Valter Niemelä
Specialistläkare vid Institutionen för medicinska vetenskaper; Neurologi
- E-post:
- valter.niemela@neuro.uu.se
- Besöksadress:
- Akademiska sjukhuset
- Postadress:
- Akademiska sjukhuset, ing 85 plan 2
751 85 UPPSALA
- Akademiska meriter:
- Med. dr.
- ORCID:
- 0000-0002-2576-9938
Kort presentation
Jag arbetar som neurolog med inriktning mot neurogenetiska sjukdomar och disputerade 2019 med en avhandling om biomarkörer i ryggmärgsvätska vid Huntingtons sjukdom. Jag försöker hitta synergier mellan kliniskt arbetssätt och insamlandet av data för forskning för att förbättra vård och behandling vid neurogenetiska sjukdomar.
Nyckelord
- inflammation
- neurobiologi
- neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
- genetik
- neurologi
Biografi
Läkarexamen 2012
Medicine doktor (PhD) 2019.
Specialistläkare Neurologi 2020.
Post-doc tjänst 33% start 2022.
Forskning
Läs mer på forskargruppens hemsida om de studier jag bedriver:
Översikt av pågående internationella studier på bromsmediciner vid Huntingtons sjukdom.
Huntingtinsänkande läkemedel:
Företag/preperatnamn, Läkemedelsmekanism (tillförsel)), Studiefas, Deltagarantal (n=), Preliminära resultat
Roche/Tominersen, ASO* (lumbalpunktion), 2, n=301 (Fas 3 avslutas 2026), ej släppt några resultat.
Wave lifesc./WW03, ASO*(lumbalpunktion), allelspecifikt, fas 1b/2a, n=68, NFL+/-, TMS (+), CA(+)
Uniqure/AMT-130, Genterapi (operation), fas 1/2, n=39, NFL+, cUHDRS+ (Trots detta = FDA negativt besked 2026)
Skyhawk splice modulator (tablett), fas 1, (flera substudier), mHTT minskning (72%(och minskning av PMS1) 25%), (Fas 3 pågår 2026, n=520)
PTC-518 (Novartis Votoplam), splice modulator (tablett), fas 2, n=32, NFL+, cUHDRS+. (Fas 3 n=720, 36 mån beh. startar 2026)
VICO Tharapeutics (V0659, för olika polyglutaminsjukdomar): ASO (lumbalpunktion) med pref. för mHTT minskning. Fas 1/2 pågår i Europa/USA.
*Antisense oligonukleotid (ASO), NFL är ett nervskadeprotein (höga nivåer indikerar pågående skada), cUHDRS är ett mått på hur svåra symtom man har, TMS är graden av motoriska symtom, mHTT är muterat huntingtin. Caudatusatrofi är förtvining av ett särskilt drabbat hjärnområde vid sjukdomen, + innebär att man sett en förbättring så som önskas/förväntas. +/- är oändrat.
Obs! Här ovan beskrivs endast de läkemedel som minskar huntingtinprotein. Det finns dock en rad andra strategier med pågående studier.
Media
On Chorea, George Huntington
En film skapad av professor Aquilonius föreställande George Huntington
http://play.quickchannel.com/Qc/create/mainshow.asp?play=6790

Publikationer
Senaste publikationer
-
Lifetime risk of cancer in carriers of intermediate alleles in the HTT gene
Ingår i Scientific Reports, 2026
- DOI för Lifetime risk of cancer in carriers of intermediate alleles in the HTT gene
- Ladda ner fulltext (pdf) av Lifetime risk of cancer in carriers of intermediate alleles in the HTT gene
-
Novel Clinical Insights From a Swedish RFC1 Spectrum Disorder Cohort
Ingår i European Journal of Neurology, 2026
- DOI för Novel Clinical Insights From a Swedish RFC1 Spectrum Disorder Cohort
- Ladda ner fulltext (pdf) av Novel Clinical Insights From a Swedish RFC1 Spectrum Disorder Cohort
-
Ingår i Journal of the Neurological Sciences, 2024
- DOI för Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease
-
Ingår i Frontiers in Genetics, 2023
- DOI för Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy
- Ladda ner fulltext (pdf) av Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy
-
Ingår i Fluids and Barriers of the CNS, 2023
- DOI för Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases
- Ladda ner fulltext (pdf) av Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases
Alla publikationer
Artiklar i tidskrift
-
Lifetime risk of cancer in carriers of intermediate alleles in the HTT gene
Ingår i Scientific Reports, 2026
- DOI för Lifetime risk of cancer in carriers of intermediate alleles in the HTT gene
- Ladda ner fulltext (pdf) av Lifetime risk of cancer in carriers of intermediate alleles in the HTT gene
-
Novel Clinical Insights From a Swedish RFC1 Spectrum Disorder Cohort
Ingår i European Journal of Neurology, 2026
- DOI för Novel Clinical Insights From a Swedish RFC1 Spectrum Disorder Cohort
