Behörighetskrav

Biomedicinsk introduktion och grundläggande kemi 15,5 hp, Biokemi 7 hp, Cell- och molekylärbiologi 15 hp, Statistik och dataanalys 5 hp, Vävnads- och utvecklingsbiologi 10 hp och Anatomi 7,5 hp, eller motsvarande.

Mål

Kursen avser att ge grundläggande teoretiska kunskaper och praktiska färdigheter inom ämnet medicinsk genetik.

Kunskap och förståelse

Efter kursen ska studenten kunna:

• Grundläggande genetik: beskriva det humana genomets sammansättning, beskriva grundläggande mekanismer för genomevolution, samt redogöra för hur genetiska sjukdomar uppkommer och nedärvs
• Genetisk analys: beskriva vanliga metoder och analyser inom genetik och visa förståelse för hur de används för att studera vår arvsmassa, samt förklara och beräkna hur genetisk variation påverkar risken för sjukdom och hur vi svarar på olika behandlingar och medicineringar

Färdighet och förmåga

Efter kursen ska studenten kunna:

• beskriva och visa förmåga att motivera etiska överväganden inom genetisk forskning och diagnostik
• beskriva och utföra metoder inom medicinsk genetik
• sammanställa och visa förmåga att tolka experimentella resultat och information från bioinformatiska databaser

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter kursen ska studenten kunna:

•  visa förmåga att kritiskt granska information i relation till genetiska tester och genmodifiering.

Innehåll

• Kromosomstruktur, normal och avvikande kromosomuppsättning.

• Monogen och multifaktoriell nedärvning.

• Metoder för gen-identifiering vid enkla och komplexa egenskaper.

• Populationsgenetik, riskberäkning i familjer.

• Diagnostik inom klinisk genetik, screening av nyfödda samt bärare.

• Det humana genomets sammansättning och genetisk variation.

• Genomevolution, genetiska modellorganismer och komparativ genomik.

• Metoder att analysera hela genoms struktur och funktion, storskalig analys av DNA-sekvens och epigenetisk variation, samt mätning av transkriptions- och proteinnivåer.

• Metoder för att koppla en gen till en sjukdom. Mekanismer för reglering av geners uttryck.

• Användandet av genetiska markörer inom forensisk medicin. Etiska principer, processer och deklarationer.

• Farmakogenetik och cancergenetik.

Undervisning

Undervisningen omfattar:

• föreläsningar
• laborationer och grupparbeten som redovisas skriftligt eller muntligt
• seminarier och/eller annan studentaktiverande undervisning

Examination

För godkänd kurs krävs:

• För godkänd kurs krävs godkänt resultat på seminarier, laborationer, godkänd redovisning av litteraturuppgiften samt godkänd skriftlig tentamen.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.