Per Westermark – Amyloidforskning
Amyloidsjukdomar uppkommer när proteiner aggregerar och bildar så kallade amyloidfibriller. Detta är ett fenomen som leder till både systemiska och lokala inlagringar och är en viktig mekanism vid vissa neurodegenerativa tillstånd, men också vid flera andra sjukdomar, till exempel typ 2 diabetes och flera hjärt-kärlproblem. Vi har ett brett intresse av olika amyloidsjukdomars natur, hur de uppkommer och utvecklas.
En stor del av vår forskning har vi ägnat den ärftliga formen av transtyretin-amyloidos. Vi har upptäckt att det finns två typer av sjukdomen, som skiljer sig åt med avseende på hur proteinerna processas efter att de har bildats. Med hjälp av en enkel biopsi av fettvävnaden kan vi skilja de två typerna åt. Det är viktigt eftersom det för den ena varianten finns en hög risk för progressiv kardiomyopati.
Spridningen av amyloidsjukdomar
Ett annat av våra intresseområden är spridning av amyloidsjukdomar genom en mekanism som påminner om spridningen av prioner. Tillsammans med G.T. Westermark vid institutionen för medicinsk cellbiologi har vi använt en experimentell modell av AA-amyloidos och sett att både naturligt och icke naturligt förekommande former av amyloidfibriller kan orsaka sjukdom. I samarbete med forskare vid SLU undersöker vi möjligheten att AA-amyloid kan finnas i vår miljö och fungera som en riskfaktor för uppkomsten av AA-amyloidos hos djur och människor. Vi ägnar ett stort intresse åt uppkomst och spridning av åldersbetingad transtyretinamyloidos.
Amyloid associerad med andra sjukdomar
Lokal förekomst av amyloid har visat sig vara viktig för Alzheimers sjukdom och typ 2 diabetes och vi undersöker för närvarande betydelsen av amyloid för andra sjukdomar, speciellt bråck på aorta (aneurysm), åderförkalkning (ateroskleros) och vissa hjärtklafftillstånd. Förekomsten av amyloid vid åderförkalkning är ett förbisett fenomen och vi utvärderar för närvarande ett protein som skulle kunna utgöra en amyloidfibrill vid åderförkalkning (ateroskleros).
Referenslaboratorium för amyloidsjukdomar
Vårt laboratorium fungerar som ett referenslaboratorium för att diagnostisera amyloidsjukdomar och är från 1 juli 2024 en enhet för nationell högspecialiserad vård av systemisk amyloidos vilket beviljats Akademiska sjukhuset i Uppsala. Laboratoriet fokuserar på att utveckla befintliga metoder för att bestämma typ av amyloidos. Med anledning av detta tar vi också fram nya antikroppar att användas i kliniska tillämpningar och tillämpar även masspektroskopisk analys.
Gruppmedlemmar
Publikationer
Ingår i Amyloid, s. 249-256, 2024
Changes in the amyloid editorial board members and in editor positions
Ingår i Amyloid, s. 85-85, 2024
Ingår i Amyloid, s. 159-167, 2024
Ingår i Scientific Reports, 2023
- DOI för Regionalization of cell types in silk glands of Larinioides sclopetarius suggest that spider silk fibers are complex layered structures
- Ladda ner fulltext (pdf) av Regionalization of cell types in silk glands of Larinioides sclopetarius suggest that spider silk fibers are complex layered structures
Ingår i BMC Nephrology, 2023
- DOI för The effect of high-dose vitamin D supplementation on hepcidin-25 and erythropoiesis in patients with chronic kidney disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av The effect of high-dose vitamin D supplementation on hepcidin-25 and erythropoiesis in patients with chronic kidney disease
Ingår i Amyloid, s. 213-219, 2022
Tissue biopsy for the diagnosis of amyloidosis: experience from some centres
Ingår i Amyloid, s. 8-13, 2022
- DOI för Tissue biopsy for the diagnosis of amyloidosis: experience from some centres
- Ladda ner fulltext (pdf) av Tissue biopsy for the diagnosis of amyloidosis: experience from some centres
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, 2022
- DOI för Tissue-based diagnosis of systemic amyloidosis: Experience of the informal diagnostic center at Uppsala University Hospital
- Ladda ner fulltext (pdf) av Tissue-based diagnosis of systemic amyloidosis: Experience of the informal diagnostic center at Uppsala University Hospital
AA amyloid in human food chain is a possible biohazard
Ingår i Scientific Reports, 2021
- DOI för AA amyloid in human food chain is a possible biohazard
- Ladda ner fulltext (pdf) av AA amyloid in human food chain is a possible biohazard
Clarification on the definition of complete haematologic response in light-chain (AL) amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 1-2, 2021