- Ladda ner fulltext (pdf) av Novel Clinical Insights From a Swedish RFC1 Spectrum Disorder Cohort
-
Ingår i Journal of the Neurological Sciences, 2024
- DOI för Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease
-
Ingår i Frontiers in Genetics, 2023
- DOI för Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy
- Ladda ner fulltext (pdf) av Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy
-
Ingår i Fluids and Barriers of the CNS, 2023
- DOI för Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases
- Ladda ner fulltext (pdf) av Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases
-
Ingår i Journal of the Neurological Sciences, 2023
- DOI för Genetic screening for Huntington disease phenocopies in Sweden: A tertiary center case series focused on short tandem repeat (STR) disorders
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genetic screening for Huntington disease phenocopies in Sweden: A tertiary center case series focused on short tandem repeat (STR) disorders
-
Ingår i Fluids and Barriers of the CNS, 2022
- DOI för Higher levels of neurofilament light chain and total tau in CSF are associated with negative outcome after shunt surgery in patients with normal pressure hydrocephalus
- Ladda ner fulltext (pdf) av Higher levels of neurofilament light chain and total tau in CSF are associated with negative outcome after shunt surgery in patients with normal pressure hydrocephalus
-
Proenkephalin Decreases in Cerebrospinal Fluid with Symptom Progression of Huntington's Disease
Ingår i Movement Disorders, s. 481-491, 2021
- DOI för Proenkephalin Decreases in Cerebrospinal Fluid with Symptom Progression of Huntington's Disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av Proenkephalin Decreases in Cerebrospinal Fluid with Symptom Progression of Huntington's Disease
-
Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom
Ingår i Neurologi i Sverige, s. 52-55, 2021
-
Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
Ingår i Neurology Genetics, 2020
- DOI för Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
-
Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy
Ingår i Journal of Sleep Research, 2020
-
Ingår i Scientific Reports, 2020
- DOI för High frequency of intermediary alleles in the HTT gene in Northern Sweden: The Swedish Huntingtin Alleles and Phenotype (SHAPE) study
- Ladda ner fulltext (pdf) av High frequency of intermediary alleles in the HTT gene in Northern Sweden: The Swedish Huntingtin Alleles and Phenotype (SHAPE) study
-
Ingår i Scientific Reports, 2019
- DOI för Alterations in the tyrosine and phenylalanine pathways revealed by biochemical profiling in cerebrospinal fluid of Huntington's disease subjects
- Ladda ner fulltext (pdf) av Alterations in the tyrosine and phenylalanine pathways revealed by biochemical profiling in cerebrospinal fluid of Huntington's disease subjects
-
Measurement of sCD27 in the cerebrospinal fluid identifies patients with neuroinflammatory disease
Ingår i Journal of Neuroimmunology, s. 31-36, 2019
-
Ingår i PLOS ONE, 2018
- DOI för Cerebrospinal fluid sCD27 levels indicate active T cell-mediated inflammation in premanifest Huntington's disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cerebrospinal fluid sCD27 levels indicate active T cell-mediated inflammation in premanifest Huntington's disease
-
Tau or neurofilament light - Which is the more suitable biomarker for Huntington’s disease?
Ingår i PLOS ONE, 2017
- DOI för Tau or neurofilament light - Which is the more suitable biomarker for Huntington’s disease?
- Ladda ner fulltext (pdf) av Tau or neurofilament light - Which is the more suitable biomarker for Huntington’s disease?
-
Cognitive decline in Huntington’s disease expansion gene carriers
Ingår i Cortex, s. 51-62, 2017
-
Narcolepsy as a side effect of swine flu vaccination
Ingår i Journal of the Neurological Sciences, s. 189-189, 2017
-
Psychosis in patients with narcolepsy as an adverse effect of sodium oxybate
Ingår i Frontiers in Neurology, 2014
- DOI för Psychosis in patients with narcolepsy as an adverse effect of sodium oxybate
- Ladda ner fulltext (pdf) av Psychosis in patients with narcolepsy as an adverse effect of sodium oxybate
Artiklar, forskningsöversikt
-
Huntingtons sjukdom – kliniska prövningar inger nu optimism
Ingår i Läkartidningen, 2020