Stefan Enroth - Detektion och diagnostik av gynekologisk cancer från självtagna prover

Våra forskningsprojekt handlar om att hitta biomarkörer för gynekologisk cancer, i huvudsak äggstockscancer. Forskningen syftar främst till att hitta markörer för tidig upptäckt och diagnos men även för tidig detektion av återfall efter behandling. För att enklare möjliggöra framtida klinisk användning av resultaten är ett av våra tydliga mål att använda provtyper som lämpar sig för självprovtagning, även i hemmet.
Idag upptäcks äggstockscancer till stora delar på grund av symptom vilket gör att majoriteten upptäckts sent. Det gör att femårsöverlevnaden tyvärr är låg.
För att inte missa några cancrar bland kvinnor med symptom används ofta kirurgi som diagnosmetod. I Sverige har 80 % av de som opereras efter misstanke om cancer godartade diagnoser. Operationen i sig är inte riskfri och en betydande andel av de med godartade diagnoser får komplikationer.
Vid en elakartad tumör är radikal kirurgi i kombination med cellgifter för närvarande den mest effektiva behandlingen men ca 50 % får ändå återfall inom två år efter avslutad behandling. Därför behövs nya, träffsäkra sätt att upptäcka cancer, både för tidigare upptäckt, för diagnos och för detektion av återfall.
Datorbaserade analyser för upptäckt av nya biomarkörer
Vår forskning har en tydlig datadriven inriktning och fokuserar på datorbaserade analyser av så kallade multi-omics data. Genom samarbete med kliniker i främst Uppsala och Göteborg pågår flera väldokumenterade provinsamlingar, ofta med flera olika provtyper från samma patient, t.ex. plasma, vävnadsprover, torkat självprovtaget blod från finger och torkad självprovtagen vaginalvätska. Våra analyser omfattar bland annat DNA-sekvensering, RNA-sekvensering, proteomik och mikrobiom-analyser.
Ett närliggande forskningsområde är att kartlägga varians i biomarkörerna som inte är direkt kopplad till sjukdom. I de projekten tittar vi t.ex. på hur genetik eller livsstilsvariabler påverkar biomarkörnivåerna i friska individer. På så sätt vill vi kunna justera för den variationen även i patienter eller helt enkelt välja bort vissa markörer som vi i förväg vet varierar mycket med t.ex. ålder eller vikt, eller som inte är stabila i en viss typ av provhantering.
Gruppmedlemmar
Publikationer
Ingår i Communications Medicine, 2025
- DOI för Deep plasma proteomics identifies and validates an eight-protein biomarker panel that separate benign from malignant tumors in ovarian cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av Deep plasma proteomics identifies and validates an eight-protein biomarker panel that separate benign from malignant tumors in ovarian cancer
Ingår i Nature Genetics, s. 778-791, 2024
- DOI för Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic risk scores for blood pressure traits
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genome-wide analysis in over 1 million individuals of European ancestry yields improved polygenic risk scores for blood pressure traits
Ingår i Scientific Reports, 2024
- DOI för Large-scale proteomics reveals precise biomarkers for detection of ovarian cancer in symptomatic women
- Ladda ner fulltext (pdf) av Large-scale proteomics reveals precise biomarkers for detection of ovarian cancer in symptomatic women
Ingår i Kidney International Reports, s. 1849-1859, 2024
- DOI för Prioritization of Kidney Cell Types Highlights Myofibroblast Cells in Regulating Human Blood Pressure
- Ladda ner fulltext (pdf) av Prioritization of Kidney Cell Types Highlights Myofibroblast Cells in Regulating Human Blood Pressure
The genetic landscape of neuro-related proteins in human plasma
Ingår i Nature Human Behaviour, s. 2222-2234, 2024
Ingår i iScience, 2024
- DOI för Toward ovarian cancer screening with protein biomarkers using dried, self-sampled cervico-vaginal fluid
- Ladda ner fulltext (pdf) av Toward ovarian cancer screening with protein biomarkers using dried, self-sampled cervico-vaginal fluid
Ingår i Forensic Science International, 2023
- DOI för Forensic prediction of sex, age, height, body mass index, hip-to-waist ratio, smoking status and lipid lowering drugs using epigenetic markers and plasma proteins
- Ladda ner fulltext (pdf) av Forensic prediction of sex, age, height, body mass index, hip-to-waist ratio, smoking status and lipid lowering drugs using epigenetic markers and plasma proteins
Ingår i Stroke, s. 810-818, 2023
- DOI för Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity
Ingår i Nature Immunology, s. 1540-1551, 2023
- DOI för Genetics of circulating inflammatory proteins identifies drivers of immune-mediated disease risk and therapeutic targets
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genetics of circulating inflammatory proteins identifies drivers of immune-mediated disease risk and therapeutic targets
The association between genetically elevated polyunsaturated fatty acids and risk of cancer.
