Valter Niemelä

Specialistläkare vid Institutionen för medicinska vetenskaper; Neurologi

E-post:
valter.niemela@neuro.uu.se
Besöksadress:
Akademiska sjukhuset
Postadress:
Akademiska sjukhuset, ing 85 plan 2
751 85 UPPSALA
Akademiska meriter:
Med. dr.
ORCID:
0000-0002-2576-9938

Kort presentation

Jag arbetar som neurolog med inriktning mot neurogenetiska sjukdomar och disputerade 2019 med en avhandling om biomarkörer i ryggmärgsvätska vid Huntingtons sjukdom. Jag försöker hitta synergier mellan kliniskt arbetssätt och insamlandet av data för forskning för att förbättra vård och behandling vid neurogenetiska sjukdomar.

Nyckelord

  • inflammation
  • neurobiologi
  • neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
  • genetik
  • neurologi

Biografi

Läkarexamen 2012

Medicine doktor (PhD) 2019.

Specialistläkare Neurologi 2020.

Post-doc tjänst 33% start 2022.

Forskning

Läs mer på forskargruppens hemsida om de studier jag bedriver:

https://www.uu.se/institution/medicinska-vetenskaper/forskning/forskargrupper/neurologi/huntingtons-sjukdom-och-andra-neurogenetiska-sjukdomar

Översikt av pågående internationella studier på bromsmediciner vid Huntingtons sjukdom.

Huntingtinsänkande läkemedel:

Företag/preperatnamn, Läkemedelsmekanism (tillförsel)), Studiefas, Deltagarantal (n=), Preliminära resultat

Roche/Tominersen, ASO* (lumbalpunktion), 2, n=301 (Fas 3 avslutas 2026), ej släppt några resultat.

Wave lifesc./WW03, ASO*(lumbalpunktion), allelspecifikt, fas 1b/2a, n=68, NFL+/-, TMS (+), CA(+)

Uniqure/AMT-130, Genterapi (operation), fas 1/2, n=39, NFL+, cUHDRS+ (Trots detta = FDA negativt besked 2026)

Skyhawk splice modulator (tablett), fas 1, (flera substudier), mHTT minskning (72%(och minskning av PMS1) 25%), (Fas 3 pågår 2026, n=520)

PTC-518 (Novartis Votoplam), splice modulator (tablett), fas 2, n=32, NFL+, cUHDRS+. (Fas 3 n=720, 36 mån beh. startar 2026)

VICO Tharapeutics (V0659, för olika polyglutaminsjukdomar): ASO (lumbalpunktion) med pref. för mHTT minskning. Fas 1/2 pågår i Europa/USA.

*Antisense oligonukleotid (ASO), NFL är ett nervskadeprotein (höga nivåer indikerar pågående skada), cUHDRS är ett mått på hur svåra symtom man har, TMS är graden av motoriska symtom, mHTT är muterat huntingtin. Caudatusatrofi är förtvining av ett särskilt drabbat hjärnområde vid sjukdomen, + innebär att man sett en förbättring så som önskas/förväntas. +/- är oändrat.

Obs! Här ovan beskrivs endast de läkemedel som minskar huntingtinprotein. Det finns dock en rad andra strategier med pågående studier.

Media

On Chorea, George Huntington

En film skapad av professor Aquilonius föreställande George Huntington

http://play.quickchannel.com/Qc/create/mainshow.asp?play=6790

Valter Niemelä

Publikationer

Senaste publikationer

Alla publikationer

Artiklar i tidskrift

Artiklar, forskningsöversikt

Doktorsavhandlingar, sammanläggning

Manuskript (preprint)

FÖLJ UPPSALA UNIVERSITET PÅ

Uppsala universitet på facebook
Uppsala universitet på Instagram
Uppsala universitet på Youtube
Uppsala universitet på Linkedin