Genetiska riskvärden: mot en mer träffsäker och förebyggande vård

Vanliga sjukdomar som hjärtinfarkt, cancer och blodpropp orsakar stort lidande och höga samhällskostnader. Ändå saknar vården verktyg för att tidigt identifiera personer med hög risk. Genom att använda genetisk information, och särskilt polygena riskvärden, kan detta förändras.

Clinical Academic Group för genetisk riskbedömning arbetar för att införa polygena riskvärden i svensk sjukvård och att utveckla mer individanpassad prevention och behandling.

Vad är polygena riskvärden?

Till skillnad från traditionella genetiska analyser, som letar efter enstaka ovanliga mutationer, bygger polygena riskvärden på information från hundratals eller tusentals vanliga genetiska varianter. Varje variant bidrar med en liten del av risken, men tillsammans kan de visa en persons medfödda sårbarhet för olika sjukdomar – oberoende av släktens sjukdomshistoria.

Vårt uppdrag och mål

Vårt mål är att införa genetiska riskvärden i svensk sjukvård och att utveckla mer individanpassad prevention och behandling. Vi arbetar för att utveckla, utvärdera och implementera polygena riskvärden i svensk vård.

Vi fokuserar på sjukdomar där internationell forskning gjort stora framsteg och där riskvärden kan få direkt klinisk nytta.

Vi arbetar för att:

• utvärdera klinisk användning av polygena riskvärden för utvalda sjukdomar
• utveckla arbetsflöden och beslutsstöd för vårdgivare
• testa hur riskinformation kan integreras i genetisk utredning, screening och behandling
• genomföra kliniska pilotstudier i svensk vårdmiljö
• genomföra hälsoekonomiska analyser av kostnadseffektivitet vid införande av polygena riskvärden i vården
• analysera etiska aspekter och ta fram utbildningsmaterial och verktyg för vårdpersonal och patienter.

Vad gör vi i projektet?

Clinical Academic Group för genetisk riskbedömning samlar expertis inom medicinsk genetik, genomik, biostatistik, farmakogenomik, hälsoekonomi, kardiologi, psykiatri, cancer och flera andra vårdprofessioner. Under fyra år kommer vi att undersöka hur polygena riskvärden kan användas inom olika sjukdomsområden i vården.

Bröstcancer

Polygena riskvärden används redan internationellt för att identifiera kvinnor med hög risk. I Sverige kommer vi att utvärdera om riskvärden kan integreras i den kliniska genetiska utredningen. Kvinnor med hög genetisk risk kan erbjudas tidig och förstärkt screening, vilket ökar chansen till tidig upptäckt och förbättrad prognos.

Kardiomyopatier

En fjärdedel av patienterna får idag en molekylär diagnos baserad på en specifik mutation, men för många drivs sjukdomen av den samlade effekten av många genetiska varianter. Genom att identifiera dessa högriskpatienter tidigt kan vården följa och behandla dem mer aktivt och därigenom förbättra prognosen.

Hyperkolesterolemi och kranskärlssjukdom

För kranskärlssjukdom finns redan etablerade polygena riskvärden. Informationen kan användas för mer individanpassad behandling, exempelvis när och hur kolesterolsänkande läkemedel bör sättas in.

Individanpassad läkemedelsanvändning

Den genetiska koden påverkar också hur vi omsätter och svarar på olika läkemedel. Den kan till exempel påverka:

• vilka läkemedel som fungerar bäst för en individ
• vilken dos som är optimal
• vilka läkemedel som bör undvikas med hänsyn till risk för biverkningar.
  

Detta är särskilt relevant inom psykiatrin, där behandlingssvar varierar stort, och inom preventivmedelsanvändning, där risken för exempelvis blodpropp, depression eller bröstcancer skiljer sig mellan individer.

Varför är detta viktigt och vilken nytta ger det patienterna?

Vanliga folksjukdomar som cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykisk sjukdom drabbar ungefär en fjärdedel av Europas vuxna befolkning. Det leder till stort lidande, omfattande sjukfrånvaro och betydande vårdkostnader.

Trots det saknar vården idag effektiva verktyg för att identifiera personer med hög risk i tid. Genom att använda genetiska riskvärden kan vården upptäcka sårbarhet innan sjukdom uppstår och därigenom:

• sätta in förebyggande åtgärder i rätt tid
• anpassa och optimera behandlingar efter individens genetiska profil
• minska risken för biverkningar genom bättre läkemedelsval
• använda vårdens resurser mer effektivt
• ge patienter bättre förutsättningar för ett friskare liv och ökad livskvalitet.
  

För patienten innebär detta mer förutsägbar och individanpassad vård. Eftersom genetiska riskvärden är baserade på variationer vi föds med räcker det dessutom att göra testet en gång. Informationen kan sedan användas under hela livet som ett underlag för screening, uppföljning och behandlingsbeslut.