Konstantin Gängel – Blodkärlsmissbildningar

Blodkärl transporterar blod och därigenom syre och näringsämnen till kroppens celler. Ett väl fungerande blodkärlssystem är därför oumbärligt för mänskligt liv. De minsta blodkärlen är bara en femtedel så tjocka som ett hårstrå men de är många till antalet och bygger upp ett enormt finförgrenat nätverk. Skulle kroppens blodkärl placeras efter varandra skulle sträckan bli 100 000 km, dvs mer än två gånger runt jorden.

Det är fascinerande hur blodkärlsystemet utvecklas och fungerar och för att kärlen ska kunna utföra sina organspecifika uppgifter har de en enorm funktionell mångfald. Vid vissa sjukdomar utvecklas de dock inte normalt, vilket kan resultera i vaskulära missbildningar.

Förändringar i blodkärlens arkitektur

Vaskulära missbildningar är patologiska förändringar i blodkärlens arkitektur, som ofta går hand i hand med nedsatt funktion av de drabbade kärlen eller de omgivande cellerna. Missbildningarna kan förekomma i alla kärltyper, de kan uppstå sporadiskt eller som en konsekvens av ärftliga mutationer, de kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet. Medan vissa vaskulära missbildningar förblir asymtomatiska påverkar andra livskvaliteten markant genom krampanfall, förlamning, stroke eller livshotande blödningar.

Vi använder en kombination av genetiska studier i möss, avancerad mikroskopi och så kallad single cell RNA-sekvensering för att studera de cellulära och molekylära mekanismerna för hur vaskulära missbildningar uppkommer och förändras. Vi vill identifiera nya biomarkörer som hjälper oss att förutsäga hur missbildningar utvecklas för att hitta nya terapeutiska mål och utveckla nya behandlingsmetoder för de associerade sjukdomarna.

Läs mer om våra forskningsprojekt (på engelska)

Följ oss på X: @KGaengel