Screen4Care
Personer med sällsynta sjukdomar väntar i genomsnitt 8 år på en diagnos. Screen4Care tar hjälp av genetisk screening av nyfödda och ny teknologi för att få ner väntetiderna.
Grundinformation
- Period: 2021-01-10 – 2026-06-09
- Budget: 291 961 724 kr
- Finansiär: IMI Innovative Medicines Initiative 2 Joint Undertaking (JU) under grant agreement No. 101007757.
- Bidragstyp: Projektbidrag
En kortare resa till diagnos för patienter med sällsynta sjukdomar
En sällsynt sjukdom innebär ofta lång väntan på diagnos. Den genomsnittliga patienten väntar i åtta år. Åtta år av utredningar och konsultationer utan ett tydligt svar, och ibland med feldiagnoser som leder till ineffektiv behandling och dåligt hushållande med hälso- och sjukvårdens resurser.
Med hjälp av genetisk screening av nyfödda och digital teknologi hoppas Screen4Care förkorta väntan på diagnos för personer med sällsynta sjukdomar.
Centrum för forsknings- & bioetik vid Uppsala universitet bidrar genom att undersöka föräldrar till barn som genomgått genetisk screening som nyfödda eller fenotypscreening och deras preferenser för hur detta utförs. Forskarna ska också undersöka om screening kan ha en bemyndigande effekt för patienter och deras föräldrar (det som på engelska brukar kallas för empowerment).
Vi som arbetar i projektet
Åsa Grauman
Forskar om hur individer uppfattar hälsorisker och hur vi påverkas av riskinformation, bland annat genom preferensstudier, med fokus på bröstcancer, tarmcancer, precisionsmedicin, och screening för sällsynta diagnoser.
Mats Hansson
Seniorprofessor i biomedicinsk etik med expertis kring kliniska frågor, genetik och biobanker. Hans forskning har fokus på läkemedelssäkerhet under graviditet och amning och genetisk screening.
Sylvia Martin
Forskar om genetisk screening av nyfödda för att identifiera sällsynta diagnoser. Expertis inom kognitiv emotionell beteendeterapi, behandling av personlighetsstörningar, impulsivitet och medvetande.
%20SylviaMartin-photoby-JosepineFernow.PNG)
Jorien Veldwijk
Associerad forskare vid CRB & Assistant professor vid Erasmus School of Health Policy & Management, Nederländerna
