Valter Niemelä
Specialist physician at Department of Medical Sciences; Neurology
- E-mail:
- valter.niemela@neuro.uu.se
- Visiting address:
- Akademiska sjukhuset
- Postal address:
- Akademiska sjukhuset, ing 85 plan 2
751 85 UPPSALA
Download contact information for Valter Niemelä at Department of Medical Sciences; Neurology
- Academic merits:
- PhD
- ORCID:
- 0000-0002-2576-9938
More information is available to staff who log in.
Short presentation
This text is not available in English, therefore the Swedish version is shown.
Jag arbetar som neurolog med inriktning mot neurogenetiska sjukdomar och disputerade 2019 med en avhandling om biomarkörer i ryggmärgsvätska vid Huntingtons sjukdom. Jag försöker hitta synergier mellan kliniskt arbetssätt och insamlandet av data för forskning för att förbättra vård och behandling vid neurogenetiska sjukdomar.
Keywords
- genetik
- inflammation
- neurobiologi
- neurologi
- neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Biography
This text is not available in English, therefore the Swedish version is shown.
Läkarexamen 2012
Medicine doktor (PhD) 2019.
Specialistläkare Neurologi 2020.
Post-doc tjänst 33% start 2022.
Research
This text is not available in English, therefore the Swedish version is shown.
Läs mer på forskargruppens hemsida om de studier jag bedriver:
Översikt av pågående internationella studier på bromsmediciner vid Huntingtons sjukdom.
Huntingtinsänkande läkemedel:
Företag/preperatnamn, Läkemedelsmekanism (tillförsel)), Studiefas, Deltagarantal (n=), Preliminära resultat 2024
Roche/Tominersen, ASO* (lumbalpunktion), 2, n=360 (planned), ej släppt resultat.
Wave lifesc./WW03, ASO*(lumbalpunktion), allelspecifikt, fas 1b/2a, n=68, NFL+/-, TMS (+), CA(+)
Uniqure/AMT-130, Genterapi (operation), fas 1/2, n=39, NFL+, cUHDRS+
Skyhawk splice modulator (tablett), fas 1, (flera substudier), mHTT minskning (72%)
PTC-518 splice modulator (tablett), fas 2, n=32, NFL+, cUHDRS+
*Antisense oligonukleotid (ASO), NFL är ett nervskadeprotein (höga nivåer indikerar pågående skada), cUHDRS är ett mått på hur svåra symtom man har, TMS är graden av motoriska symtom, mHTT är muterat huntingtin. Caudatusatrofi är förtvining av ett särskilt drabbat hjärnområde vid sjukdomen, + innebär att man sett en förbättring så som önskas/förväntas. +/- är oändrat.
Obs! Här ovan beskrivs endast de läkemedel som minskar huntingtinprotein. Det finns dock en rad andra strategier med pågående studier.
Media
On Chorea by George Huntington
A film created by Prof. Sten-Magnus Aquilonius at Uppsala University portraying the original presentation by George Huntington of his essay "On Chorea" in 1872.
http://play.quickchannel.com/Qc/create/mainshow.asp?play=6790
Publications
Recent publications
- Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease (2024)
- Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases (2023)
- Case report (2023)
- Genetic screening for Huntington disease phenocopies in Sweden (2023)
- Higher levels of neurofilament light chain and total tau in CSF are associated with negative outcome after shunt surgery in patients with normal pressure hydrocephalus (2022)
All publications
Articles
- Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease (2024)
- Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases (2023)
- Case report (2023)
- Genetic screening for Huntington disease phenocopies in Sweden (2023)
- Higher levels of neurofilament light chain and total tau in CSF are associated with negative outcome after shunt surgery in patients with normal pressure hydrocephalus (2022)
- Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom (2021)
- Proenkephalin Decreases in Cerebrospinal Fluid with Symptom Progression of Huntington's Disease (2021)
- Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy (2020)
- Huntingtons sjukdom – kliniska prövningar inger nu optimism (2020)
- Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations (2020)
- High frequency of intermediary alleles in the HTT gene in Northern Sweden (2020)
- Measurement of sCD27 in the cerebrospinal fluid identifies patients with neuroinflammatory disease (2019)
- Alterations in the tyrosine and phenylalanine pathways revealed by biochemical profiling in cerebrospinal fluid of Huntington's disease subjects (2019)
- Cerebrospinal fluid sCD27 levels indicate active T cell-mediated inflammation in premanifest Huntington's disease (2018)
- Cognitive decline in Huntington’s disease expansion gene carriers (2017)
- Narcolepsy as a side effect of swine flu vaccination (2017)
- Tau or neurofilament light - Which is the more suitable biomarker for Huntington’s disease? (2017)
- Psychosis in patients with narcolepsy as an adverse effect of sodium oxybate (2014)
Books
