels för att det är många gener som samverkar i effekten på blodtrycket.

I dag finns ett antal läkemedel mot högt blodtryck, men problemet är att läkemedlens effekter varierar mellan olika individer och att effekten av ett läkemedel för varje enskild patient är svår att förutspå.

- De nu identifierade generna ger information om biologiskt funktionella molekyler med blodtrycksreglerande effekt och därigenom värdefulla ledtrådar för utveckling av nya blodtryckssänkande läkemedel, säger Ann-Christine Syvänen, som deltagit i studien med sin forskargrupp.

I den aktuella studien gjorde 93 forskargrupper från 14 länder en kraftsatsning för att tillsammans hitta gener som påverkar blodtrycknivåerna i hos friska personer. För att identifiera generna mättes blodtrycksnivåerna hos studiedeltagarna och DNA-prover samlades in. Man kartlade hela människans arvsmassa på ett systematiskt sätt genom att analysera DNA-proverna med hjälp hundratusentals genetiska markörer, s k SNP-markörer. Från Sverige deltog tre forskargrupper i studien; Ann-Christine Syvänens forskargupp och SNP-teknologiplattformen vid Uppsala universitet, en grupp från Karolinska institutet och en grupp från Lunds universitet. I studien ingick DNA-prover från 2000 svenskar.

De områden av genomet som identifierades i studien innehåller flera gener som troligen har en roll i blodtrycksregleringen. Genen CYP17A1-genen på kromosom 10q24 spelar till exempel en viktig roll vid biosyntesen av glukortikoidhormoner, som påverkar saltomsättningen. I ett annat område på kromosom 1p36 finns generna för två peptider med natriumutdrivande effekter. En mindre känd gen i detta område, CLCN6, kodar för en kloridkanal i neuronerna, som inte tidigare har kopplats till blodtrycksreglering och i ett område på kromosom 17q21 finns fosfolipasgenen PLCD3 som är viktig för signalering i glatt muskulatur.

För mer information, kontakta professor Ann-Christine Syvänen, tel: 018-611 29 59, 018-611 28 73 eller ann-christine.svanen@medsci.uu.se