Sjögrens sjukdom
Sjögrens sjukdom är en inflammatorisk systemsjukdom som karaktäriseras av en inflammation i saliv- och tårkörtlar vilket leder till ögon- och muntorrhet. En svår trötthet, så kallad fatigue, är också vanligt. En andel av patienterna har en svårare sjukdom som kan påverka olika organ, exempelvis lungor eller njurar, och för vissa patienter finns en ökad risk för lymfom. Vad som orsakar Sjögrens sjukdom är till stora delar okänt men genetiska, immunologiska och omgivningsfaktorer anses bidra till sjukdomsutvecklingen.
Projektbeskrivning
Vår forskning syftar till att identifiera molekylära riskfaktorer för utvecklingen av Sjögrens sjukdom, samt för att identifiera de patienter som har en ökad risk för svårare sjukdom eller lymfom.
Det Skandinaviska Sjögren-nätverket koordineras av Gunnel Nordmark, och innefattar forskare från ett flertal centra i Sverige, Norge och Danmark. Inom nätverket har mer än tusen kliniskt väl karaktäriserade patienter med Sjögrens sjukdom insamlats med DNA, RNA, serum, celler och läppspottkörtelbiopsier. Genom studier av denna unika kohort och biobank är målet att identifiera nya riskgener och utveckla ett polygeniskt risk score för sjukdomsutveckling, organmanifestationer och lymfom.
Vidare analyserar vi epigenetisk reglering, genuttryck i olika cellpopulationer och singel-celler samt proteinprofil i serum. Den inflammatoriska processen i läppspottkörtelbiopsierna studeras också. Målet är att förstå sjukdomsmekanismerna och definiera biomarkörer för olika undergrupper av patienter med Sjögrens sjukdom. Därigenom kan man identifiera dem som är i behov av tätare uppföljning för tidig upptäckt av organpåverkan eller lymfom, samt rikta behandlingen på det sätt som passar den enskilda patienten – precisionsmedicin.

Läppspottkörtelbiopsi med fokala lymfocytinfiltrat vid Sjögrens sjukdom.
Samarbetsparter
- Stratified Medicine in primary Sjögren’s syndrome, ansvarig forskare: Wan-Fai Ng, Newcastle University, UK.
- Big data, ansvarig forskare: Manuel Ramos-Casals, Barcelona, Spanien.
- SGENE, Sjögren genetics network, ansvarig forskare: Chris Lessard, Oklahoma, USA.
- NECESSITY, New clinical endpoints in patients with primary Sjögren´s syndrome, ansvarig forskare: Xavier Mariette, Paris, Frankrike.