Marie-Louise Bondeson – Avancerad DNA-sekvensering för forskning och tillämpning vid diagnostik i sjukvården
Vi stiger nu in i en ny era där kunskap om de underliggande genetiska och molekylära orsakerna till en sjukdom kan användas för diagnos, prognos och individualiserade behandlingsmetoder (precisionsmedicin).
Vår forskning syftar till att identifiera gener som är kopplade till grundläggande utvecklingsprocesser och förbättra den genetiska diagnostiken inom sjukvården. Avancerade genomiska tekniker används för att hitta gener som kan kopplas till ouppklarade fall av fosterdöd och intellektuell funktionsnedsättning.
Kunskap om de bakomliggande genetiska orsakerna till dessa tillstånd är avgörande för diagnos, prognos, adekvat behandling och bedömning av upprepningsrisk. Det kommer också att öka vår förståelse för de molekylära processerna bakom tillstånden, vilket gör det möjligt att i framtiden utveckla nya, förbättrade behandlingar.
Arbetet sker i nära samarbete med Akademiska sjukhuset, Clinical Genomics Uppsala och Science for Lab Laboratory, Uppsala universitet.
Gruppmedlemmar
Publikationer
A national long-read sequencing study on chromosomal rearrangements uncovers hidden complexities
Ingår i Genome Research, s. 1774-1784, 2024
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 150-154, 2024
- DOI för Integrating a Polygenic Risk Score into a clinical setting would impact risk predictions in familial breast cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av Integrating a Polygenic Risk Score into a clinical setting would impact risk predictions in familial breast cancer
A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome Inactivation (XCI) using Nanopore sequencing
Ingår i Scientific Reports, 2023
- DOI för A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome Inactivation (XCI) using Nanopore sequencing
- Ladda ner fulltext (pdf) av A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome Inactivation (XCI) using Nanopore sequencing
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 1676-1687, 2022
- DOI för Loss of Nexilin function leads to a recessive lethal fetal cardiomyopathy characterized by cardiomegaly and endocardial fibroelastosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Loss of Nexilin function leads to a recessive lethal fetal cardiomyopathy characterized by cardiomegaly and endocardial fibroelastosis
Ingår i BMC Medical Genetics, 2020
- DOI för A progressive and complex clinical course in two family members with ERF-related craniosynostosis: a case report
- Ladda ner fulltext (pdf) av A progressive and complex clinical course in two family members with ERF-related craniosynostosis: a case report
Amplification-free long-read sequencing reveals unforeseen CRISPR-Cas9 off-target activity
Ingår i Genome Biology, 2020
- DOI för Amplification-free long-read sequencing reveals unforeseen CRISPR-Cas9 off-target activity
- Ladda ner fulltext (pdf) av Amplification-free long-read sequencing reveals unforeseen CRISPR-Cas9 off-target activity
Ingår i European Journal of Medical Genetics, 2019
Ingår i Scientific Reports, 2019
- DOI för TAF1, associated with intellectual disability in humans, is essential for embryogenesis and regulates neurodevelopmental processes in zebrafish
- Ladda ner fulltext (pdf) av TAF1, associated with intellectual disability in humans, is essential for embryogenesis and regulates neurodevelopmental processes in zebrafish
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 1405-1410, 2018
Ingår i Human Mutation, s. 1262-1272, 2018
- DOI för Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing
- Ladda ner fulltext (pdf) av Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing
Ingår i Clinical Genetics, s. 510-516, 2017
Ingår i Prenatal Diagnosis, s. 1146-1154, 2017
- DOI för A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders
- Ladda ner fulltext (pdf) av A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders
Ingår i Hereditas, 2017
- DOI för Common founder effects of hereditary hemochromatosis, Wilson's disease, the long QT syndrome and autosomal recessive deafness caused by two novel mutations in the WHRN and TMC1 genes
- Ladda ner fulltext (pdf) av Common founder effects of hereditary hemochromatosis, Wilson's disease, the long QT syndrome and autosomal recessive deafness caused by two novel mutations in the WHRN and TMC1 genes
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 1070-1077, 2017
- DOI för Revertant mosaicism repairs skin lesions in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome by second-site mutations in connexin 26
- Ladda ner fulltext (pdf) av Revertant mosaicism repairs skin lesions in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome by second-site mutations in connexin 26
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
Ingår i Molecular Psychiatry, s. 133-148, 2016
MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 195-202, 2015
Mutation in NRAS in familial Noonan syndrome: case report and review of the literature
Ingår i BMC Medical Genetics, 2015
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 4315-4327, 2014
'Congenital' nystagmus may hide various ophthalmic diagnoses
Ingår i Acta Ophthalmologica, s. 412-416, 2014
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 579-587, 2014
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 104-109, 2012
Ingår i Ophthalmic Genetics, s. 217-227, 2011
Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Does Genotype Predict Phenotype?
Ingår i American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, s. 129-135, 2011
Ingår i American Journal of Medical Genetics Part A, s. 1217-1224, 2011
Ingår i Ophthalmic Genetics, s. 83-96, 2011
Chimerism Resulting From Parthenogenetic Activation and Dispermic Fertilization
Ingår i American Journal of Medical Genetics, Part A, s. 2277-2286, 2010
Ingår i European Journal of Medical Genetics, s. 117-121, 2010
Ingår i Acta Paediatrica, s. 693-698, 2009
Ingår i Annals of Human Genetics, s. 215-224, 2009
Noonan syndrome and Neurofibromatosis type I in a family with a novel mutation in NF1
Ingår i Clinical Genetics, s. 524-534, 2009
Variations in HSP70 genes associated with noise-induced hearing loss in two independent populations
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 329-35, 2009
Noonan and cardio-facio-cutanenous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 500-506, 2008
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 1872-1883, 2007
MLGA--a rapid and cost-efficient assay for gene copy-number analysis
Ingår i Nucleic Acids Research, 2007
The influence of genetic factors, smoking and cardiovascular disease on human noise susceptibility
Ingår i Audiological Medicine, s. 82-91, 2007
Ingår i Cytogenetic and Genome Research, s. 1-7, 2007
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 1164-1171, 2006
Ingår i Acta Dermato-Venereologica, s. 503-508, 2006
Ingår i Human Mutation, s. 786-795, 2006
The influence of genetic variation in oxidative stress genes on human noise susceptibility
Ingår i Hearing Research, s. 87-96, 2005
Ingår i Eur J Hum Genet, s. 787-9, 2004
[Mucopolysaccharidoses. New therapeutic possibilities increase the need of early diagnosis]
Ingår i Lakartidningen, s. 1804-9, 2002
Double-strand breaks may initiate the inversion mutation causing the Hunter syndrome
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 627-633, 1997
Molecular and phenotypic variation in patients with severe Hunter syndrome
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 479-486, 1997
Ingår i Genomics, s. 123-129, 1997
Identification of an alternative transcript fromthe human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene
Ingår i Genomics, s. 291-293, 1995
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 615-621, 1995
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 219-227, 1995