Här utforskas ME – sjukdomen bakom kronisk trötthet

Forskningen på ME utförs i Jonas Bergquists labb på Biomedicinskt centrum på Uppsala universitet.

Något botemedel finns idag inte för sjukdomen som tidigare benämndes kroniskt trötthetssyndrom, på engelska chronic fatigue syndrome, CFS. Namnet anspelar på de drabbades vittnesmål om en överväldigande orkeslöshet, något som antogs bero på utbrändhet. Men i takt med att andra sjukdomar uteslutits och det konstaterats att patienternas tillstånd inte blir bättre med vila har bilden av ME/CFS kunnat revideras.

En av dem som forskat på orsakerna bakom den gåtfulla sjukdomen i drygt 10 år är Jonas Bergquist, professor i analytisk kemi och neurokemi vid Biomedicinskt centrum på Uppsala universitet. Hans forskargrupp undersöker om vissa biomarkörer i ME-patienters ryggvätska kan påvisa en pågående neuroinflammation.

– Vår forskning visar att det är en intressant påföljd som vi kan mäta i proteinförändringsmönstret. Fastän det inflammatoriska påslaget är litet så verkar det utarma systemet på energi och det går även att påvisa en pågående nedbrytning av nervsystemet.

Även om det finns flera goda uppslag har forskarna ännu inte kunnat säkerställa vilka specifika biomarkörer som är inblandade i ME. Idag finns det hundratals markörer som studeras genom blodprov eller prov av ryggvätska, så kallad cerebrospinalvätska. Dessutom måste sjukdomsorsaken sökas i fler än en biomarkör, liksom den övriga symptombilden vägas in, enligt Jonas Bergquist.

Hormoners inblandning undersöks

En annan pusselbit tror han finns i regleringen av neurosteroider, då en majoritet av ME-patienter har sänkta nivåer av dessa.

– Där har vi nu hittat signifikanta förändringar på en av nyckelsteroiderna som finns i vår kaskad av hormoner. Det finns förstås även många andra patientgrupper som har problem med hormonreglering. Men om vi jämför med ålders- och könsmatchade kontroller så visar det sig att dessa ME-patienter har en signifikant sänkning för just denna steroid. Just nu pågår en utökad studie för att bekräfta fynden.

Biomarkörer kommer enligt Jonas Bergquist att vara en viktig del i förståelsen för och acceptansen av sjukdomen. Förr ansågs inte multipel skleros, MS, vara en neurologisk autoimmun sjukdom, men när man väl fick tydliga biomarkörbevis blev sjukdomen accepterad. Idag finns dessutom goda möjligheter att behandla MS.

– Hur långt bort diagnostik för ME genom biomarkörer är går inte att svara säkert på. Kanske kan vi förstå fenomenet bättre inom de närmsta åren – varför patienten får neuroinflammation, varför energitappet uppstår och om det finns genetiska faktorer som spelar in.

Patienter och anhöriga tar kontakt

I mitten på maj deltog Jonas Bergquist i ”Malou Efter Tio” i TV4. Hela programmet ägnades åt ME med forskare och patienter i studion. Efteråt fick Jonas Bergquist ta emot en mängd e-postmeddelanden och telefonsamtal.

– Det är framför allt patienter och anhöriga som uttrycker sin stora uppskattning för den forskning vi gör. De vill ofta gärna vara med i kommande forskningsstudier eller ha råd om olika saker. Det är också forskare som är intresserade av samarbete, men vi vill verkligen forska i nära samverkan med patienterna för att på så sätt förhoppningsvis nå resultat snabbare.

Jonas Bergquist har även berättat om forskningsläget kring ME i ett kapitel av författaren Karin Alvtegens nyutkomna bok ”Osynligt sjuk – medan livet passerar”. Boken är skriven i samarbete med journalisten Karin Thunberg och beskriver sjukdomens natur och hur man som patient och anhörig påverkas.

Med tanke på den historia av okunskap och missförstånd som rått kring sjukdomen knyts stora förhoppningar till forskningen. Och enligt Jonas Bergquist har det gjorts väsentliga framsteg de senaste tre åren kring en sjukdom som sjukvården vetat om i åtminstone 70 år.

– Vi har nu fått en molekylär förståelse för de fenomen som man tidigare bara sett som symptom. Man kan börja knyta biologi, kemi, neurofysiologi och neurokemi till de här symptomen, vilket är ett väldigt viktigt och bra inledande steg innan man kan komma fram till behandling och möjligen bot.  

