Binjurar

Binjuremärgtumörer - Feokromocytom

Forskningen kring feokromocytom och para­gangliom omfattar att med senaste sekvensnings­tekniker påvisa polymorfismer, mutationer, deletioner och insertioner i DNA, och relatera detta till kliniska fynd. Framför allt studeras skillnader mellan maligna och benigna tumörer. Epi­genetiska förändringar, framför allt metylering, har studerats.

Den endokrin­kirurgiska forsknings­gruppen deltar i flera inter­nationella samarbeten avseende genetiken i dessa ovanliga tumörer, exempelvis deltar de i ett konsortium avseende SDHB-muterade paragangliom där en avancerad multiomics approach används. Forskargruppen har tidigare utvecklat och nyligen detalj­studerat känsligheten för den binjuremärg­specifika HED-PET:en vid diagnostik av, och Lutetium för behandling av, dessa typer av tumörer.

Binjurebarktumörer

Ett arbete forskargruppen deltog i som publicerades i Science 2011 innebar ett genom­brott för den genetiska kunskapen av binjure­bark­tumörer, i synnerhet de som producerar aldosteron och ger primär aldosteronism. Genen KCNJ5 som identifierades i denna publikation är muterad i cirka 45% av fallen. Forskargruppen har i samarbete med Yale University kunnat påvisa ytterligare gener som är muterad i några ytterligare aldosteron­producerande tumörer (CACNA1D), och även i kortisol­producerande adenom (PRKACA). Gruppen fortsätter sina ansträngningar att kartlägga de genetiska rubbningarna i dessa tumörer, även på RNA-nivå. Hela tiden kopplas fynd till kliniska data.

Den vanligaste orsaken till sekundär hypertoni är primär aldosteronism, och för att finna aktuell och rätt prevalens har forskargruppen utfört en screening på 1200 hypertoniker från primärvården i Värmland. I 4,5% av fallen fanns en tydlig primär aldosteronism, och dessa patienter har nu fått adekvat behandling med adrenalektomi eller medicinsk behandling. För samma patient­grupp försöker de identifiera nya typer av bio­markörer i serum (peptider, mikroRNA) samt identifiera vilken roll CETO-PET har i diagnostiken. Sistnämnda kan vara ett icke-invasivt alternativ till den invasiva binjure­vens­kateteriseringen.

Binjurebarks­cancer studeras särskilt med avancerade molekylär­genetiska metoder, där primär­tumörer jämförs med metastaser som uppkommit vid olika tidpunkter i sjukdoms­förloppet för att påvisa genetiska signaturer och hur dessa utvecklas och förändras med mer avancerad sjukdom.

FÖLJ UPPSALA UNIVERSITET PÅ

facebook
instagram
twitter
youtube
linkedin