Genetik vid familjära och sporadiska neuroendokrina tumörer

Beskrivning

Tunntarms-NET (SI-NET) har i allmänhet betraktats som en sporadisk sjukdom. Vi har nu identifierat 20 svenska familjer med en ärftlig variant av SI-NET. Vi har utfört exom- och helgenomsekvensering av familjära och sporadiska patienters tumörer och blod för att definiera de specifika genetiska händelser som är involverade i tumörutvecklingen. Detta arbete utförs i samarbete med forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet (professor Jan Dumanski).

Vi har nyligen identifierat mutationer i en grupp gener som är potentiellt intressanta som möjliga sjukdomsorsakande och vi arbetar nu med att bekräfta detta i en stor kohort av mer än 200 SI-NET patienter. Vi utökar också vårt material med familjer från Norge och Danmark.