Ingår i EBioMedicine, 2023
- DOI för The association between genetically elevated polyunsaturated fatty acids and risk of cancer.
- Ladda ner fulltext (pdf) av The association between genetically elevated polyunsaturated fatty acids and risk of cancer.
Ingår i Nature Communications, 2022
- DOI för Contribution of rare whole-genome sequencing variants to plasma protein levels and the missing heritability
- Ladda ner fulltext (pdf) av Contribution of rare whole-genome sequencing variants to plasma protein levels and the missing heritability
Ingår i Communications Medicine, 2022
- DOI för Data-driven analysis of a validated risk score for ovarian cancer identifies clinically distinct patterns during follow-up and treatment
- Ladda ner fulltext (pdf) av Data-driven analysis of a validated risk score for ovarian cancer identifies clinically distinct patterns during follow-up and treatment
Genetic Landscape of the ACE2 Coronavirus Receptor
Ingår i Circulation, s. 1398-1411, 2022
- DOI för Genetic Landscape of the ACE2 Coronavirus Receptor
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genetic Landscape of the ACE2 Coronavirus Receptor
Ingår i Nature Genetics, s. 1332-1344, 2022
- DOI för Genome-wide association analyses of physical activity and sedentary behavior provide insights into underlying mechanisms and roles in disease prevention
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genome-wide association analyses of physical activity and sedentary behavior provide insights into underlying mechanisms and roles in disease prevention
Next Generation Plasma Proteomics Identifies High-Precision Biomarker Candidates for Ovarian Cancer.
Ingår i Cancers, 2022
- DOI för Next Generation Plasma Proteomics Identifies High-Precision Biomarker Candidates for Ovarian Cancer.
- Ladda ner fulltext (pdf) av Next Generation Plasma Proteomics Identifies High-Precision Biomarker Candidates for Ovarian Cancer.
Ingår i Environment International, 2021
- DOI för Distinct genetic regions are associated with differential population susceptibility to chemical exposures
- Ladda ner fulltext (pdf) av Distinct genetic regions are associated with differential population susceptibility to chemical exposures
Ingår i Bioessays, 2021
Ingår i Cancers, 2021
- DOI för Identification of Candidate Protein Biomarkers for CIN2+ Lesions from Self-Sampled, Dried Cervico-Vaginal Fluid Using LC-MS/MS
- Ladda ner fulltext (pdf) av Identification of Candidate Protein Biomarkers for CIN2+ Lesions from Self-Sampled, Dried Cervico-Vaginal Fluid Using LC-MS/MS
Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression
Ingår i Cellular and Molecular Life Sciences (CMLS), s. 4019-4033, 2021
- DOI för Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression
- Ladda ner fulltext (pdf) av Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression
Ingår i medRxiv : the preprint server for health sciences, s. 1-28, 2021
Ingår i Cancers, 2021
Ingår i Genes, 2021
- DOI för Transcriptome analysis of post-mortem brain tissue reveals up-regulation of the complement cascade in a subgroup of schizophrenia patients
- Ladda ner fulltext (pdf) av Transcriptome analysis of post-mortem brain tissue reveals up-regulation of the complement cascade in a subgroup of schizophrenia patients
Genomic and drug target evaluation of 90 cardiovascular proteins in 30,931 individuals
Ingår i Nature Metabolism, s. 1135-1148, 2020
Preoperative Fasting and General Anaesthesia Alter the Plasma Proteome
Ingår i Cancers, 2020
- DOI för Preoperative Fasting and General Anaesthesia Alter the Plasma Proteome
- Ladda ner fulltext (pdf) av Preoperative Fasting and General Anaesthesia Alter the Plasma Proteome
Ingår i Virology Journal, 2020
- DOI för Temporal changes in the vaginal microbiota in self-samples and its association with persistent HPV16 infection and CIN2+
- Ladda ner fulltext (pdf) av Temporal changes in the vaginal microbiota in self-samples and its association with persistent HPV16 infection and CIN2+
Ingår i Virology Journal, 2019
- DOI för Clinical validation of the HPVIR high-risk HPV test on cervical samples according to the international guidelines for human papillomavirus DNA test requirements for cervical cancer screening
- Ladda ner fulltext (pdf) av Clinical validation of the HPVIR high-risk HPV test on cervical samples according to the international guidelines for human papillomavirus DNA test requirements for cervical cancer screening
Ingår i Nature Genetics, s. 494-505, 2019
Ingår i Communications Biology, 2019
- DOI för High throughput proteomics identifies a high-accuracy 11 plasma protein biomarker signature for ovarian cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av High throughput proteomics identifies a high-accuracy 11 plasma protein biomarker signature for ovarian cancer
Ingår i Virology Journal, 2019
- DOI för HPV viral load in self-collected vaginal fluid samples as predictor for presence of cervical intraepithelial neoplasia.
