Gerlie Rosengren Pielbergs forskargrupp
Det övergripande målet för forskargruppen är att utnyttja informationen vi kan erhålla från den komparativa (jämförande) genetiken och tillhandahålla funktionsrelaterad genomikdata från både modellorganismer och människa.
Komparativ genetik inom immunologiska sjukdomar med fokus på funktionell genomik
Vi arbetar med hunden som modelldjur, speciellt med raser som är predisponerade för immunologiska och immunmedierade sjukdomar som har motsvarigheter hos människa.
Hundar, liksom andra husdjur, har en genomisk struktur som lämpar sig för genetiska kartläggningsstudier. Hundar får dessutom samma sjukdomar som vi människor och delar ofta vår boendemiljö. Genom att dra nytta av dessa egenskaper hos hunden kan vi få kunskap om genetiska riskfaktorer som även kan ligga bakom sjukdomar hos människor. Generellt är vårt tillvägagångsätt att identifiera risk-loci i arvsmassan i en hundras och sedan gå hela vägen till att funktionellt bevisa hur en mutation kan bidra till sjukdomsutveckling. Vårt mål är att ta fram information som är nödvändig för framtida utveckling av genetiska test, diagnostik och behandlingar för våra hundar. Det slutgiltiga målet är att tillhandahålla funktionell genomikdata för de mutationer, gener och biologiska signalvägar som är involverade i utveckling av motsvarande sjukdom hos människan.
Gruppens forskningsfokus är immunologiska och immunmedierade sjukdomar generellt och sköldkörtelrubbing (lymfocytär tyreoidit) i synnerhet. Sköldkörtelrubbning drabbar flera hundraser och är en av de vanligaste hormonsjukdomarna hos hund. Sjukdomen karakteriseras av en autoimmun nedbrytning av sköldkörteln vilket resulterar i en dysfunktionell sköldkörtel. Motsvarande sjukdomen hos människa kallas Hashimotos tyreoidit vilket har en liknande klinisk bild som sjukdomen hos hund.
Projektet utförs i nära samarbete med Professor Kerstin Lindblad-Toh samt forskare på Sveriges lantbruksuniversitet.
Gruppmedlemmar
Publikationer
A novel canine reference genome resolves genomic architecture and uncovers transcript complexity
Ingår i Communications Biology, 2021
Ingår i Rheumatology, s. 3461-3470, 2021
Ingår i BMC Genomics, 2020
- DOI för Whole-genome genotyping and resequencing reveal the association of a deletion in the complex interferon alpha gene cluster with hypothyroidism in dogs
- Ladda ner fulltext (pdf) av Whole-genome genotyping and resequencing reveal the association of a deletion in the complex interferon alpha gene cluster with hypothyroidism in dogs
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 432-441, 2019
- DOI för A rare regulatory variant in the MEF2D gene affects gene regulation and splicing and is associated with a SLE sub-phenotype in Swedish cohorts
- Ladda ner fulltext (pdf) av A rare regulatory variant in the MEF2D gene affects gene regulation and splicing and is associated with a SLE sub-phenotype in Swedish cohorts
Ingår i Scientific Reports, 2018
- Fler publikationer