Genetisk forskning avslöjar mänskliga livsvillkor i södra Afrika

Grattis till anslaget! Hur känns det?
-Jag blev lite förvånad men väldigt glad eftersom jag har planerat detta projekt ett bra tag. Jag ansökte även förra året utan framgång. Så det var väldigt roligt att det gick igenom i år. Den här gången var min ansökan utarbetad i mer detalj, och jag såg till att få in en hel del synpunkter från folk som sökt tidigare liksom kollegor.

Carina Schlebusch föddes i Sydafrika och tog sin doktorsexamen vid universitetet i Witwatersrand. Där fokuserade hon på afrikanska befolkningars historia och förflyttningar, särskilt den genetiska mångfalden inom de Khoisantalande folken från södra Afrika. 2009 kom hon till Uppsala för postdoktorala studier på Jakobssonlabbet vid Evolutionsbiologiskt centrum.

-Det finns några mycket intressanta frågeställningar om afrikansk populationsgenetik, eftersom vi alla i princip kommer från Afrika. När människor flyttade ut från Afrika minskade den genetiska variationen hos dem. Därför är afrikanska befolkningsgrupper idag de mest genetiskt skiftande i världen.

Den forskning hon hoppas kunna ägna sig åt mer ingående rör folkrörelser kopplade till jordbruk. Hennes grupp publicerade nyligen en artikel om den kända utvidgningen av bantutalande folk från västra Afrika, som triggade en större folkrörelse i hela Sahara för cirka 5 000 år sedan.

-Med en karg och torr öken i norr spred de sig både öster- och söderut till områden som öppna gräsmarker som är lämpliga för jordbruk.

Hur är det möjligt att spåra detta genetiskt?
-Det finns olika sätt: du kan antingen sekvensera små delar av genomet, det genetiska materialet i en organism, eller typbestämma markörer över hela genomet. Detta är ganska lätt att göra idag. Vad gäller människor har vi möjlighet att typbestämma markörer av så kallade singelnukleotidpolymorfismer (SNP:s), som är DNA-sekvensvariationer med miljontals markörer, och som i princip motsvarar DNA-mutationer. Efter att DNA-provet av den befolkning jag vill undersöka har typbestämts genom SNP & Seq-plattformen på Uppsala SciLifeLab, kan jag jämföra data med andra populationer och se hur de är relaterade till varandra.

En enorm provsamling finns på hennes gamla universitet i Witwatersrand, insamlad för omkring 30 år sedan. Men det är de senaste årens framsteg inom sekvenseringsteknik som gjort det möjligt för forskare att bearbeta och analysera miljontals med genetiskt material.

-Vad jag egentligen söker efter är mänsklighetens historia. Den intressantaste frågan vi försöker besvara är hur mänskliga populationer flyttat och interagerat med varandra i Afrika. Olika områden som arkeologin och språkvetenskapen har redan föreslagit teorier om hur folk flyttade. Men genetiken har också kapaciteten att kunna besvara dessa frågor, vilket bidrar till den hittills insamlade informationen.

Detta inkluderar spårandet av jordbruksursprung i Afrika, i fokus för hennes aktuella projekt. Cirka 5 000 år gamla folkrörelser visar på en snabb spridning av jordbruksmetoder i vissa afrikanska regioner. Några av de Bantutalande jordbruksgrupperna från Västafrika skaffade sig nötkreatur och får och blev agropastorala, varefter de spreds till hela subsahariska Afrika. Andra grupper var enbart herdar, som östafrikanska Maasai, och uppvisar genetiska markörer som avslöjar några intressanta detaljer om utvecklingen av laktostolerans i Afrika.

-Dessa mutationer kom att väljas ut då de var till fördel för folk som höll sig med djur. Alla människor har förmågan att bearbeta laktos när de är unga, men sedan stängs genen av. Men i vissa populationer fortsätter genen att uttrycka laktostolerans upp i vuxen ålder.

Men vad är fördelarna med att inte tolerera laktos?
-Det finns olika teorier men en av de mest allmänt accepterade är att det inte är bra för mamman om barnet fortsätter att dricka mjölk, för då kommer hennes resurser bara att räcka till för ett barn. Hon kommer att behöva ge detta barn mjölk i 15-20 år i stället för kanske endast sex år, vilket skulle göra det möjligt att ha flera barn.

Hon vill fortsätta utforska de mindre kända förflyttningarna hos Khoikhoifolket i södra Afrika, som nådde Sydafrika före Bantufolket. Kommer Khoikhoierna, som var herdar, också visa sig ha en laktostolerant variation? Skiljer de sig genetiskt från andra sydafrikanska befolkningar? Svaren kommer att fylla många viktiga tomrum.

-När vi gör våra provtagningar i södra Afrika återvänder vi alltid till de grupper vi tagit prover från och rapporterar vad vi har hittat. Människorna är väldigt intresserade och tacksamma att vi kommer tillbaka med våra rapporter. Många av dessa samhällen blev mycket marginaliserade och utstötta av samhället under koloniseringen av Sydafrika. Att sätta dem i fokus igen genom forskningspublikationer och böcker gör människor medvetna om den svåra situationen för de här människorna.

Mer information om Carina Schlebusch