- Ladda ner fulltext (pdf) av HPV viral load in self-collected vaginal fluid samples as predictor for presence of cervical intraepithelial neoplasia.
Ingår i Molecular & Cellular Proteomics, s. 735-743, 2019
Ingår i Scientific Reports, 2019
- DOI för Improved power and precision with whole genome sequencing data in genome-wide association studies of inflammatory biomarkers
- Ladda ner fulltext (pdf) av Improved power and precision with whole genome sequencing data in genome-wide association studies of inflammatory biomarkers
Ingår i Carcinogenesis, s. 269-278, 2019
Ingår i Nature Genetics, s. 481-493, 2019
Ingår i International Journal of Cancer, s. 89-97, 2019
Ingår i Frontiers in Genetics, 2018
- DOI för A Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies of Growth Differentiation Factor-15 Concentration in Blood
- Ladda ner fulltext (pdf) av A Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies of Growth Differentiation Factor-15 Concentration in Blood
Ingår i Clinical Proteomics, 2018
- DOI för A two-step strategy for identification of plasma protein biomarkers for endometrial and ovarian cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av A two-step strategy for identification of plasma protein biomarkers for endometrial and ovarian cancer
Ingår i Nature Genetics, s. 1412-1425, 2018
Genetic variants influencing phenotypic variance heterogeneity
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 799-810, 2018
Genomewide binding of transcription factor Snail1 in triple-negative breast cancer cells
Ingår i Molecular Oncology, s. 1153-1174, 2018
- DOI för Genomewide binding of transcription factor Snail1 in triple-negative breast cancer cells
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genomewide binding of transcription factor Snail1 in triple-negative breast cancer cells
Genome-wide binding of transcription factor ZEB1 in triple-negative breast cancer cells
Ingår i Journal of Cellular Physiology, s. 7113-7127, 2018
- DOI för Genome-wide binding of transcription factor ZEB1 in triple-negative breast cancer cells
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genome-wide binding of transcription factor ZEB1 in triple-negative breast cancer cells
Meta-analysis of exome array data identifies six novel genetic loci for lung function.
Ingår i Wellcome open research, 2018
Ingår i British Journal of Cancer, s. 896-904, 2018
- DOI för Randomised study shows that repeated self-sampling and HPV test has more than two-fold higher detection rate of women with CIN2+ histology than Pap smear cytology
- Ladda ner fulltext (pdf) av Randomised study shows that repeated self-sampling and HPV test has more than two-fold higher detection rate of women with CIN2+ histology than Pap smear cytology
Ingår i Scientific Reports, 2018
- DOI för Systemic and specific effects of antihypertensive and lipid-lowering medication on plasma protein biomarkers for cardiovascular diseases
- Ladda ner fulltext (pdf) av Systemic and specific effects of antihypertensive and lipid-lowering medication on plasma protein biomarkers for cardiovascular diseases
Ingår i Scientific Reports, 2018
- DOI för Targeted plasma proteomics identifies a novel, robust association between cornulin and Swedish moist snuff
- Ladda ner fulltext (pdf) av Targeted plasma proteomics identifies a novel, robust association between cornulin and Swedish moist snuff
1000 Genomes-based meta-analysis identifies 10 novel loci for kidney function.
Ingår i Scientific Reports, 2017
- DOI för 1000 Genomes-based meta-analysis identifies 10 novel loci for kidney function.