Clinical ApoA-IV amyloid is associated with fibrillogenic signal sequence
Ingår i Journal of Pathology, s. 311-318, 2021
Ingår i Chemical Reviews, s. 1845-1893, 2021
Ingår i Journal of Internal Medicine, s. 895-905, 2021
- DOI för Transthyretin amyloid deposits in lumbar spinal stenosis and assessment of signs of systemic amyloidosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Transthyretin amyloid deposits in lumbar spinal stenosis and assessment of signs of systemic amyloidosis
Ingår i Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020
- DOI för Abdominal fat pad biopsies exhibit good diagnostic accuracy in patients with suspected transthyretin amyloidosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Abdominal fat pad biopsies exhibit good diagnostic accuracy in patients with suspected transthyretin amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 217-222, 2020
- DOI för Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee
- Ladda ner fulltext (pdf) av Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee
Ingår i Läkartidningen, 2020
A case report of osteoarthritis associated with hereditary transthyretin amyloidosis ATTRV30M
Ingår i Amyloid, s. 29-30, 2019
Ingår i PLOS ONE, 2019
- DOI för Amyloid fibril composition within hereditary Val30Met (p. Val50Met) transthyretin amyloidosis families
- Ladda ner fulltext (pdf) av Amyloid fibril composition within hereditary Val30Met (p. Val50Met) transthyretin amyloidosis families
Ingår i Nature Communications, 2019
- DOI för Cryo-EM fibril structures from systemic AA amyloidosis reveal the species complementarity of pathological amyloids
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cryo-EM fibril structures from systemic AA amyloidosis reveal the species complementarity of pathological amyloids
Ingår i Nature Communications, 2019
- DOI för Cryo-EM structure of a transthyretin-derived amyloid fibril from a patient with hereditary ATTR amyloidosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cryo-EM structure of a transthyretin-derived amyloid fibril from a patient with hereditary ATTR amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 121-122, 2019
Ingår i Amyloid, s. 119-120, 2019
Robert Kisilevsky, MD, PhD, 1937–2019
Ingår i Amyloid, s. 179-179, 2019
Ingår i Amyloid, s. 39-40, 2019
- DOI för The Swedish open-label diflunisal trial (DFNS01) on hereditary transthyretin amyloidosis and the impact of amyloid fibril composition
- Ladda ner fulltext (pdf) av The Swedish open-label diflunisal trial (DFNS01) on hereditary transthyretin amyloidosis and the impact of amyloid fibril composition
Ingår i Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation, s. 372-376, 2019
- DOI för Transthyretin Glu54Leu-an unknown mutation within the Swedish population associated with amyloid cardiomyopathy and a unique fibril type
- Ladda ner fulltext (pdf) av Transthyretin Glu54Leu-an unknown mutation within the Swedish population associated with amyloid cardiomyopathy and a unique fibril type
Ingår i Amyloid, s. 213-214, 2018
Ingår i Amyloid, s. 215-219, 2018
- DOI för Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee
- Ladda ner fulltext (pdf) av Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee
Ingår i Methods in Molecular Biology, s. 401-414, 2018
Noncerebral Amyloidoses: Aspects on Seeding, Cross-Seeding, and Transmission
Ingår i Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2018
Ingår i Journal of Nuclear Cardiology, s. 240-248, 2018
- DOI för Positron emission tomography (PET) utilizing Pittsburgh compound B (PIB) for detection of amyloid heart deposits in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR)
- Ladda ner fulltext (pdf) av Positron emission tomography (PET) utilizing Pittsburgh compound B (PIB) for detection of amyloid heart deposits in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR)
Ingår i PLOS ONE, 2018
Ingår i Amyloid, s. 46-53, 2018
- DOI för Reduced left atrial myocardial deformation irrespective of cavity size: a potential cause for atrial arrhythmia in hereditary transthyretin amyloidosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Reduced left atrial myocardial deformation irrespective of cavity size: a potential cause for atrial arrhythmia in hereditary transthyretin amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 142-143, 2017
Ingår i Amyloid, s. 128-129, 2017
Ingår i Journal of Internal Medicine, s. 337-347, 2017