Nya Uppsalacentret möjliggör täta patientsamarbeten

Uppsala universitets nya forskningscentrum kring ME blir det tredje i världen efter universiteten i Stanford och Harvard. Samtliga projekt finansieras av stiftelsen Open Medicine Foundation, en forskningsstiftelse i USA baserad på privata donationer. I Uppsala kommer medlen till en början att användas till en doktorand inom analytisk kemi, den första i Sverige som har en inriktning mot biomarkörforskningen inom ME. Centrumet startar därmed i liten skala och utvecklas ur den befintliga forskningen. 

– Dessutom kommer andra forskargrupper och de redan befintliga specialistklinikerna för ME i Sverige att knytas till oss, säger Jonas Bergquist. Fokus kommer att ligga på omhändertagande, diagnostik, provtagning, provinsamling och biokemiska analyser.

– Parallellt med vår egen forskning lägger vi stor vikt vid att validera andras studier. ME-patienter är inte en homogen grupp och det är viktigt att identifiera de olika undergrupper som verkar finns. Att särskilja dem ger större möjligheter att hitta biokemiska markörer som förklarar mekanismerna bakom symptomen.

En framtida förhoppning är ytterligare anslag från fler håll. Tidigare har klassificeringen av sjukdomen satt käppar i hjulet, huruvida det rör sig om en neurologisk sjukdom, infektionssjukdom eller en psykiatrisk sjukdom. Det senare kan man nu utesluta, säger Jonas Bergquist, men otydligheten har bidragit till att sjukdomen fallit mellan stolarna hos potentiella finansiärer.

Med en större finansiering skulle fler kunna anställas, däribland forskningssköterskor för ytterligare provinsamling.

– Att finna patienter är inget problem, det finns hur många som helst som skriker efter hjälp. Provinsamling är dock en omständlig procedur som måste utföras enligt väldigt strikta protokoll för att analyssvaren sedan skall gå att tolka. I vissa fall måste man också åka hem till patienten och ta proverna eftersom de är så dåliga att de inte kan ta sig till klinik.

En annan patientgrupp Jonas Bergquist vill fokusera på i Uppsala är en något bortglömd grupp – de som faktiskt har tillfrisknat.

– De försvinner oftast ut från vården, de följs inte upp och tas inte om hand. Efter tv-programmet hörde flera personer av sig till mig och berättade att de haft diagnosen i ett antal år, men sedan tillfrisknat och kunnat gå tillbaks till arbetslivet. En sådan grupp skulle man vilja ta in. Det kan ju finnas prover samlade och sparade i biobanker sen tidigare, som kan jämföras med personens prover idag.

Fakta ME/CFS

ME/CFS klassas som en neurologisk sjukdom av WHO och benämns ofta som neuroimmunologisk. Det är en komplex multisystemsjukdom där nervsystem, immunförsvar och energiproduktion är påverkade.

ME/CFS drabbar 0,1-0,4 procent av befolkningen, vilket motsvarar 10 000-40 000 personer i Sverige.

Diagnosen ställs enligt Kanadakriterierna. Det karaktäristiska för sjukdomen är en nytillkommen och påtaglig funktionsnedsättande energibrist samt ansträngningsutlöst försämring (Post-Exertional Malaise, PEM). PEM innebär att tillståndet förvärras efter både fysisk och mental aktivitet som överskrider kroppens individuella toleransnivå och kan leda till långvarig försämring. Vanliga betydande symptom som den ME-sjuke därtill lever med är influensasymptom med febermående, huvud- och muskelvärk, minnes- och koncentrationssvårigheter, intryckskänslighet samt ortostatisk intolerans.

ME/CFS förekommer i olika svårighetsgrad av funktions- och aktivitetsnedsättning. Cirka 25 procent av patienterna är bundna till sina hem eller sängliggande. Sjukdomen räknas som kronisk då endast få återfår sin tidigare funktionsförmåga. Barn och ungdomar har i allmänhet bättre prognos. Biomedicinsk forskning ger hopp om framtida effektiva behandlingar.

Källa: RME
 

Läs mer:
ME/CFS

Professor Jonas Bergquist och hans forskning inom ME/CFS vid Uppsala universitet

Se även:

TV4: Forskare letar efter botemedel mot ME