Allmänt

Kursen ges inom masterprogrammet i precisionsmedicin (MPM2M).

Behörighetskrav

180 hp inom biologi, (bio-)medicin, bioteknologi, farmaceutisk biovetenskap, medicinsk vetenskap eller annan utbildning som ger relevant kunskap inom cellbiologi, genetik, biokemi och molekylärbiologi. Dessutom krävs kunskaper motsvarande 30 hp inom humangenetik, cellbiologi och molekylärbiologi inkluderande kunskaper motsvarande Medicinsk genetik och cancer - molekylära mekanismer (3MG022 eller 3MG030).

Mål

Kunskap och förståelse

Efter godkänd kurs ska studenten kunna:

• förklara grundläggande koncept och teknologier inom storskalig sekvensering
• redogöra för hur teknologierna används i förhållande till uppkomst, utveckling och diagnostik av genetiska sjukdomar inkluderande cancer
• redogöra för de olika momenten i en kliniskt uppsatt genetisk analys, inklusive bioinformatik
• diskutera innebörden av lagar och förordningar som reglerar användandet av känsliga humandata
• ge exempel på de kvalitetskrav som finns för klinisk diagnostik

Färdigheter och förmågor

Efter godkänd kurs ska studenten kunna:

• använda grundläggande datorbaserade program för analys av storskaligt sekvensdata
• använda säkra system för analys och lagring av känslig storskalig sekvensdata
• säkerställa att sekvensdata håller förväntad kvalitet och är användbar för vidare analys
• analysera, bearbeta och formulera vetenskapliga frågeställningar inom ämnesområdet

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter godkänd kurs ska studenten kunna:

• diskutera aktuell forskning på området samt hur den nya kunskapen kan komma att tillämpas kliniskt inom sjukvården
• bedöma om data som används i analys är tillförlitligt producerad och analyserad
• tillämpa ett etiskt och vetenskapligt förhållningssätt

Innehåll

Kursen syftar till att ge ett brett perspektiv på olika metoder och deras användningsområden inom precisionsdiagnostik baserad på genomiska metoder. Den omfattar grundläggande koncept och teknologier för kartläggning av DNA och RNA, innefattande men inte begränsat till, sekvenseringsbaserade teknologier. Kursen ger inblick i när och hur olika metoder används och vilka resultat som man kan förvänta sig. Kursen ger även en översikt över aktuell användning av metoderna inom forskning och framtida kliniska applikationer.

Kunskap om laborativa tillvägagångssätt, dataanalys och kvalitetskontroll ingår.

Teoretiska moment kompletteras med datorbaserade övningar innehållande samtliga steg från rådata till identifikation av kausal genetisk variation. Övningarna inkluderar introduktion till storskaliga beräkningsmiljöer för känslig data.

Kursen presenterar tekniker för detektion av olika typer av genetisk variation och komplexa biomarkörer som baseras på genetisk variation och ger kunskap om hur variation kan tolkas i relation till klinisk fenotyp, etnicitet mm.

Seminarier tillsammans med aktiva forskare och kliniskt verksam personal kommer även att ge möjlighet att diskutera aktuella utmaningar och potentiella framsteg inom precisionsdiagnostik. Gruppdiskussioner och presentation av relevanta artiklar ger fördjupad insikt i hur teknikerna kan appliceras.

Undervisning

Undervisningen ges på engelska i form av föreläsningar och obligatoriska seminarier, datorövningar samt andra teoretiska och praktiska moment såsom problemorienterade övningar och presentationer relaterade till aktuella forskningsområden.

Examination

Examinations­former

Skriftlig tentamen, datalaborationer, inlämningsuppgifter, presentationer och seminarier.

Undantag från examina­tions­form

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t ex vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.

Krav för godkänt

För godkänd kurs krävs godkänt resultat i skriftliga examinationer, laborationer, inlämningsuppgifter, presentationer och seminarier, samt godkänt deltagande i de obligatoriska momenten.