Neuropsykiatriska utvecklingsavvikelser hos barn med kraniofaciala missbildningar
Projektbeskrivning
I detta projekt undersöks barn med missbildningar av skallen och ansiktet, eller s.k. kraniofaciala missbildningar. Både förekomst av utvecklingsavvikelser och av psykiatriska diagnoser undersöks. De kraniofaciala missbildningarna delas upp i kraniosynostos och läpp-käk-gomspalt (LKG). Kraniosynostos, eller för tidig suturslutning, utvecklas genom för tidig slutning av en eller flera kranialsuturer, eller bensömmar. Tidigare forskning har funnit motstridiga resultat, men vissa studier talar för en ökad förekomst av autismspektrumstörningar, sen språkutveckling och inlärningssvårigheter. Man har tidigare sett att personer med LKG har en ökad förekomst av inlärningssvårigheter och psykiska störningar. Resultaten ifrågasätts dock på grund av metodologiska problem. Detta projekt utgår från Uppsala Kraniofaciala Center, ett nationellt centrum för pediatrisk kraniofacial kirurgi.
Projektet syftar till att öka vår kunskap om ifall det finns tidiga påvisbara utvecklingsförseningar hos barn kopplade till specifika former av kraniofaciala missbildningar samt till att förbättra vården för dessa barn och deras familjer. Prospektiva, tvärsnitts- och retrospektiva designer, samt registerstudier är del av projektet.
Samarbetsparter
Forskningen bedrivs i samarbete mellan institutionerna för medicinska respektive kirurgiska vetenskaper och plastikkirurgerna Daniel Nowinski och Malin Hakelius.
Utvalda publikationer
Olsson K, Ramklint M, Nowinski D, White RA, Papadopoulos FC, Frick MA. A registry study on nonsyndromic craniosynostosis: Long-term associations with academic achievement. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2024 Nov 14;100:104-111. doi: 10.1016/j.bjps.2024.11.014. Epub ahead of print. PMID: 39612517.
Zerpe A, Ramklint M, Nowinski D, Öster C. May 17, 2024 (Epub). Parental satisfaction with hospital care for children with non-syndromic craniosynostosis- A mixed-method study. PMID: 38762423. DOI: 10.1016/j.pedn.2024.05.011
Olsson K, Engman J, Nowinski D, Ramklint M, Frick MA. Cognitive Development in Single-Suture Craniosynostosis - A Systematic Review. Dev Neuropsychol. 2023 Jul 4;48(5):215-247. DOI: 10.1080/87565641.2023.2225662. Epub 2023 Jun 21. PMID: 37341559
Tillman KK, Höijer J, Ramklint M, Ekselius L, Nowinski D, Papadopoulos FC. Nonsyndromic Craniosynostosis Is Associated with Increased Risk for Psychiatric Disorders. Plast Reconstr Surg. 2020 Aug;146(2):355-365. PMID: 32740588