Marcel den Hoed – Genetiska orsaker till ämnesomsättnings- och hjärt-kärlsjukdomar

Målet med min forskning är att identifiera och karaktärisera gener som ligger bakom uppkomsten av sjukdomar, med fokus på de ämnesomsättnings- och hjärt-kärlsjukdomar som orsakar flest dödsfall i Sverige och världen. Arbetet kommer att öka förståelsen av de bakomliggande orsakerna till människans sjukdomar och leda till helt nya sätt att förebygga och behandla sjukdomar som exempelvis fettleversjukdom, diabetes och kranskärlssjukdomar.

Med hjälp av storskaliga genetiska analyser hos människa har forskare identifierat hundratals DNA-regioner som kan kopplas till risken för ämnesomsättnings- och hjärt-kärlsjukdomar. Men varje sådan region kan innehålla flera olika varianter och gener. Innan vi kan använda resultaten från genetiska analyser inom vården, t.ex. för att utveckla nya mediciner eller förutsäga vem som kommer att bli sjuk, måste vi därför först fastställa på vilket sätt DNA-regionerna påverkar sjukdomsrisken. Idealt sett skulle vi också ta reda på i vilka cell- och vävnadstyper samt genom vilka reaktionsvägar som DNA-regionerna har sin effekt.

Möjliga sjukdomskopplingar testas i zebrafiskmodell

Min grupp utgår från resultaten från storskaliga genanalyser för att med bioinformatiska metoder först förutsäga vilka varianter, gener, vävnader, celltyper och reaktionsvägar som kan kopplas till en sjukdom. Därefter använder vi zebrafisk för att undersöka betydelsen av dessa gener, vävnader, celltyper och reaktionsvägar i en levande djurmodell.

Zebrafiskar utvecklas snabbt efter befruktningen och de är genomskinliga under de första utvecklingsstadierna. Det gör att vi kan studera det som händer i fiskarnas celler i mikroskop. På senare tid har min grupp utvecklat ett bildbaserat modellsystem för ett flertal sjukdomar hos människa.

Gener inblandade i en rad sjukdomar analyseras

Forskargruppen har nyligen börjat gå igenom hundratals gener som verkar ha betydelse för fettmetabolism, fetma, insulinresistens, diabetes, åderförkalkning, kranskärlssjukdom, alkohol-oberoende leverförfettning och hjärtrytmrubbning. Vi ser framför oss att våra resultat kommer att öka kunskapen om vad som orsakar dessa sjukdomar och på sikt leda till nya sätt att förebygga och behandla dem.

Gruppens medlemmar står i en trappa med grönt räcke, fotograferat snett nerifrån

Senast uppdaterad:

FÖLJ UPPSALA UNIVERSITET PÅ

facebook
instagram
youtube
linkedin