Seed-dependent templating of murine AA amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 140-141, 2017
Systemic AA amyloidosis in the red fox (Vulpes vulpes)
Ingår i Protein Science, s. 2312-2318, 2017
The challenging histological diagnosis of transthyretin (ATTR) amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 130-131, 2017
Transthyretin amyloidosis: an under-recognized neuropathy and cardiomyopathy
Ingår i Clinical Science, s. 395-409, 2017
Ingår i Amyloid, s. 46-50, 2016
Ingår i Amyloid, s. 209-213, 2016
Ingår i ACS Medicinal Chemistry Letters, s. 368-373, 2016
Electron tomography reveals the fibril structure and lipid interactions in amyloid deposits
Ingår i Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, s. 5604-5609, 2016
Ingår i Amyloid, s. 98-108, 2016
Ingår i Amyloid, s. 26-32, 2016
Ingår i Scientific Reports, 2016
- DOI för Substoichiometric inhibition of transthyretin misfolding by immune-targeting sparsely populated misfolding intermediates: a potential diagnostic and therapeutic for TTR amyloidoses
- Ladda ner fulltext (pdf) av Substoichiometric inhibition of transthyretin misfolding by immune-targeting sparsely populated misfolding intermediates: a potential diagnostic and therapeutic for TTR amyloidoses
Tc-99m-DPD uptake reflects amyloid fibril composition in hereditary transthyretin amyloidosis
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, s. 17-24, 2016
- DOI för Tc-99m-DPD uptake reflects amyloid fibril composition in hereditary transthyretin amyloidosis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Tc-99m-DPD uptake reflects amyloid fibril composition in hereditary transthyretin amyloidosis
Ingår i Journal of Internal Medicine, s. 153-163, 2016
Ingår i European Journal of Medical Genetics, s. 211-215, 2015
Ingår i PLOS ONE, 2015
- DOI för Amyloid Cardiomyopathy in Hereditary Transthyretin V30M Amyloidosis - Impact of Sex and Amyloid Fibril Composition
- Ladda ner fulltext (pdf) av Amyloid Cardiomyopathy in Hereditary Transthyretin V30M Amyloidosis - Impact of Sex and Amyloid Fibril Composition
Ingår i Modern Pathology, s. 201-207, 2015
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 1033-1041, 2015
Eighty years of research on islet amyloidosis in Uppsala
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, s. 117-123, 2015
Gender related differences in cardiac function in patients with hereditary transthyretin amyloidosis
Ingår i European Journal of Heart Failure, s. 64-65, 2015
Ingår i American Journal of Pathology, s. 834-846, 2015
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, s. 113-116, 2015
Ingår i PLoS biology, 2014
- DOI för Carbonic Anhydrase Generates CO2 and H+ That Drive Spider Silk Formation Via Opposite Effects on the Terminal Domains
- Ladda ner fulltext (pdf) av Carbonic Anhydrase Generates CO2 and H+ That Drive Spider Silk Formation Via Opposite Effects on the Terminal Domains
Ingår i Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, s. 740-746, 2014
In vitro binding of [H-3]PIB to human amyloid deposits of different types
Ingår i Amyloid, s. 21-27, 2014
Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis
Ingår i Amyloid, s. 221-224, 2014
Online Registry for Mutations in Hereditary Amyloidosis Including Nomenclature Recommendations
Ingår i Human Mutation, 2014
Transthyretin-derived amyloidosis: Probably a common cause of lumbar spinal stenosis
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, s. 223-228, 2014
Ingår i Amyloid, s. 142-150, 2013
Ingår i Journal of labelled compounds & radiopharmaceuticals, 2013
In Vivo Visualization of Amyloid Deposits in the Heart with 11C-PIB and PET
Ingår i Journal of Nuclear Medicine, s. 213-220, 2013
Islet Amyloid Polypeptide and Diabetes
Ingår i Current protein and peptide science, s. 330-337, 2013
Life science application utilizing radiocarbon tracing
Ingår i Radiocarbon, s. 865-873, 2013
Life science applications utilizing radiocarbon tracing
Ingår i Radiocarbon, s. 865-873, 2013
- DOI för Life science applications utilizing radiocarbon tracing
- Ladda ner fulltext (pdf) av Life science applications utilizing radiocarbon tracing
Ingår i Transplantation, s. 1017-1023, 2012
Ingår i Amyloid, s. 167-170, 2012
Further Evidence for Amyloid Deposition in Clinical Pancreatic Islet Grafts
Ingår i Transplantation, s. 219-223, 2012
Ingår i Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, s. 2325-2329, 2012
Localized AL amyloidosis: A suicidal neoplasm?
