Behörighetskrav

120 hp på biologi-, biomedicin-, läkar- eller civilingenjörsprogrammet molekylär bioteknik, innehållande kurser i kemi, biokemi om 30 hp, cell- och molekylärbiologi samt genetik om 30 hp, eller motsvarande internationell utbildning.

Mål

Kursen avser att ge en fördjupad kunskap om det humana genomet och betydelsen av genetiska faktorer vid uppkomst av sjukdom samt bakomliggande molekylära mekanismer.

Efter godkänd kurs ska studenten

* ha en god förståelse av molekylära och cellulära händelser vid uppkomst, utveckling och diagnostik av genetiska sjukdomar inkluderande cancer

* kunna analysera, bearbeta och formulera vetenskapliga frågeställningar inom ämnesområdet samt ha en översikt av aktuell humangenetisk forskning

* kunna redogöra för aktuella tekniker som används inom forskning, diagnostik och behandling.

Innehåll

Kursen kommer att fokusera på genetisk variation och uppkomsten av genetiska sjukdomar hos människan. Den aktuella kliniska diagnostiken och möjliga behandlingsterapier för genetiska sjukdomar kommer att behandlas. Kursen kommer också att ge en översikt av den aktuella genetiska forskningen. Genom teoretiska moment samt datorbaserade uppgifter lär sig studenterna att steg för steg bestämma den molekylära orsaken till en sjukdom. Bioinformatiska verktyg används under hela kursen. Ett antal aktuella tekniker för analys av geners struktur och funktion kommer att beskrivas. Vidare metoder för genetisk kartläggning av en sjukdom (genetiska och fysiska kartor, kopplings- och associationsanalyser, mikrosatelliter, SNP markörer) och analys av genetisk variation i populationer. I både teoretiska och praktiska moment illustreras tillämpningen av DNA analyser för rättsgenetiska undersökningar. Slutligen ingår etiska aspekter på utnyttjandet av DNA tekniken.

Undervisning

Undervisningen ges i form av föreläsningar, teoretiska och praktiska gruppövningar, samt seminarier. Deltagande i kursens olika moment är obligatorisk. Kursen ges eventuellt på engelska.

Examination

Kursen avslutas med en skriftlig tentamen. För godkänd kurs fordras godkänt deltagande i kursens alla moment, godkända uppgifter samt sluttentamina.

För denna kurs ges betygen VG Väl godkänd, G Godkänd, U Underkänd