Endokrinologi och mineralmetabolism

Vi utför kliniska och prekliniska studier framförallt inom området metabola bensjukdomar men också kring genetisk betingade sjukdomar som osteogenesis imperfecta. Genom studier av bencellernas biologi, genetiska studier av bentäthet, epidemiologiska populationsstudier och genom deltagande i kliniska prövningar försöker vi förstå orsakerna till olika bensjukdomar, identifiera riskfaktorer, och utveckla nya behandlingsstrategier.

Beskrivning av vår forskning

Forskningen är huvudsakligen fokuserad till de tre områdena osteoporos hos män, osteogenesis imperfecta och fosfat homeostas.

Osteoporos hos män

Osteoporos (benskörhet) är ett stort folkhälsoproblem och närmare 100 000 svenskar drabbas årligen av frakturer orsakade av osteoporos. Vi studerar i ett samarbetsprojekt sedan flera år en stor kohort ("Mr OS") bestående av 11 000 äldre män från Sverige, USA och Hong Kong.Genom analyser av bentäthet, serum och DNA kan vi undersöka olika faktorers betydelse för till exempel antalet frakturer i kohorten, och har bland annat nyligen visat att män som har låga serumnivåer av IGF-I har ökad risk för at få frakturer

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på mutationer i generna som kodar för kollagen typ I. I samarbete med Astrid Lindgren's Barnsjukhus i Stockholm har vi samlat en mängd kliniska data och prover från en kohort av patienter med OI för att bättre förstå sambandet mellan genetiska förändringar och sjukdomens art. Vi har bland annat identifierat nya mutationer som ger OI, och arbetar nu med att nytt koncept med RNAi för möjlig framtida behandling av OI.

Fosfat homeostas

En normal metabolism av fosfat och andra mineraler är nödvändig för uppbyggnaden av ben och för att bevara benets hållfasthet. Vi studerar hur serumnivåerna av fosfat regleras, och speciellt av FGF-23, ett protein som utsöndras av benceller. Vi studerar patienter med nedsatt njurfunktion, men också kohorten Mr OS, och har nyligen visat att äldre män med låga nivåer av FGF-23 har ökad risk för frakturer.

Senast uppdaterad:

FÖLJ UPPSALA UNIVERSITET PÅ

Uppsala universitet på facebook
Uppsala universitet på Instagram
Uppsala universitet på Youtube
Uppsala universitet på Linkedin