- Ladda ner fulltext (pdf) av 1000 Genomes-based meta-analysis identifies 10 novel loci for kidney function.
Evidence for large-scale gene-by-smoking interaction effects on pulmonary function
Ingår i International Journal of Epidemiology, s. 894-904, 2017
- DOI för Evidence for large-scale gene-by-smoking interaction effects on pulmonary function
- Ladda ner fulltext (pdf) av Evidence for large-scale gene-by-smoking interaction effects on pulmonary function
Ingår i Nature Genetics, s. 416-425, 2017
Ingår i Nature Genetics, s. 403-415, 2017
Mapping of 79 loci for 83 plasma protein biomarkers in cardiovascular disease
Ingår i PLOS Genetics, 2017
- DOI för Mapping of 79 loci for 83 plasma protein biomarkers in cardiovascular disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av Mapping of 79 loci for 83 plasma protein biomarkers in cardiovascular disease
Ingår i Hypertension, 2017
PATZ1 down-regulates FADS1 by binding to rs174557 and is opposed by SP1/SREBP1c
Ingår i Nucleic Acids Research, s. 2408-2422, 2017
Stability of Proteins in Dried Blood Spot Biobanks.
Ingår i Molecular & Cellular Proteomics, s. 1286-1296, 2017
- DOI för Stability of Proteins in Dried Blood Spot Biobanks.
- Ladda ner fulltext (pdf) av Stability of Proteins in Dried Blood Spot Biobanks.
Ingår i PLOS Genetics, 2017
- DOI för The relative contribution of DNA methylation and genetic variants on protein biomarkers for human diseases.
- Ladda ner fulltext (pdf) av The relative contribution of DNA methylation and genetic variants on protein biomarkers for human diseases.
Ingår i EBioMedicine, s. 309-314, 2016
- DOI för Effects of Long-Term Storage Time and Original Sampling Month on Biobank Plasma Protein Concentrations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Effects of Long-Term Storage Time and Original Sampling Month on Biobank Plasma Protein Concentrations
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 4739-4748, 2016
Ingår i Nature Communications, 2016
- DOI för Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 817-827, 2016
Ingår i Oncotarget, s. 6809-6923, 2016
Growth signals employ CGGBP1 to suppress transcription of Alu-SINEs
Ingår i Cell Cycle, s. 1558-1571, 2016
- DOI för Growth signals employ CGGBP1 to suppress transcription of Alu-SINEs
- Ladda ner fulltext (pdf) av Growth signals employ CGGBP1 to suppress transcription of Alu-SINEs
Ingår i Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, s. 14372-14377, 2016
Ingår i Oncotarget, s. 42216-42224, 2016
Ingår i Journal of Circulating Biomarkers, 2016
Ingår i Nature Genetics, s. 1171-1184, 2016
Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations
Ingår i Nature, s. 459-462, 2015
Ingår i Biomarkers, s. 355-364, 2015
Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 5464-5475, 2015
- DOI för Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations
Ingår i Nature Communications, 2015
- DOI för MEG3 long noncoding RNA regulates the TGF-β pathway genes through formation of RNA-DNA triplex structures
- Ladda ner fulltext (pdf) av MEG3 long noncoding RNA regulates the TGF-β pathway genes through formation of RNA-DNA triplex structures
Protein profiling reveals consequences of lifestyle choices on predicted biological aging
Ingår i Scientific Reports, 2015
Protein profiling reveals consequences of lifestyle choices on predicted biological aging
Ingår i Scientific Reports, 2015
Sixteen new lung function signals identified through 1000 Genomes Project reference panel imputation
Ingår i Nature Communications, 2015
- DOI för Sixteen new lung function signals identified through 1000 Genomes Project reference panel imputation
- Ladda ner fulltext (pdf) av Sixteen new lung function signals identified through 1000 Genomes Project reference panel imputation
Ingår i PLOS Genetics, 2015
- DOI för The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study
- Ladda ner fulltext (pdf) av The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study
Ingår i Blood, 2014
Ingår i Database, 2014
Genome-wide association analysis identifies six new loci associated with forced vital capacity
