Om oss
Klinisk Genomik Uppsala är en facilitet specialiserad på translationell forskning och utveckling av tester för genetisk diagnostik. Faciliteten är en del av plattformen för klinisk genomik vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab). Målet med vår verksamhet är att utveckla och implementera genetiska tester i vården och erbjuda service till forskare.
Faciliteten Klinisk Genomik Uppsala etablerades 2014. Vårt uppdrag är att erbjuda service för kliniska tillämpningar, från nya genetiska tester inom rutindiagnostik till translationella forskningsprojekt baserade på analys av DNA och RNA. Med hjälp av de senaste sekvenseringsmetoderna och avancerad bioinformatik utvecklar vi kliniska genetiska tester för olika cancerformer och ärftliga sjukdomar.
Klinisk Genomik Uppsala är ett samarbete mellan Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset och verksamheten är integrerad med sektionerna Klinisk Genetik, Klinisk Patologi och Klinisk Mikrobiologi vid sjukhuset. Vi har utvecklat och implementerat en rad tester som används dagligen inom sjukvården för diagnos och val av behandling för patienter med cancer, ovanliga ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar.
Klinisk Genomik Uppsala har en nyckelroll inom Genomic Medicine Sweden (GMS), som syftar till att stärka precisionsmedicin i hela landet.

Klinisk Genomik Uppsalas team inkluderar bl.a. biomedicinska analytiker, molekylärbiologer, bioinformatiker, genetiker och läkare.