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, s. 244-250, 2012
Amyloid detection and typing: summary of current practice and recommendations of the consensus group
Ingår i Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis, s. 48-50, 2011
Amyloid diagnosis, subcutaneous adipose tissue, immunohistochemistry and mass spectrometry
Ingår i Amyloid, s. 175-176, 2011
Amyloid in the islets of Langerhans: Thoughts and some historical aspects
Ingår i Upsala Journal of Medical Sciences, s. 81-89, 2011
Ingår i American Journal of Pathology, s. 2632-2640, 2011
Ingår i Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, s. 5584-5589, 2011
Islet amyloid polypeptide, islet amyloid, and diabetes mellitus
Ingår i Physiological Reviews, s. 795-826, 2011
Ingår i The FEBS Journal, s. 3918-3929, 2011
Signs of cross-seeding: aortic medin amyloid as a trigger for protein AA deposition
Ingår i Amyloid, s. 229-234, 2011
Ingår i Journal of Molecular Medicine, s. 171-180, 2011
Ingår i Amyloid, s. 91-91, 2011
Ingår i Amyloid, s. 101-104, 2010
Ingår i EJD. European journal of dermatology, s. 443-446, 2010
Prion-like aggregates: infectious agents in human disease
Ingår i Trends in Molecular Medicine, s. 501-507, 2010
Somatostatin Receptor Subtypes in Human Type 2 Diabetic Islets
Ingår i Pancreas, s. 836-842, 2010
A father and his son with systemic AL amyloidosis
Ingår i Haematologica, s. 437-439, 2009
Ingår i Scandinavian Journal of Immunology, s. 535-540, 2009
Amyloidose-Zentren in Europa. Das EURAMY-Projekt: [Amyloid centers in Europe. the EURAMY project]
Ingår i Der Pathologe, s. 124-127, 2009
Fibril protein fragmentation pattern in systemic AL-amyloidosis
Ingår i Journal of Pathology, s. 473-480, 2009
Ingår i PloS one, 2009
Ingår i Biochemical and Biophysical Research Communications - BBRC, s. 846-850, 2009
Report of five rare or previously unknown amyloidogenic transthyretin mutations disclosed in Sweden
Ingår i Amyloid, s. 208-214, 2009
Serum amyloid A and protein AA: molecular mechanisms of a transmissible amyloidosis
Ingår i FEBS Letters, s. 2685-2690, 2009
Splenic plasma cells can serve as a source of amyloidogenic light chains
Ingår i Blood, s. 1501-1503, 2009
Amyloid and Transplanted Islets Reply
Ingår i New England Journal of Medicine, s. 2729-2731, 2008
Ingår i Experimental diabetes research, s. 562985, 2008
Amyloid fibril composition is related to the phenotype of hereditary transthyretin V30M amyloidosis
Ingår i Journal of Pathology, s. 253-61, 2008
Ichthyosis prematurity syndrome: a well-defined congenital ichthyosis subtype
Ingår i The Journal of American Academy of Dermatology, 2008