Ingår i Nature Genetics, s. 669-677, 2014
Nucleosome regulatory dynamics in response to TGF beta
Ingår i Nucleic Acids Research, s. 6921-6934, 2014
Nucleosome regulatory dynamics in response to TGF-beta treatment in HepG2 cells
Ingår i Nucleic Acids Research, s. 6921-6934, 2014
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 6047-6060, 2014
Ingår i Nature Communications, s. 4684, 2014
Ingår i Carcinogenesis, s. 2084-2088, 2014
Ingår i International Journal of Circumpolar Health, s. 516-517, 2013
Ingår i PLOS Genetics, 2013
- DOI för Causal and Synthetic Associations of Variants in the SERPINA Gene Cluster with Alpha1-antitrypsin Serum Levels
- Ladda ner fulltext (pdf) av Causal and Synthetic Associations of Variants in the SERPINA Gene Cluster with Alpha1-antitrypsin Serum Levels
Continuous Aging of the Human DNA Methylome Throughout the Human Lifespan
Ingår i PLOS ONE, 2013
- DOI för Continuous Aging of the Human DNA Methylome Throughout the Human Lifespan
- Ladda ner fulltext (pdf) av Continuous Aging of the Human DNA Methylome Throughout the Human Lifespan
Genome-wide Association Study of Susceptibility Loci for Cervical Cancer
Ingår i Journal of the National Cancer Institute, s. 624-633, 2013
Identification of genetic variants influencing the human plasma proteome
Ingår i Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, s. 4673-4678, 2013
Ingår i International Journal of Circumpolar Health, s. 511-512, 2013
Peak Finder Metaserver - a novel application for finding peaks in ChIP-seq data
Ingår i BMC Bioinformatics, s. 280, 2013
- DOI för Peak Finder Metaserver - a novel application for finding peaks in ChIP-seq data
- Ladda ner fulltext (pdf) av Peak Finder Metaserver - a novel application for finding peaks in ChIP-seq data
Ingår i International Journal of Circumpolar Health, s. 21403, 2013
- DOI för Prevalence and sensitization of atopic allergy and coeliac disease in the Northern Sweden Population Health Study
- Ladda ner fulltext (pdf) av Prevalence and sensitization of atopic allergy and coeliac disease in the Northern Sweden Population Health Study
Ingår i Algorithms for Molecular Biology, s. 2, 2012
- DOI för A strand specific high resolution normalization method for chip-sequencing data employing multiple experimental control measurements
- Ladda ner fulltext (pdf) av A strand specific high resolution normalization method for chip-sequencing data employing multiple experimental control measurements
Combinations of histone modifications mark exon inclusion levels
Ingår i PLOS ONE, 2012
- DOI för Combinations of histone modifications mark exon inclusion levels
- Ladda ner fulltext (pdf) av Combinations of histone modifications mark exon inclusion levels
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 809-820, 2012
Long noncoding RNA-mediated maintenance of DNA methylation and transcriptional gene silencing
Ingår i Development, s. 2792-2803, 2012
Ingår i BMC Cancer, s. 450, 2011
- DOI för Cancer associated epigenetic transitions identified by genome-wide histone methylation binding profiles in human colorectal cancer samples and paired normal mucosa
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cancer associated epigenetic transitions identified by genome-wide histone methylation binding profiles in human colorectal cancer samples and paired normal mucosa
Integrative epigenomic and genomic analysis of malignant pheochromocytoma
Ingår i Experimental and Molecular Medicine, s. 484-502, 2010
SICTIN: Rapid footprinting of massively parallel sequencing data
Ingår i BioData Mining, 2010
- DOI för SICTIN: Rapid footprinting of massively parallel sequencing data
- Ladda ner fulltext (pdf) av SICTIN: Rapid footprinting of massively parallel sequencing data
Ingår i Epigenetics, s. 107-113, 2009
Ingår i Nucleic Acids Research, s. 7498-7508, 2009
Ingår i Nucleic Acids Research, s. 7498-7508, 2009
Ingår i The FEBS Journal, s. 1878-1890, 2009
Nucleosomes are well positioned in exons and carry characteristic histone modifications
Ingår i Genome Research, s. 1732-1741, 2009
Ingår i Molecular Cell, s. 232-46, 2008