Ny systematisk granskning av tillgång och attityder till genetisk screening av nyfödda
Genetisk screening av nyfödda uppfattas generellt som något positivt.
Genetisk screening av nyfödda kan hjälpa till att identifiera en mängd olika genetiska sjukdomar, varav några är allvarliga. En ny systematisk granskning av tidigare forskning beskriver orsakerna bakom skillnader i tillgång till screening av nyfödda och olika attityder.
Sylvia Martin är docent i medicinsk psykologi.
Genetisk screening av nyfödda kan användas för att identifiera en mängd olika genetiska förändringar. Några av dem kan leda till mycket sällsynta metabola, endokrina och genetiska sjukdomar. Tidig upptäckt kan minska spädbarnsdödlighet och förhindra långsiktiga komplikationer.
I takt med att den tekniska utvecklingen blir vi allt bättre på att upptäcka sällsynta sjukdomar, men alla föräldrar har inte tillgång till screening, beroende på vilket land de bor i, hur hälso- och sjukvårdssystemet ser ut, och tillgången till teknik.
Sylvia Martin är docent i medicinsk psykologi vid Uppsala universitet och leder teamet bakom den granskningen. Enligt henne finns det mycket litteratur om både policy och attityder relaterade till nyföddhetsscreening för sällsynta genetiska sjukdomar. Denna typ av screening uppfattas generellt på ett positivt sätt eftersom den ökar chanserna för tidig diagnos och interventioner.
Författarnas etiska analys belyser en viss kvarvarande spänning mellan fördelar och nackdelar med screening och understryker ett behov av att beslutsfattare inom hälso- och sjukvården tar itu med frågor om informerat samtycke, integritet och social ojämlikhet innan de implementerar storskaliga screeningprogram.
Föräldrar behöver vara involverade i beslut om screening, och resultaten visar att utbildning och kommunikation är centrala för föräldrarnas erfarenhet och acceptans. Samtidigt saknas ofta utbildning, resurser och förtroende bland den vårdpersonal som har ansvar för att hantera resultaten.
Enligt Sylvia Martin kan olika sällsynta sjukdomar kräva olika och sjukdomsspecifika tillvägagångssätt. Huruvida föräldrar accepterar screening eller inte beror mycket på vad som kan göras om resultaten indikerar att spädbarnet har genetisk risk för sällsynta sjukdomar, vilket öppnar för en diskussion om vilka screeningresultat som vi faktiskt har möjlighet att agera på.
Josepine Fernow
Martin, S., Kyosovska-Peshtenska, G., Audi, J. et al. Preferences, attitudes and views regarding genetic newborn screening (gNBS) for rare diseases: a systematic review of the literature and synthesis from 2009 to 2022. Orphanet J Rare Dis 21, 27 (2026). DOI: 10.1186/s13023-025-04179-0
En del av ett internationellt samarbete
Den här forskningen sker inom ramen för projektet Screen4Care, finansierat av Innovative Medicines Initiative. Projektet arbetar för att korta resan till diagnos för personer som lever med sällsynta sjukdomar.
